「1 岁 5 个月女患儿，6 个月前发育里程碑正常，6 个月后发育无进步，13 个月时出现运动发育及语言发育倒退，目前仍不会爬行，可以扶站，不会独立站立、行走，有刻板手部动作。经过检查，全脑存在异常放电，然而血浆氨、血清乳酸、甲状腺功能、肝功、血生化、血常规、尿有机酸、血清氨基酸串联质谱均未见异常；MRI 显示右侧顶颞交界处脑沟较对侧略明显，右侧颞叶部分脑回较对侧形态欠佳。」
此前，该患儿已经辗转了多家儿童医院，然而在反复检查和基础治疗后，病情仍未有改善，这让整个家庭都蒙上了一层阴霾，当大家一筹莫展之际，医生提出了「雷特综合征」的可能性。
但雷特综合征有接近 250 种基因变异类型，不同的分型临床表现和严重程度差异较大，传统的检查手段显得力不从心。最终在医生的建议下，通过基因检测确诊为 Arg168X 型雷特综合征，相比大部分两到三岁确诊雷特综合征的患儿，该患儿的确诊非常及时。而这份基因检测的报告，也在后续的转诊治疗中提供了重要的信息和明确的治疗和护理依据。
这一案例，是数字医疗技术在罕见病诊断中应用的一个缩影。作为数字医疗的重要检测方式，基因检测已经被于包括肿瘤、遗传、心血管、神经疾病在内的多种临床疾病的诊断，帮助医生确认基因突变类型，辅助疾病诊断、分期和预后评估，指导治疗方案选择，为精准诊断和个体化治疗提供依据，国内的基因诊断平台也日趋丰富、完善。
不止于诊断，数字医疗正以惊人的速度重塑医疗服务的面貌
从远程医疗的普及到人工智能辅助诊断的应用，再到电子健康记录的建立与个性化治疗方案的实施，数字医疗的每一项成果都在深刻地影响着我们的健康生活：
诊疗质量的革新升级：在医疗领域，诊疗始终占据核心地位。我们憧憬着一个全新的医疗时代从诊疗效率的显著提升，到治疗效果的优化，再到预后管理的精细化，每一步都标志着医疗服务向个性化、精准化、高效化的方向迈进。
患者体验的全面提升：数字医疗的潜力还在于它能如何深刻影响患者的日常健康体验。我们期待智慧医疗产品与应用能够普及，为患者带来直观、便捷的健康管理服务，从而显著增强他们的「健康获得感」。
技术赋能的无限可能：随着技术的不断突破和临床数据的积累，数字医疗在药物发现、辅助诊断、数字疗法、预后康复等领域也展现出巨大的潜力和可能性，以便为患者提供更全面的健康管理和治疗方案，从而实现医疗服务的全面升级。
浙江作为数字经济的领跑者，在数字医疗领域展现了卓越实力，在省政府的大力支持下，充分发挥在数字经济领域的先发优势，有力推动医疗健康与数字技术的深度融合。
实际应用中，「浙里护理」、「浙江数字健康人」、「两卡融合、一网通办」、「检查检验结果互认」等数医项目已经取得了显著成效，不仅提升了患者体验，更引领了全国数字医疗的新潮流。浙江正以实际行动，展现其在数字医疗领域的无限潜力与广阔前景。
在政策协助上，浙江还出台了一系列扶持数字医疗产业建设的政策，包括建设数字医疗产业园区、提供人才引进和培养支持等，为数字医疗的技术创新和产业发展提供了良好的环境和条件。其中在提升医疗质量和患者体验方面的相关举措尤其值得我们关注：
三年行动，质优医兴：为全面提升医疗质量安全水平，保障医疗安全，浙江省将工作重点落在了 「强基」「提质」「培优」 三大行动上，包括完善医疗质量管理体系、实施医疗人员准入授权管理、加强术前术中术后管理、提高合理用药水平、推广加速康复外科等举措。通过一系列行动强化基础医疗质量，提升质量管理内涵，培育优化新服务模式质量管理体系，推进质量管理文化建设。[1]
