【母婴安全】预防出生缺陷日 | 产科医生讲讲出生缺陷

出

生

缺

陷

出生缺陷 是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

提示：改善孕期环境，降低出生缺陷风险

1.优化居住环境

保持室内空气清新，减少噪音和辐射干扰，为孕妇提供舒适的居住环境。

2.合理饮食

孕期饮食应均衡、多样化，适量摄入蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质等营养素。

3.避免有害物质接触

孕期避免接触有害物质，如药物、化学品、辐射等，如有需要应在医生指导下使用。

4.规律产检

定期进行产前检查，及时发现和处理孕期异常情况，降低出生缺陷风险。

产前筛查

血清学筛查 通过检测孕妇血清中的生化指标，评估胎儿患染色体异常疾病的风险。优点为简便易行，成本较低；缺点为准确率相对较低，易受到多种因素干扰。

超声检查 通过超声波对胎儿进行形态学检查，可发现部分结构异常。优点为无创、直观；缺点为对操作者技术要求高，部分结构异常难以发现。

孕妇外周血胎儿游离DNA检测 通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，评估胎儿患染色体异常疾病的风险。优点为准确率较高，可避免羊水穿刺等侵入性检查；缺点为成本较高，对技术要求高。

产前筛查选择建议

• 根据孕妇年龄、家族史、生育史等因素，综合评估胎儿患染色体异常疾病的风险。

• 对于高风险孕妇，建议进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性检查，以明确诊断。

• 对于低风险孕妇，可选择血清学筛查、超声检查等无创检查方法，进行初步筛查。

• 在选择产前筛查与诊断策略时，应充分考虑孕妇及胎儿的安全，避免不必要的侵入性检查。

• 婚前医学检查

通过对男女双方进行全面的身体检查，了解双方的健康状况，评估是否存在遗传疾病风险，为婚后生育提供科学依据。

• 孕前保健指导

为准备怀孕的夫妇提供科学的孕前保健指导，包括合理膳食、适量运动、避免接触有害物质等，以降低出生缺陷风险。

• 孕期保健服务

为孕妇提供全面的孕期保健服务，包括定期产检、胎心监测、超声检查等，及时发现和处理孕期异常情况。

• 营养补充建议

根据孕妇的身体状况和胎儿发育需求，提供个性化的营养补充建议，如补充叶酸、铁、钙等营养素，预防胎儿神经管畸形、贫血等问题。

• 新生儿疾病筛查

通过采集新生儿足跟血等样本，进行多种遗传代谢性疾病的筛查，及时发现并治疗潜在的健康问题。

• 早期干预项目

针对筛查出的异常情况，提供早期干预和治疗服务，如康复训练、药物治疗等，以减轻疾病对新生儿的影响。

家庭关怀与社会支持

家庭氛围对孕妇心理健康影响

良好的家庭氛围 能够促使孕妇采取积极的生活方式，如合理饮食、适当运动等，有利于预防出生缺陷。

家庭氛围紧张、夫妻关系不和睦 等负面因素会增加孕妇的心理压力，进而影响孕妇的生理健康和胎儿的生长发育。

家庭支持和关爱 能够缓解孕妇的焦虑、抑郁等负面情绪，提高孕妇的心理健康水平，有利于胎儿的健康成长。