导读
7成家庭面临灾难性医疗支出，庞贝病特效药目前已在天津、山西等个别地区纳入医保，但在报销之后，患者仍难承受。
根据计算，一位50kg的成年人年药费超过270万，即使有报销，每年仍需自费超过140万
全文1787
字，点击文末链接可畅读全文，也欢迎参与文末评论。
在4月15日“国际庞贝病日”来临前，一份就《庞贝病友生存状况调研报告》引发关注。
庞贝病目前仅有一种特效药美而赞，于2017年进入国内，但年药费超过200万，有学者因此呼吁提高现有报销覆盖面和报销比例。△图片来源：病痛挑战基金会
文|财新记者
马丹萌
多数家庭面临灾难性医疗支出，成年患者近6成没有收入。
在4月15日“国际庞贝病日”来临前，一份就《庞贝病友生存状况调研报告》引发关注。
庞贝病目前仅有一种特效药，但年药费超过200万，有学者因此呼吁提高现有报销覆盖面和报销比例。
庞贝病又称糖原贮积病II型（GSD-II）或酸性麦芽糖酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传疾病，属于罕见病的一种。
其主要临床症状包括逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢行动时感到疲惫、呼吸短促、睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠、早晨性头痛、白天嗜睡、脊椎侧弯、下背疼痛等。
根据发病年龄和临床特点，庞贝病通常可分为婴儿型和晚发型，其中婴儿型患病率约为1/57000，患病表现严重，通常在生命的最初几个月内发病，进展快速，患儿可于一岁前死于心脏衰竭和呼吸无力；
而晚发型庞贝病恶化相对较慢，且不同患者病情差异大，有些患者只有轻微的症状和少许肌肉无力，但有些可能会发展成需要轮椅和呼吸机，患病率约为1/120000。
2014年起，国际庞贝氏协会将每年4月15日定为“国际庞贝病日”。
今年是第六个国际庞贝病日，庞贝氏罕见病关爱中心、病痛挑战基金会在4月13日、14日举办了2019国际庞贝病日暨第二届庞贝病友交流会。
香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚在现场发布《庞贝病友生存状况调研报告》。
董咚的调研始于2018年初，共包含92名庞贝病患者，“这是当时在庞贝罕见关爱中心注册的所有病友都参与了，这个样本在当时是一个全样本。
”董咚说。
全国庞贝病患者据估算有近200名，但由于庞贝病患病率低，且与许多其他肌肉病症状相似，容易误诊，此类患者或还有大量未检出。
有大量家庭因亲属中有人罹患庞贝病而出现灾难性支出，甚至“因病致贫”。
董咚的调查显示，在被调查的17个有未成年患者的家庭中，有16个家庭面临灾难性支出，即使算上相关政策报销，也仍有15个家庭的医疗支出超过家庭总收入的10%，即发生灾难性医疗支出。
而在有成年患者的家庭中，灾难性支出的比例也达到67%。
根据董咚的调查，有58.8%的成年庞贝病患者在患病后没有任何收入，甚至有5.9%的患者家庭整体没有收入。
“花费在医疗上的支出不仅是看病吃药的钱，也包括因为要去看病所花的旅途上的钱。
”董咚说。
但对于罕见病用药纳入医保，也是个具有一定争议性的话题。
随着医疗开支不断上升，医保资金面临紧张并非偶然现象。
也有观察者担心罕见病患者用药纳入医保会加大基金的负担，提出应该建立专门的救济机制。
（以上为内容节选，全文请点击文末
阅读原文
）
热门文章：
药房托管落幕
他们为何吃药成瘾
国产肿瘤免疫药圈地
肿瘤用药基因检测乱象
争议国家版辅助用药目录
带量采购动了医院的奶酪
一种误诊漏诊率近9成的疼痛
为什么每年走失50万老人？
压床：ICU不能承受之重
死在旅居养老路上的老人
心血管疾病中的“癌症”
在中国研发孤儿药
百白破疫苗忧患
尘肺病案中案
变色的“淡蓝
罕见病移民
更多相关文章：
独家|河南戈谢病药物入医保困境：
呼吁3年7人已去世 [2018-11-07]
“从2015年到现在，我们患者一直在给省领导写信诉求，挂号信就写了1000多封。
”河南省淮阳县居民方林玉对财新记者说。
自从2015年11岁的儿子被诊断为戈谢病，他就和同省其他22个患者家属一起呼吁将戈谢病纳入医保体系，至今，23名患者中已有7名因无力承担药费而去世，方林玉希冀的罕见病医保却仍遭阻碍。
方林玉等的努力曾见成效。
财新记者了解到，河南省人力资源和社会保障厅（下称河南人社厅）曾于2017年10月提出方案，拟将戈谢病病纳入河南省困难群众大病补充保险目录，并给予每人最多150万元报销额度。
不过，该方案三次上报省级审批，至今未获明确回应。
多部门协调成为决策难点。
“人社厅和财政厅的级别是一样的，没法跟财政要钱”，方林玉告诉财新记者，由于保障方案需人社、财政、民政、卫生、慈善等6个部门共同筹资，即使人社厅提供解决办法，方案的落实也有赖于省级层面统一部署。
在中国研发孤儿药 [2019-03-18]
“在中国做孤儿药是很痛苦的事情。
最大的痛苦就是我有药，那边有病人，就是送不过去。
”2019年是王海盛在中国做孤儿药的第七个年头。
他目前是一家新药研发咨询机构的创始人，回忆以往数次药品研发商业化过程中的困境，他对国内的研发并不乐观。
