基因组数据库欧洲人种占81%，贫穷国家仍不被重视

基因组数据正面临多样性不足的问题，它们大多都来自欧洲人种而非洲、拉丁美洲等其他人种相对缺乏，研究人员正在试图改变这一现状。

肯特·泰勒是一名洛杉矶生物医学研究所的遗传学家，两年前，他已发现了基因组研究中多样性缺乏的问题。当时，他正准备着手写一篇关于西班牙裔人群中2型糖尿病遗传风险的研究，泰勒查询了所有已发表的全基因组关联研究（GWAS）的国际资料，发现其中有19项关于欧洲人的研究记录，14项关于亚洲人的，而西班牙人种的相关研究却只有3项，墨西哥人和印第安人的则更少只有1项。

基因检测公司Illumina正在开发一款包含非洲人种多样性的全新基因检测芯片

所谓全基因组关联研究就是扫描大量人群的DNA，通过分析发病人群的共性以找到致病基因。但是，该研究目前的局限就是人群的单一化，包括非洲人、拉丁美洲人以及土著印第安人等在内的大量人种的基因数据都非常少，缺少这些信息，研究人员就无法分析不同人种中的疾病易感性和药物反应的变化。

GWAS目录就是一个基因数据库，是现代遗传学中最重要的工具，但泰勒认为它现在还远不够完善。只有收集到更具多样性的基因组才能真正建立一个“基因库”，研究人员才可以用之来研究不同人种的疾病。

《自然》杂志上最近的一项研究显示，2009年时GWAS中96%的数据都是来自欧洲人种，而现在欧洲人种在其中的比例下降到81%，从这个角度看GWAS的基因组多样性貌似提高了，而实际上欧洲基因数量下降的主要原因是亚裔基因组数据的大幅增加，非洲、拉丁美洲和土著裔人群在所有基因组样品中占比仍然很少，只有不到4%。

阿德波瓦勒·阿德耶姆是美国人类基因组研究所基因组学和全球健康研究中心的副主任，他认为造成现在基因组数据单一的部分原因是研究人员的偏见。目前的研究学界有一种看法是认为较贫穷的国家（如非洲、亚洲、中美洲和南美洲等地）不需要基因组研究，因为那里最大的杀手是传染病而不是遗传疾病。

但我们必须注意的一点是，糖尿病和心脏病等慢性疾病的发病率如今也在低收入国家呈上升之势，阿德耶姆认为基因组研究的多样性对于降低这些疾病的发病率来说必不可少。

目前有很多组织或机构正在这一方面做出努力，一个名为“非洲人类遗传与健康倡议”(H3Africa)的国际研究小组正致力于非洲人群遗传学研究。该项目包括14个针对不同疾病的遗传学研究，它正在通过GWAS和基因组测序收集成千上万的非洲人的DNA数据。

在西班牙和拉丁美洲人种方面，美国国家卫生研究院(NIH)也在2013年发起了“西班牙裔社区/拉丁美洲健康研究”，预计将有16000名参与者。该研究旨在建立心血管和肺部疾病等慢性疾病的遗传评估体系，但泰勒指出，拉丁美洲人群的遗传多样性更为复杂，因此还需要做更多的研究。

关于土著印第安人的基因组研究也正由NIH开展，他们有一个为期30年的项目关注的是美国印第安人心血管疾病的遗传风险，目前该项目已经进行到中期。

除了这些政府部门外，有一些公司也参与到了基因组多样性研究中。比较著名的像Illumina和23andMe公司，据说它们正在开发能够帮助研究人员探索不同人种遗传变异的新工具。例如Illumina正在与H3Africa合作开发一种新型的“微阵列”，这是一种基因探测芯片，它的创新之处就在于可以针对某一特定人种群体探测其遗传组成差异，值得一提的是它们将非洲人及其后裔的信息也包含其中，这是目前其他商业化阵列所没有的。

其实早在去年，Illumina就已经做出了适用不同人种的基因检测阵列，Illumina的市场开发高级经理朱莉·科伦斯表示，非洲人的确需要一个单独的芯片，因为该地区的遗传多样性很高，而以前的阵列只包括很小一部分来自非洲的遗传信息。

而这种新阵列将包含在非洲人口中出现的250万个遗传变异，这些信息是H3Africa从3000个人的基因组样本中收集而来，这比Illumina以前的基因检测表现出更多的多样性，因为Illumina以前的测试只包含不到700人的非洲人种遗传信息。

Illumina共开发了28个不同的芯片，包括针对特定疾病如免疫疾病和精神疾病的芯片，甚至还有专门针对中国人的芯片。

此外，23andMe也宣称他们正在建立一个参考数据库，其中包含有该公司的非洲裔美国客户的全部基因组序列。23andMe的统计遗传学家亚当·奥顿表示该公司的目标是将超过900人的基因序列统计入数据库，最终将与NIH分享并供研究人员使用。

最后，按照阿德耶姆的看法，这些新工具肯定会有所帮助，但这对解决基因组研究多样性的问题来说还远远不够，要想真正解决这个问题需要世界各地的科学组织提供资金用以支持大量的多人种基因研究。

编辑：宋杨

来源：MIT Technology Review

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