健康升级，患者为先：围绕预约诊疗、门诊就诊、患者住院、院后医疗、院前院内衔接、舒心就医环境和互联网诊疗等直接关乎患者体验的就医环节，通过优化服务流程、提升医疗效率和改善就医环境等措施，全面提高患者的满意度和医疗服务的整体水平。这不仅是对全省医疗服务体系的一次重要升级，也是对「以人民健康为中心」理念的深入实践。[2]
在「政策」与「技术」的双重推动下，全球数字贸易博览会即将展开，其中数字医疗展区通过数字医疗专委会的桥梁，连接政府、企业和研究机构共同推动数字医疗领域的健康发展。在这里不仅可以看到全球头部企业的最新技术成果，体验智慧健康设备，更可以在展会现场「穿越」，第一视角感受和体验未来诊室带来的惊喜。识别下方二维码，立即报名！
本届全球数字贸易博览会数字医疗展区，是第三届全球数字贸易博览会的核心展区，集结了超过 70+ 涵盖了「生命科学」、「数智器械」、「数字健康」、「智慧医疗」四大展品范围的全球头部企业，其中包括但不限于阿斯利康、泰尔茂、华大基因、美年大健康、辉瑞中国、丹纳赫、横河电机、西门子、腾讯、美敦力、吉利德、杭州口腔、临空医药谷、越城医疗器械产业专区等。通过此次会议上成立的数字医疗专委会，打通数医生态，共同探索生命健康产业的新科技、新业态、新模式。
立足智慧医疗前沿产品与应用，现场带来全新健康问诊体验，在线打造看得见、摸得着的就医「获得感」，让数字医疗与每个家庭的健康幸福紧密相连。
「美年大健康」：构建全生命周期的数字健康档案，通过三维数字孪生技术模拟人体状态，实现大模型智能交互，实时主动地对用户健康数据、体检报告等进行分析评估。
参与形式：现场添加企业微信后即可参与抽奖。100% 中奖率，随机获得定制小药盒、民族风逍遥锤、基因盒子，共 100 份，先到先得。
「杭州口腔医院城西院区」：随着全民生活水平的提高，口腔健康意识也在逐步增强。顺应信息化、智能化的发展趋势设立该展区，数字赋能，关注全民口腔健康。
参与形式：现场添加企业微信后即可领取价值 240 元免费成人电子洗牙优惠券一张、价值 300 元免费儿童全口电子涂氟券一张、100 元代金券一张。进群后随机获得牙刷、牙膏、牙线套盒（限量 500 份）。
此外，展会也将带我们走入未来医疗场景，从智能诊断、智能医疗到智能管理，集成数字医疗大模型、AI 智能等先进技术和智能化服务，构建沉浸式的数字医疗体验场景。从日常家庭健康管理、智能穿戴设备、护理康复设备等帮助触手可及的健康体验，到未来诊室中挂号、就诊、检查、治疗、预后等全流程的医疗过程，我们将领略集成了先进技术和智能化服务带来的人文关怀的温暖，窥见「未来医疗」的革新面貌。
作为本次博览会重要主题活动之一的数字医疗健康产业对接会，以「数字医疗，全球共享」为主题，围绕数字医疗领域，集聚政策职能部门、头部企业及资本等产业生态资源，探索生命健康产业的新科技、新业态和新模式；创新医疗生态圈建设、共享数贸发展机遇，助推高水平打造生命健康产业高地。
我们正站在变革的前沿，目睹并参与着这场医疗行业的革命。在这场变革中，每一个人都是参与者，每一个人都是见证者。9 月 25 日至 9 月 29 日杭州大会展中心，我们期待与您在数贸会相遇，共同开启数字医疗的新篇章！
内容策划：邹礼平
内容审核：李琳
题图来源：全球数字贸易博览会
文中图片来源：全球数字贸易博览会
[1]《浙江省医疗质量「强基提质培优」行动方案 (2023-2025年)》
[2]《浙江省改善就医感受提升患者体验主题活动实施方案 (2023—2025 年)》
