导语：
单独瑞舒伐他汀治疗儿童HoFH是安全有效的，儿童和成人的LDL-C的反应性是与潜在的遗传突变相关的。
来源：梅斯医学
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)，是一种罕见的遗传病，患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极高，并有进行性的动脉粥样硬化性心血管病。HoFH一旦诊断就应该接受他汀类药物治疗，但目前针对儿童HoFH的他汀类药物尚缺乏。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估瑞舒伐他汀治疗儿童HoFH的效果的临床研究。
本研究是一个随机双盲对照研究，通过对比瑞舒伐他汀20mg和安慰剂的治疗效果，随访12周。所有患者停用降脂治疗除了依泽替米贝，每6周对患者进行一次实验室指标评估。最终，共筛选了20例患者，对14例进行了随机分配治疗，13例完成了全部的试验。患者的平均年龄是10.9岁。安慰剂组患者的平均LDL-C水平是481 mg/dl（229-742 mg/dl），瑞舒伐他汀治疗组患者的平均LDL-C水平是396mg/dl（130 - 700 mg/dl），产生了平均85.4 mg/dl (22.3%)的差异（p=0.005），并且效果在不同年龄患者之间是相似的。不良反应事件很少，也很轻。此外，有2 个LDL受体缺陷突变的患者和2个LDL受体阴性突变患者的LDL-C水平分别降低了23.5% (p = 0.0044) 和 14% (p = 0.038)。
本研究首次证明了单独瑞舒伐他汀治疗儿童HoFH是安全有效的。儿童和成人的LDL-C的反应性是与潜在的遗传突变相关的。
原始出处：
Evan A et al.Efficacy of Rosuvastatin in Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia and Association With Underlying Genetic Mutations.JACC.2017 Aug.
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