努南样综合征伴生长期毛发松动（NS/LAH或Mazzanti综合征）是努南综合征（Noonan Syndrome，NS）中一种相对少见的临床类型，是由SHOC2基因c.4A>G错义突变（p.Ser2Gly）导致的一种罕见常染色体显性遗传病。2003年Mazzanti等首次报道3例相似病例，患者具有特殊面容，身材矮小，颈部短，肤色深，轻度认知行为异常，肺动脉瓣狭窄，伴稀疏、易拔、生长缓慢的头发，命名为NS/LAH。目前国内外NS/LAH的报道相对较少，大部分报道是基于努南综合征的整体研究。吴红巾等报道1例因脱发就诊患儿并对该家系进行基因检测，结合临床表现诊断为NS/LAH。
努南样综合征伴生长期毛发松动1例基因检测分析
吴红巾 李敏 王申 杨潇 谢骏逸 张红叶 宋闯 钱雯 杨苏
作者单位：南京医科大学附属儿童医院皮肤科，南京 210008
【引用本文】
吴红巾，李敏，王申，等. 努南样综合征伴生长期毛发松动1例基因检测分析[J]．中华皮肤科杂志，2023, 56（1）:53-55. doi：10.35541/cjd.20210633
患儿女，3岁，特殊面容，身长矮小，手足掌纹多，皮肤颜色较深。头发稀疏细软，皮肤镜下可见黑点征，单一毛发毛囊单位，毛干直径粗细不等，直立发，新生毳毛，偶见发干缩窄、结节状发。
图1 努南样综合征伴生长期毛发松动患儿临床与皮肤镜特征 1A：头发明显稀少；1B：黑点征，单一毛发毛囊单位，毛干直径粗细不等，直立发，新生毳毛，结痂（× 20）；1C：发干缩窄（红色箭头，× 50）；1D：结节状发（黄色箭头），白色鳞屑（× 20）
采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA行全外显子组测序，结果显示，先证者SHOC2 基因2号外显子存在c.4A>G错义突变，导致第2号氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸（p.S2G），患儿父母未检出该突变。
结合临床表型与基因突变，确诊为努南样综合征伴生长期毛发松动。
患儿确诊后转诊至内分泌科，考虑患儿目前年幼，未进行治疗，4岁后可以尝试生长激素治疗。脱发未处理，患儿家长拒绝使用药物，多次随访发现头发脱落持续加重。
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