导语：盘点NEJM 8月精彩病例汇总。
来源：梅斯医学
【1】结痂性疥疮
男性患者，71岁，肝硬化史，因全身严重弥漫性瘙痒而就诊于急诊部门。患者述3个月前，头皮和手上开始出现红斑和鳞屑。检查并未发现患处存在螨虫，口服和外用糖皮质激素治疗。初步治疗得到改善，但是之后患者病情恶化。
体格检查发现患者脸部、颈部（图A）、趾间区以及生殖区域（图B）出现了更为广泛的红斑和鳞屑。腹部皮肤刮取组织经显微镜检查证实螨虫的存在（图C），最终诊断为结痂性疥疮。
结痂性疥疮是一种罕见且严重的疥疮。因为患者皮肤上存在大量的螨虫因为具有很高的传染性。结痂性疥疮主要发生于免疫抑制的患者或那些感觉或运动神经病变或痴呆的患者，但是有时也可发生于无明确危险因素的患者。
本病例中患者口服伊维菌素和外用水杨酸乳膏治疗，2周内症状消失。
【2】家族性高胆固醇血症
患者男性，13岁，因臀部、肘部和膝盖处的皮肤损伤（图A、B、C）而就诊于初级保健诊所。
患者述5岁时便注意到皮肤病变，但是直到几年后其弟弟出现类似的病变（图D、E、F），患者才寻求医疗服务。患者的母亲和父亲是表亲关系。
患者血清低密度脂蛋白（LDL）超过600毫克每分升（15.5 mmol每升）；其弟弟LDL胆固醇水平为440毫克每分升（11.4 mmol每升）。患者的父亲35岁时发生心肌梗死，服用阿托伐他汀后LDL胆固醇水平为310毫克每分升（8 mmol每升）。其母亲LDL胆固醇水平为294毫克每分升（7.6 mmol每升）。
经基因检测怀疑为家族性高胆固醇血症。家族性高胆固醇血症是由几个基因的突变引起的，包括那些编码LDL受体和阿朴脂蛋白的基因。与疾病相关的特征性病变是结节状黄色瘤，表现为坚硬无痛的黄色瘤，主要发生在关节伸肌区和身体受压区。
兄弟俩每天服用阿托伐他汀和依折麦布治疗，由此导致其LDL胆固醇的水平降低。
【3】左侧中叶肺炎
患者男性，34岁，因发烧、咳嗽和呼吸困难5天而就诊于急诊科。患者2岁时因咳嗽而拍胸片发现为内脏逆转。体格检查可听到患者胸部右侧明显地心跳声，以及左肺中部区域明显的爆破音。胸片显示患者心尖部、主动脉弓和胃泡均在右侧，左肺肺叶浸润状。
最终诊断为左侧中叶肺炎。患者自述从小便有慢性咳嗽，以及反复发作的鼻窦炎，此外，患者还有不育的情况，这些症状表明患者患有Kartagener综合征。
Kartagener综合征的特点是内脏逆转，复发性鼻窦炎，以及支气管扩张（该症状患者胸片并未出现）。Kartagener综合征是一种原发性纤毛运动障碍，是一种常染色体隐性遗传疾病，是由纤毛成分基因突变引起的，导致精子细胞鞭毛、呼吸道和输卵管内层纤毛运动异常。原发性纤毛运动障碍同时也会影响胚胎发育过程中的器官偏侧化，约导致一半的病例发生内脏逆转。
本病例中，给予患者莫西沙星治疗，肺炎症状消失。随访期间患者接受肺炎球菌和流感疫苗。最后一次随访是在初诊7个月后，患者表现良好。
【4】胰岛素介导的脂肪肥大
患者男性，76岁，存在高血压、慢性肾病以及15年的2型糖尿病史，因肺炎而入院治疗。
体格检查显示，患者脐部附近有两片色素沉着区，无痛，橡胶样质感。患者自述10年前开始自行注射胰岛素，注射点正为色素沉着区，每日注射两次（早晨50 units，晚上25 units）。5/6年前脐部附近开始出现此团块，并逐渐增大突出。
最终患者诊断为胰岛素介导的脂肪肥大。胰岛素介导的脂肪肥大发生在注射部分，且被认为是重复创伤的结果，也可能是胰岛素注射的副作用。由于身体各部分胰岛素吸收不同，由此该情况或可导致血糖水平的不稳定。脂肪肥大通常会导致如此病例中明显而呈橡胶样的组织生长，但是本病例中出现色素沉着并不是该疾病的典型表现。
