6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！
这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的出现和发展让预测、诊疗疾病变得更加简便和精准，有望成为预防医学的基石；也有人认为基因检测会造成不必要的医疗费用和心理负担。
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首个针对健康人群的随机性全基因组测序项目
第一个研究项目被称为“MedSeq”，由来自于VA波士顿医疗系统、布莱根妇女医院、哈佛医学院、贝勒医学院、俄勒冈健康与科学大学、Broad研究所等研究机构组成的研究团队完成。他们招募100名健康成年人作为研究对象，从中随机挑选50名，接受全基因组测序。通过对每个人的30亿碱基对的深入解读，寻找其中的突变。
这一首个针对健康人群进行的随机性全基因组测序试验表明：5个健康成年人中就有1个人携带有罕见疾病的风险标记或者癌症相关的基因突变。相关研究成果发表在《Annals of Internal Medicine》期刊。
Peter Ting是一名已经退休了的60岁老人，他看起来很健康，除了眼睛很难适应黑暗之外。他从未想过这一症状与基因突变有关，直至他参加了MedSeq项目。基因组测序结果显示，他携带有一种与罕见遗传性眼疾有关的基因突变。
研究团队将筛选的范围拓宽至近5000个与罕见遗传相关的基因。结果显示， 50个健康人中，有11人（22%）至少携带一个与罕见遗传病相关的基因突变。但是，大多数人未表现出任何病症。其中有两个志愿者携带有导致心率异常的基因突变，但是他们的心脏检测结果均正常。
文章一作、哈佛医学院的初级护理医师、助理教授Jason Vassy表示：“这意味着，你可能并没有病，或者说你尚未患病。”
11个携带罕见突变的人中，只有2个人表现出病症，其中一个就是有视力障碍的Peter Ting，另外一个人患有一种罕见疾病——杂色斑驳卟啉症，患者皮肤对阳光异常敏感。“现在，我们找到了原因，知道通过避开阳光或者某些药物刺激可以减轻患者皮肤灼伤的情况。” Jason Vassy解释道。
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17%的人携带有一至多个基因突变
与MedSeq项目一样，来自于斯坦福大学的Michael Snyder教授带领团队对70个健康的成年人进行全外显子测序。结果显示，其中有12个人（17%）在不知情的情况下携带一个或多个增加遗传病风险的DNA突变。
这一研究于6月18日发表在bioRxiv，尚未接受同行评审。Michael Snyder主张，全基因组测序应该“自动”纳入初级卫生保健。
