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【医师日练】DAY123

银成医考 · 公众号 · · 2024-05-06 18:37

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每日一练 DAY123

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1.小儿最常见的染色体病是

A.13-三体综合征

B.21-三体綜合征

C.18-三体综合征

D.5p-综合征

E.Turner综合征（2023）

答案：B

染色体病是指各类染色体异常所致的疾病，是人类最常见的遗传性疾病。其中，常染色体疾病占2/3，性染色体疾病占1/3。常染色体疾病以21-三体综合征最多见，此外18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征也有报道。Turer综合征为性染色体疾病，少见。

2.唐氏综合征的临床表现不包括

A.身材矮小

B.愚笨面容

C.皮肤粗糙

D.肌张力低下

E.atd角度増大

答案：C

①唐氏综合征可有生长发育迟缓、身材矮小、肌张力低下。②唐氏综合征也称先天愚型，可有愚笨面容。③唐氏综合征的手掌可出现猿线（俗称通贯手），手掌三叉点t上移向掌心，轴三角的atd角度>45°，第4、5指桡箕增多。④唐氏综合征可有皮肤细腻，皮肤粗糙为先天性甲状腺功能减退症的特点（C）。

3.21-三体综合征最易并发的先天性畸形是

A.隐睾

B.先天性心脏病

C.消化道畸形

D.先天性甲状腺功能减退症

E.原发性闭经

答案：B

A、B、C、D、E均属于21-三体综合征的伴发畸形，其中以先心病最常见，约50%的患儿伴先心病。

4.21-三体综合征染色体核型最常见的是

A.标准型

B.D/G易位型

C.G/G易位型

D.嵌合体型

E.混合型

答案：A

根据染色体核型不同，可将21-三体综合征分为三种类型，2.5%~5%）和嵌合体型（占2%~4%）。其中，易位型又细分为D/G易位型和C/G易位型两类。

5.下列情况下，下一代发生21-三体综合征风险最高的是

A.母亲标准型患者

B.母亲为D/G平衡易位携带者

C.父来D/G平衡易位携帯者

D.父母之一G/G易位型患者

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