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更正声明：本文将 GeneWize 公司误写成 GENEWIZ，并错误使用了 GENEWIZ 公司的 LOGO，在此特别做出更正，原文中出现的公司名称应为 GeneWize。对于给读者造成的混淆，以及对 GENEWIZ 可能造成的影响，我方表示诚挚的歉意，特将本文做出修正后重新推送。
生命与健康是当今科学和技术领域最具争议的话题之一，只要有任何相关的新消息、新事物曝光出来，那么舆论就会迅速分成两派，可谓是期待与质疑齐飞。
近日，有关直销基因测试的话题再次引起了热议。拥有 11.4 万粉丝的全美最著名的心脏病专家 Eric Topol 在推特上称此类产品一文不值，只是一团假数据的集合。而脱口秀演员 Stephen Colbert 也在深夜秀里将该行业作为笑柄来讲，说它就是“一团狗屎”。
图丨喜剧演员 Stephen Colbert 在近日的《扣扣熊深夜秀》中就向消费者直销的基因测试展开了话题讨论
在这之中，首当其冲的公司就是 Helix——基因测序巨头 Illumina 旗下一家备受瞩目的衍生公司。Helix 创建了首个线上 DNA 测试商店，任何人可以购买并在提供唾液样本后，获得深入的基因解析。不过，有人在花费了 1900 美元（折合约 12500 人民币）之后宣称只是得到了一堆不具备科学性和任何说服力的数据，其价值仅等于 0。
图丨心脏病专家 Eric Topol 的推特
实际上，问题并不在于那些判断祖先起源或者是否携带β-地中海贫血基因的测试，真正招来批评声音的是，Helix.com 网页看起来就像 DNA 版的 Sharper Image（美国一个专营新潮、前卫产品的商店）。只不过，消费者在Helix上可以买到的并不是空气净化器、培根烤箱等电器，他们顶多可以花 149 美元购买一条印有个人基因、DNA 节食应用或甚至是根据基因提供的饮酒建议等图案的私人订制围巾（如下图）。
对此进行激烈批评的 Eric Topol 实际上是一名颇具影响力的心脏病医生，同时也是加州斯克里普斯研究所的遗传学家。对他而言，这些产品大多都相当于“伪科学”。“数据没有根据，完完全全的所言无物”。他表示，一名用户可能会花费 1900 美元购买 17 项应用服务，但根本了解不到任何有价值的信息。
图丨心脏病专家 EricTopol
今年早些时候，美国食品药品管理局曾下发通知，放松部分对消费者直销基因报告的禁令。随后基因测试产品数目迅速增长，其中既包括非常合理的，也不乏完全胡诌的。
除 Helix 外，也有许多其他公司在销售 DNA 测试。其中一家经常在电视上做广告的Soccer Genomics，曾声称能够得到“用于指导运动员职业发展的个性化报告”。另一家名为 Orig3n 的公司，正在出售标价 99 美元的、声称能够预测你的孩子的语言学习能力产品，上个月，这家公司在收到州立监管部门指控后，不得不取消了赠送给巴尔迪摩乌鸦队基因测试的计划。
然而，真正让 Topol 感到担忧的是，基因测试领域中泛滥的误区、误差及隐私侵犯。“这就像一个丛林一样，已经证实和未证实结论的混杂在一起，在我看来这非常不可靠。但这一切消费者怎么会知道呢？”
引发热议
2016 年，《麻省理工科技评论》将 Helix 创建的 DNA 应用商店评为年度十大科技突破，其巨大创新在于一种全新的商业模式——Helix 将基因测序工作集中在一个实验室，每次成本非常平价，仅为 80 美元，使产品开发者们能够专注于开发出售给顾客们的服务。
实际上，Helix 的运营与苹果公司的应用商店非常类似——收取 40% 的应用费用（大约在 100 美金左右），而其余 60% 则将属于开发者们。目前，该网站拥有 26 个可用应用，而公司预计未来一年内此数目增长到 75 个。不过，公司拒绝透露目前的盈利状况。
为了应对危机，Helix 联合创始人 Justin Kao 认为，他们无需对消费者抱有“家长式”的态度，替消费者决定什么信息是应该花钱购买的。“人们应该具有选择他们需要如何与服务产品交互、如何体验 DNA 方向的自我洞察以及决定什么对他们而言具有价值的能力。”
图丨Helix 联合创始人 Justin Kao
Justin Kao 称，Helix 具有一套对基因测试背后科学性进行检测的具体程序，并且未通过的服务应用不在少数。同时，Helix 拥有一个由六名科学顾问组成的陪审小组，他们通常通过电话或当面会议，讨论备选上市的应用服务。
其中一名科学顾问 Gonçalo Abecasis，是来自密歇根大学的群体遗传学家。“我们判断‘这个合理’或‘这个很扯’，每次讨论都非常热烈”。他认为 ，Helix 也是一个非常重要的实验，因为其能够探究大众市场将如何应用基因组，并且一些令 Topol 感到厌烦的应用完全没有让他感到不满：“如果我要卖给你一条印着你 DNA 的围巾，你会问，‘值这个价格吗？’而不会问，‘科学依据呢？’”
