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孟德尔随机化（MR）最近风头正盛，高分文章频频爆出！今天生信湾就给大家分享一篇双疾病MR分析，带大家看一下双疾病是如何做MR分析~
这是浙江大学附杭州第三人民医院相文忠团队在今年2月发表的文章，作者通过双向MR分析探究炎症性肠病（IBD）与玫瑰痤疮的关联，
文章只用了1图2表
便拿下1区13.8分
！
这篇文章具体好在哪里呢，就让生信湾来带大家揭秘一下吧~
1.
双向MR的应用
：本研究采用双向MR方法来分析IBD和玫瑰痤疮之间的潜在因果关系，这种方法可以有效控制混杂因素，提高因果推断的准确性。
2.
候选基因的识别
：通过使用IBD和玫瑰痤疮相关的基因及其表达量性状位点（eQTLs）作为工具变量，识别了三个可能起作用的候选基因，为理解两者之间的生物学联系提供了新的分子证据。
（PS：小伙伴们也可试试寻找存在关联性的两种或多种疾病研究，再通过双向MR寻找其存在的因果关系，这种研究思路还是有很多的哦，想要的话可以来扫码找生信湾哦~）
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题目：炎症性肠病与
玫瑰痤疮
之间的关系：双向双样本孟德尔随机研究
杂志：Journal of the American Academy of Dermatology
发表时间：202
4
年
2
月
炎症性肠病
（
IBD
）
与玫瑰痤疮均是慢性炎症性疾病，且流行病学研究已暗示它们之间可能存在联系。
因此，本研究
通过
MR
方法
探讨IBD与玫瑰痤疮之间的关联
，旨在确定这种联系是否具有因果性，并为未来的临床治疗提供潜在的分子靶点和治疗策略。
（1）玫瑰痤疮的GWAS数据（1195例病例和211139例对照）从FinnGen数据库中检索。
（2）IBD（12882例和21770例对照）及其两种常见亚型——溃疡性结肠炎（UC）（6986例和20464例对照）和克罗恩病（CD）（5956例和14927例对照）的GWAS数据来自国际IBD遗传学联合会。
本研究首先从FinnGen数据库获取玫瑰痤疮的GWAS数据，然后从国际IBD遗传学联合会获取IBD及其亚型UC和CD的GWAS数据。接着使用逆方差加权法（IVW）进行主分析，辅以MR-Egger和加权中位数方法解读结果，并进行敏感性分析。最后，通过eQTLs分析识别与IBD和玫瑰痤疮相关的候选基因，探讨两者之间的潜在生物学联系。
作者采用反方差加权法（IVW）作为主要分析方法，辅以MR-Egger和加权中位数方法解读结果，并进行敏感性分析。
研究结果显示，IBD的遗传倾向性与玫瑰痤疮风险显著增加59%有关（PIVW = 0.0014）。进一步分析表明，IBD的两种亚型，
溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD），同样与玫瑰痤疮风险增加有关（UC: PIVW = 0.0002; CD: PIVW = 0.0124）。然而，玫瑰痤疮与IBD及其亚型之间并无反向关联性
（图1）
。这些发现得到了敏感性分析的进一步支持（表1），表明了
IBD与玫瑰痤疮之间可能存在单向的因果关系
。
为了进一步探索IBD与玫瑰痤疮之间潜在的因果机制，采用MR方法，将IBD和玫瑰痤疮相关基因作为暴露变量，并将其对应的表达数量性状位点（eqtl）作为IVs。研究了可能与IBD和玫瑰痤疮相关的共享基因和单核苷酸多态性（SNP）位点作为结果变量。最终，
确定了三个候选基因：IL4、 IRF1和NEAT1
，它们可能在IBD与玫瑰痤疮的联系机制中发挥作用（表2）。
