重磅！新版肿瘤药指导原则发布！这些基因检测必须做！

IVD从业者网 · 公众号 · · 2025-01-08 08:05

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1月7日，国家卫健委发布 《关于印发新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2024年版）》 ，指导原则进一步提出肿瘤用药原则，其中与检测相关的有：

（1）病理确诊要求： 必须经组织或细胞学病理确诊或特殊分子病理诊断成立的恶性肿瘤，才可使用抗肿瘤药物，但部分难以获取病理诊断的肿瘤（如妊娠滋养细胞肿瘤等）可参照相关指南规范执行。

（2）靶点检测规定： 部分药物需进行靶点检测，如吉非替尼等针对特定靶点的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物，检测所用仪器设备、诊断试剂和方法需经国家药品监督管理部门批准且经临床试验伴随诊断验证。

需要进行靶点检测的药物名单：

病种	药物名称	检测靶点
肺癌	吉非替尼	表皮生长因子受体（EGFR）基因敏感突变
肺癌	阿法替尼	EGFR 基因敏感突变（一线治疗）；非常见 EGFR 基因突变（如 L861Q、G719X、S768I）
肺癌	达可替尼	EGFR19 外显子缺失突变或 21 外显子 L858R 置换突变
肺癌	奥希替尼	EGFR19 外显子缺失突变或 21 外显子 L858R 置换突变（术后辅助、一线治疗）；EGFR T790M 突变（既往经 EGFR-TKI 治疗时或治疗后出现疾病进展）
肺癌	阿美替尼	EGFR19 外显子缺失突变或 21 外显子 L858R 置换突变；EGFR T790M 突变（既往经 EGFR-TKI 治疗时或治疗后出现疾病进展）
肺癌	伏美替尼	EGFR19 外显子缺失突变或 21 外显子 L858R 置换突变；EGFR T790M 突变（既往经 EGFR-TKI 治疗时或治疗后出现疾病进展）
肺癌	贝福替尼	EGFR 外显子 19 缺失或外显子 21（L858R）置换突变；EGFR T790M 突变（既往经 EGFR-TKI 治疗时或治疗后出现疾病进展）
肺癌	瑞齐替尼	EGFR T790M 突变（既往经 EGFR-TKI 治疗时或治疗后出现疾病进展）
肺癌	瑞厄替尼	EGFR T790M 突变（既往经 EGFR-TKI 治疗时或治疗后出现疾病进展）
肺癌	舒沃替尼	EGFR 20 号外显子插入突变
肺癌	克唑替尼	间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性；ROS1 阳性
肺癌	阿来替尼	ALK 阳性
肺癌	塞瑞替尼	ALK 阳性
肺癌	恩沙替尼	ALK 阳性
肺癌	布格替尼	ALK 阳性
肺癌	洛拉替尼	ALK 阳性
肺癌	伊鲁阿克	ALK 阳性
肺癌	依奉阿克	ALK 阳性
肺癌	普拉替尼	转染重排（RET）基因融合阳性
肺癌	塞普替尼	RET 基因融合阳性
肺癌	恩曲替尼	ROS1 阳性
肺癌	安奈克替尼	ROS1 阳性
肺癌	瑞普替尼	ROS1 阳性
食管癌	帕博利珠单抗（一线联合）	PD-L1 表达
胃癌	曲妥珠单抗	HER2 阳性
胃癌	维迪西妥单抗	HER2 阳性（免疫组织化学检查结果为 2 + 或 3+）
胃癌	斯鲁利单抗	HER2 阳性
胃癌	帕博利珠单抗	HER2 阳性
胃癌	德曲妥珠单抗	HER2 阳性
胃肠间质瘤	伊马替尼	C-KIT 阳性
胃肠间质瘤	阿伐替尼	血小板衍生生长因子受体 α（PDGFRA）外显子 18 突变（包括 PDGFRA D842V 突变）
结直肠癌	西妥昔单抗	RAS 基因野生型
结直肠癌	帕博利珠单抗	KRAS、NRAS 和 BRAF 基因均为野生型（高度微卫星不稳定型或错配修复基因缺陷型结直肠癌患者的一线治疗）
胆管癌	佩米替尼	成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2）融合或重排
白血病	伊马替尼	费城染色体阳性或 BCR-ABL 阳性；伴有 PDGFR 基因重排的髓系增殖性肿瘤
白血病	达沙替尼	费城染色体阳性或 BCR-ABL 阳性
白血病	尼洛替尼	费城染色体阳性或 BCR-ABL 阳性
白血病	奥雷巴替尼	伴有 T315I 突变的慢性髓系白血病慢性期或加速期
白血病	氟马替尼	费城染色体阳性的慢性髓系白血病慢性期
白血病	吉瑞替尼	FMS 样酪氨酸激酶 3 突变
淋巴瘤	利妥昔单抗	CD20 阳性
淋巴瘤	贝林妥欧单抗	CD19 阳性（复发或难治性 CD19 阳性前体 B 细胞急性淋巴细胞白血病成人和儿童患者）；CAR-T 在既往应用过针对 CD19 靶点治疗情况下建议检测 CD19 + 后再用，未进行过针对 CD19 靶点治疗患者不需要检测
前列腺癌	奥拉帕利	胚系或体细胞 BRCA 突变（gBRCAm 或 sBRCAm）
乳腺癌	曲妥珠单抗	HER2 阳性
乳腺癌	伊尼妥单抗	HER2 阳性
乳腺癌	帕妥珠单抗	HER2 阳性
乳腺癌	帕妥珠曲妥珠单抗（皮下注射）	HER2 阳性
乳腺癌	拉帕替尼	HER2 过表达
乳腺癌	吡咯替尼	HER2 阳性
乳腺癌	奈拉替尼	HER2 阳性
乳腺癌	恩美曲妥珠单抗	HER2 阳性
乳腺癌	德曲妥珠单抗	HER2 阳性
甲状腺癌	普拉替尼	RET 基因融合阳性
甲状腺癌	塞普替尼	RET 基因融合阳性
卵巢癌	奥拉帕利（一线）	胚系或体细胞 BRCA 突变（gBRCAm 或 sBRCAm）
卵巢癌	奥拉帕利联合贝伐珠单抗（一线）	胚系或体细胞 BRCA 突变（gBRCAm 或 sBRCAm）
卵巢癌	氟唑帕利（后线治疗）

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