罕见疾病发生率低，但正是由于“罕见”，导致研究难、治疗难，治疗费用也常常高得惊人，非一般家庭能承受。
有没有办法可以尽早发现，或是预防罕见病呢？
据了解，80%的罕见病都跟遗传有关。
精准医疗是国家“十三五”百大项目之一，其中的基因检测行业被国家发改委列入2016年国家八大战略性新兴产业之一。
福州市通过引入医学检验实验室等项目，加强健康医疗大数据基础平台建设，深化健康医疗大数据产业应用。通过下面这台设备，我们可以对18000多种单个基因、250余种疾病特定的基因组合进行检测。
传统的基因测序耗时长、成本高。而通过这个测序平台，可以在3天的时间内检测人体的基因数据，并通过大数据分析解读出与疾病相关的基因突变，从而为医生的诊断和治疗提供参考。
2016年，福瑞医学检验实验室落地福州后，引进了3位基因检测方面的博士。
以罕见病检测为例，2016年，中国罕见病发展研究中心列出147种中国常见罕见病。在专业技术人才的支持下，福瑞医学检验实验室从能检测出92种病例到现在能够检测132种的罕见病病例。
去年，省内首个基因检测技术应用示范中心落户福州高新区。
点击视频，观看报道《砥砺奋进的五年丨福州：引进基因检测实验室，助力精准医疗》↓
