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孕期检查-无创DNA 到底是个啥?

DrG科学育儿  · 公众号  ·  · 2020-02-17 13:00

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NT筛查的准确性

由于NT测定的技术及设备要求较高,以及受检测人员的主观因素影响较大,NT检测的结果会存在误差,用NT来进行筛查的效果也不尽相同。


一般来说,NT增厚意味着胎儿存在75%的可能性是21-三体。 如果进一步增厚,医学上叫颈部水囊瘤,那么胎儿是染色体异常(包括21三体、18三体、13三体、45,XO)的可能性高达90%。


无创DNA检测优势

无创DNA检测是目前检出率最高的唐氏筛查方法, 对于21三体(唐氏儿),无创DNA产前检测的检查准确率可达99%以上,未来可作为广泛普遍的筛查检测技术,提高健康婴儿的出生比例,目前适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心理排斥进行产前诊断的孕妈妈。


结论 一般来说,只要NT的数值低于3毫米,都表示胎儿正常,无须担心。而高于3毫米则要考虑唐氏综合征的可能。


原则上,如果NT超过参考范围 还是建议进行产前诊断,就是通过羊水穿刺或者绒毛活检,进行染色体检查,乃至基因的检查,在孕24周左右还应该检查胎儿超声心动图排除心脏畸形。


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