为更好地实现肺癌精准诊疗，高效准确的驱动基因突变检测至关重要。传统的基因组检测对组织样本质量要求较高，且存在成本高、耗时长的问题，对资源匮乏地区的患者尤其不适用。2024年12月6日，The Lancet Oncology上发表了一篇名为“Deep learning using histological images for gene mutation prediction in lung cancer: a multicentre retrospective study1”的文章，介绍了深度学习在驱动基因突变检测中的应用。该研究旨在开发一种基于深度学习的人工智能方法（DeepGEM），作为一种高效、经济的选择，通过常规组织学切片预测肺癌驱动基因突变。【肿瘤资讯】特别整理其中精华信息，以飨读者。
这项多中心回顾性研究收集了在中国16家医院进行活检和多基因下一代测序（NGS）的肺癌患者数据，并纳入来自TCGA公开数据集的患者，最终采用了3637名患者的数据，形成一个病理图像与多基因突变信息匹配的大型多中心数据集。其中内部数据集有1716名患者，外部数据集有1718名患者，淋巴结转移数据集有203名患者。模型首先在内部数据集上进行训练和初步测试，随后在外部数据集上进行验证。研究的主要目标是DeepGEM在预测四个预设组（内部测试集、外部数据集、TCGA集和淋巴结转移集）基因突变情况上的性能表现，即曲线下面积（AUC）和准确率。
DeepGEM对不同预设组进行基因突变预测的AUC值和准确率数据
对于切除活检样本，AUC值范围为0.90（95% CI 0·77–1·00）至 0·97（95% CI 0.93–1.00），准确率范围为0.91（95% CI 0.85–0.98）至0.97（95% CI 0.93–1.00）；
对于穿刺活检样本，AUC值范围为0.85（95% CI 0.80–0.91）至0.95（95% CI 0.86–1.00），准确率范围为0.79（95% CI 0.74–0.85）至 0.99（95% CI 0.98–1.00）。
对于切除活检样本，AUC值范围为0.80（95% CI 0.75–0.85）至0.91（95% CI 0.88–1.00），准确率范围为0.79（95% CI 0.76–0.82）至0.95（95% CI 0.93–0.96）；
对于穿刺活检样本，AUC值范围为0.76（95% CI 0.70–0.83）至0.87（95% CI 0.80–0.94），准确率范围为0.76（95% CI 0.74–0.79）至0.97（95% CI 0.96–0.98）。
AUC值范围为0.82（95% CI 0.71–0.93）至0.96（95% CI 0.91–1.00），准确率范围从0.79（95% CI 0.70–0.88）到0.95（95% CI 0.90–1.00）。
使用原发灶活检样本训练的DeepGEM可用于预测淋巴结转移灶活检样本的基因突变情况。其中，预测EGFR突变的AUC值为0.91（95% CI 0.88–0.94），KRAS为0.88（95% CI 0.82–0.93）。预测EGFR突变的准确率为0.85（95% CI 0.80–0.88），KRAS的准确率为0.95（95% CI 0.92–0.96）。该模型体现出了对靶向治疗预后进行预测的潜力。
DeepGEM模型经过内部测试和外部验证，显示了稳定的预测性能，可准确且快速地预测肺癌患者基因突变情况，有望为肺癌的精准靶向治疗提供强大助力。
1. Zhao Y, Xiong S, Ren Q, et al. Deep learning using histological images for gene mutation prediction in lung cancer: a multicentre retrospective study. Lancet Oncol. 2025;26(1):136-146. doi:10.1016/S1470-2045(24)00599-0
责任编辑：肿瘤资讯-丹忱
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