图丨Helix 科学顾问 Gonçalo Abecasis
对欧洲生物信息研究所的主管 Ewan Birney 而言，直销给消费者 DNA 产品，是一种典型的“由私营企业领导、针对个体”的“美式风格”。他说，相对而言，在欧洲，人们更加着重于将国家项目的研究发现整合至国家健康保障体系中。
饮食应用
Helix 上其中一个最新的应用是由西雅图系统生物研究所的子公司 Arivale 开发，该公司自称为“科学保健公司”，其核心观念是让顾客被“数据云”包围——其中包括他们血液、肠道微生物组及 DNA 等一系列综合信息——从而用来向顾客们提供改善膳食建议。
一般而言，完整项目每年至少需要花费 1000 美元，然而通过 Helix 这一平台，花费 89 美元便可购买 Arivale 公司提供的基因粗查及一次营养学家的咨询服务。举例而言，一款名为 Beat Your Genes（击败你的基因）的减肥应用，让人们通过基因检测了解自己是否天生更倾向有高的体质系数（BMI）。
对此，Arivale 首席执行官 Clayton Lewis 表示，这些 DNA 中的信息能够提供个性化饮食建议，比如，你是否反感苦味食物？这样营养师会建议你用炒的方式烹调洋葱。
那么，什么是 Arivale 预测体重方法的来源？实际上，整套方法基于一篇发表于 2015年的论文，该论文曾对 34 万人进行群体研究，总结基因于肥胖之间的关联。研究者们揭示了数百种与体重具有统计关联的特定 DNA 变异，将这些微小的影响叠加，科学家们创造除了一种针对个人的“基因风险评分”。
这些评分能够显示你天生肥胖的几率。然而，最终风险评分与其被证实对体重产生的影响程度，相关证据仍然缺失。Arivale 称一项临床研究表明，结合他们提供的数据和饮食干预能够使体重状况改善。然而，如果抛去这些分子信息而对所有人都进行同样的干预，对体重影响结果将会如何？他们无法回答，因为他们并没有做这项研究。
换句话说，或许营养学家那一套相似的“改善饮食结构、多锻炼”才是真正改善体重的原因。对此， 2015 年那项大数据研究的领导者、密歇根大学的肥胖病专家 Elizabeth Speliotes 表示，这其中的确有一些科学成分，但它能够被转化为个性化建议这件事单单靠数据是远远不够的。“这是基于精确的统计得出的结论，而对个人水平而言，并未正式能够起到作用。”
监督机制
遗传学家称他们计算风险评分的方法仍会不断改进，这将使 DNA 应用服务变得更加强大，并且也会导致更多争议。一项在 Helix 上的服务宝宝速览（Baby Glimpse）邀请男性与女性提交自己的 DNA，而后得到关于他们未来孩子的长相预测，其中包括眼睛颜色。
然而，我们还需要多长时间才能实现通过 DNA 计算预测一个人具有高智商或低智商，或具有其他行为特点的概率呢？Justin Kao 称，Helix 正在小心翼翼的进行着，尤其是智商预测。不过，他也表示，关于性格测试的产品可能将很快在应用商店中上市。
随着直销基因测试一步步的发展，饮食调节、健康、娱乐以及性格的应用将会需要面对美国联邦贸易委员会（U.S. Federal Trade Commission）的监管，该委员会每年大约要处理 300 万起关于电话推销、债务托收代理和欺诈营销的投诉。
“我们正在关注事情的发展，”委员会广告业务部门的一名健康营销方向的律师 Carolyn Hann 说。“我们意识到（直销）市场中的科技在进步，同时也我们并不想阻碍创新。”
每年，该委员会大约会处理 50 例左右的健康欺诈索赔，其中被投诉的还包括“分子应用（mole apps）”的经销商，该产品声称能够利用智能手机鉴定癌症标志物。2014 年，联邦贸易委员会还处理了一项对直销基因测试公司 GeneWize 的投诉，该公司称他们的 DNA 测试能够鉴别个人“缺陷”，并通过“根据基因特点制定的饮食支持和护肤精华液”来治疗。
同时，美国联邦贸易委员会是否会进行干涉还取决于该产品所宣传的功能——精准健康产品的声明必须要有“充分并且可信的科学证据支持”。然而，在很多时候，产品广告会选择打擦边球，正如一些 Helix 上的饮食应用所做的一样，仅采取模糊的、建议性质的声明。
无论如何，Helix 的科学顾问、密歇根大学群体遗传学家 Gonçalo Abecasis 也承认，他个人的观点是基于基因制定的饮食建议其实并不怎么有效，但他同样认为，这个应用所给予的建议实际上与健身房教练给你的差不多。“没人认为这个应用具有严格的标准，但它们在市场中的存在并非不合理，毕竟总好过暴饮暴食。”
-End-
参考：https://www.technologyreview.com/s/609103/how-to-spend-1900-on-gene-tests-without-learning-a-thing/
