全国人大代表、中国工程院院士程京曾连续五年呼吁新生儿缺陷筛查。在今年全国两会北京团小组审议时，他还现场为其他代表算了一笔账，“100亿拿出来如果我们做每年全国两千万新生儿的遗传性耳聋普查都绰绰有余，这样的筛查可以让我们每年直接避免5万名孩子成为残疾人，再加上大人，一年估算可以避免50万人成为残疾人……”
程京还有一个身份，生物芯片北京国家工程研究中心主任，他是研制“新生儿耳聋基因筛查卡”生物芯片的领军人物。生物芯片是全球领先的新技术，可用于筛查新生儿出生缺陷。只要取一点血液，就可以检测其是否携带耳聋基因突变位点。
程京院士
随着单独二孩政策放开，新生儿数量攀升，程京呼吁，新生儿缺陷防控更不能松懈，新生儿听力出生缺陷筛查应普及到全国各个地方，尤其是偏远地区和农村。
程京所提的耳聋普查，北京就走在了全国前列。从2012年起，北京率先利用生物芯片技术进行耳聋基因筛查。虽然是自愿参与，但市民响应率很高，约有98%家庭积极参与。医院会把筛查信息和结果以短信形式及时告知家长，从而实现早发现、早干预、早指导。
据悉，目前北京共开展了5种新生儿疾病的筛查工作，包括听力筛查，筛查耳聋基因情况；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查，主要预防智力残疾；已经成为儿童致死致残的主要病因的先天性心脏病筛查；以及发育性髋关节发育不良筛查。
大部分残疾是可防可控的。一直以来，北京都坚持出生缺陷综合防治。重大利好消息是，继2016年8月下发“国家残疾预防行动五计划”，结合北京残疾人口规模增大、结构变动、风险提高的严峻形势，近日，《北京市残疾预防行动计划（2017—2020年）》出炉。为有效预防先天性残疾，市级计划新增了6项指标和目标，到2020年，本市婚前医学检查率达到50%、孕妇增补叶酸比例达到80%、新生儿听力筛查率达到95%、新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%、1-6岁儿童听力筛查率达到90%，以及0-1岁儿童神经心理发育筛查率，要求达到85%。
另外，为突出儿童优先原则，0-6岁儿童残疾筛查将纳入工作常规，健全儿童残疾报告制度，实施残疾儿童基本康复免费制度，建立个案管理系统，实现儿童残疾从发生、发现到干预、康复的闭环管理。
除了控制出生缺陷和发育障碍致残，减少疾病致残也是未来几年工作重点。有别于先天性残疾，不同类型的获得性残疾的高危年龄并不一致。学龄期以非传染病和意外伤害致残为主；劳动年龄段要重点防范意外伤害致残；中老年阶段重点防范慢性病、意外伤害。为此，目标适龄儿童免疫规划接种率要达到95%，将为65岁以上老人提供免费体检，以老年人、残疾人、慢性病患者等为重点开展签约服务，2020年，基层医生团队签约覆盖率将不少于50%。
针对精神障碍患者，要加强康复服务，到2020年，实现全市所有精神专科医疗机构康复服务全覆盖，各区建立健全医疗康复和社区康复相衔接的服务机制，街道乡镇均至少建立一所精神残疾人日间康复照料站，60%以上的居家患者接受社区精神康复服务。
