罕见病，亦称“孤儿病”，是临床上较难诊断的低发疾病。目前国内尚未有明确的罕见病定义。
我国现已有罕见病相关支持政策，但相关系统性研究却很少。由于罕见病的低发病率特点，临床工作者缺乏必要的经验以致诊疗过程盲目；患者常须经多次排查才能确诊，加重经济负担。现有权威罕见病数据库主要侧重于单病种介绍，缺乏基于临床工作者思维方式由浅入深地介绍疾病；没有将罕见病的科研成果与临床实践互通的转化医学内涵。因此，现亟需建设适用的罕见病数据库，以解决罕见病诊治难题。
上海交通大学学报（医学版）作为国家级核心期刊，具备学术资源和专家资源的优势。因此，本次研究将以上海交通大学学报（医学版）作为基础平台，开发建设罕见病数据库（一期），旨在为临床工作者提供罕见病诊治技术参考，提高诊疗效果以服务患者。
1 内容与方法
1.1 罕见病元数据结构制定
回顾罕见病相关权威文献及临床专业书籍，提取罕见病介绍目录字段；基于临床工作者常规思维、由浅入深的疾病介绍逻辑，通过专家会议咨询上海交通大学医学院10-15名罕见病专家，整合或删除相同字段并排序；确定罕见病介绍内涵，逐步优化介绍字段准确性与逻辑性，形成罕见病元数据结构与信息结构表（见图1）。
图1 罕见病元数据结构制定逻辑
1.2 罕见病种遴选原则确定
结合我国罕见病发病现状、上海市交通大学学报（医学版）优势，通过上海市交通大学医学院附属医院院士、教授及相关医学专家的多番研讨，确定罕见病种遴选原则：国内发病率较高（超过1/10万），即不低于国际标准；上海交通大学学报曾有过3次以上的学术报道或上海交通大学医学院系统具备诊疗资源优势。
1.3 罕见病数据采集
1.3.1 数据来源
权威罕见病数据库网站：美国NIH罕见病数据库、中国罕见病数据库、台湾罕见病数据库 ；权威期刊文献数据库：中国知网、PubMed、上海交通大学学报等。
1.3.2 筛选路径
基于遴选原则与数据来源，筛选出国内发病率超过1/10万的罕见病112种，其中上海交通大学学报（医学版）曾有报道的计31种，上海交通大学医学院系统具备诊疗优势的计8种（见图2）。
图2 罕见病种筛选路径
1.3.3 数据采集
由培训合格的上海交通大学医学院临床八年制或公共卫生专业学生作为数据采集员，使用1.1开发的信息结构表进行罕见病相关文献检索与数据录入，建立《罕见病数据库》。
1.4 信息化建设
1.4.1 开发工具
采用Linux和apache Web建设网站架构，采用Java和my SQL进行网站开发与数据库建设。
1.4.2 网站设计
网站前端设置三级板块，逐级呈现相关内容；网站后台设置五个信息模块，并设置输入输出端口用于信息交接；建立《罕见病数据库》模块映射E-R图（见图3）。
1.4.3 网站维护
基于1.4.1和1.4.2进行信息化开发，形成《罕见病数据库》网站，并定期维护。
图3 罕见病数据库信息化设计架构
2 结果
2.1 《罕见病数据库》基本内涵
2.1.1 罕见病基本数据库
包括罕见病名称、发病机制、临床表现、流行病学特征（年龄分布、性别分布、地区分布）、诊断与治疗信息。目前已完成收集87种信息完整的罕见病，其中已明确为遗传病的有66种（75.86%），48.44%的罕见病好发于儿童期，51.79%为男性高发。罕见病诊断主要依靠基因检测/基因诊断。