通常用于减少脂肪肥大发生风险的方法包括改变胰岛素注射部位，以及使用细针注射等。最后患者肺炎治疗后出院。
【5】Sturge Weber综合征
患者为一位6岁的女孩，因左臂和腿部突然无力而到急诊就诊。该患者报告其右眼疼痛2天，没有发生癫痫发作，其右脸有一个不可碰触的红色病变，并且双眼眼压升高。
头部磁共振成像（MRI）检查显示大脑萎缩，软脑膜增强伴随右侧大脑有凸度。敏感性加权MRI成像（如图A所示）显示沿右大脑凸面存在异常的脑膜毛细血管。MRI和临床表现均与Sturge Weber综合征相一致。
Sturge Weber综合征是一种罕见的先天性血管疾病，其特点是皮肤毛细血管畸形，又称葡萄酒胎记（图B显示了初次就诊2年后患者的面部），以及大脑和眼中不正常的毛细静脉血管，这些异常会导致青光眼、癫痫发作、卒中和智力残疾。左边肢体无力被认为是发作后麻痹，在24小时内得以缓解。
给予抗癫痫药物治疗，以及采用噻吗洛尔和多佐胺治疗青光眼，同时，每日服用低剂量阿司匹林治疗以减少血栓事件的风险。在接下来的2年中，她报道了两次癫痫发作，这导致了其抗癫痫治疗方案的调整。
【6】嗜酸性粒细胞性支气管炎
患者为一位43岁的女性，因逐步恶化的咳嗽8个月而就诊。她曾因患有支气管炎而使用抗生素治疗，但她的咳嗽仍在恶化。
该患者生命体征正常，肺部检查发现很明显的两肺哮鸣音，包括嗜酸性粒细胞绝对数在内的白细胞计数正常。肺功能检查结果表明阻塞性缺陷，对支气管扩张剂无反应。支气管镜检查显示气管支气管粘膜弥漫性结节（如图A所示）。结节活检显示支气管粘膜嗜酸性细胞浸润。没有证据表明为肿瘤、感染、血管炎或肉芽肿。病人被诊断为嗜酸粒细胞性支气管炎。
嗜酸粒细胞性支气管炎患者肺功能检测结果通常正常，但气管、支气管粘膜引起梗阻的弥漫性结节对支气管扩张剂无反应。
该患者接受全身糖皮质激素和吸入布地奈德治疗1个月后，随访进行支气管镜检查显示支气管黏膜结节的大小明显减小（如图B所示），重复肺功能检查显示阻塞性缺陷愈合，并且患者的临床症状完全消失。由于仍可见小结节，病人继续接受吸入性布地奈德治疗2个月后，气管内的黏膜结节不复存在。在治疗开始后6个月的随访中，该患者的临床症状没有复发。
【7】疱疹性湿疹
患者为一位8岁患有特应性皮炎的女孩，因在其腿部（如图A）和手臂屈侧弥漫性爆发瘙痒，脐状、红色囊泡与糜烂以及结痂3天而就诊。
该患者的父母报告在患者病变部位之前出现过湿疹样病变。患者目前无发热，无淋巴结肿大。一个囊泡没有顶冠，流体细胞学分析显示为巨大的激增角质形成细胞，其与单纯疱疹病毒感染相一致。直接荧光抗体检测发现1型单纯疱疹病毒（HSV）阳性。该患者被诊断为疱疹性湿疹，一种在既往已经存在病变的部位爆发的病毒感染，这些典型的皮肤病如特应性皮炎。
疱疹性湿疹由HSV感染引起最为常见。鉴别诊断包括脓疱病、大疱性脓疱疮、疥疮、牛痘性湿疹与原发水痘感染。细菌感染是一个重要的考虑因素。疱疹性湿疹病情较为严重，在某些情况下会危及生命。早期诊断和全身抗病毒治疗可减少并发症。
该患者采用阿昔洛韦治疗3周后，皮损完全愈合（如图B）。
【8】急性眼移植物抗宿主病
患者为一位21岁的患有难治性急性骨髓性白血病的男性，在接受HLA不匹配的非亲属供体的造血干细胞移植后出现双眼发痒和流泪1个月而就诊。在移植后3周，该患者被诊断为4级急性移植物抗宿主病（GVHD），疾病累及皮肤、肠道和肝脏。
体格检查显示该患者的视力没有受到影响。双眼角膜外形正常，但上下睑板结膜假膜可见（如图A所示）。一只眼睛的假膜被剥除（如图B所示），并且进行组织病理学分析显示为纤维素性渗出物、巨噬细胞和孤立性粒细胞；没有检测到微生物。
该患者被诊断为3级急性眼移植物抗宿主病，并开始采用局部泼尼松龙治疗。伴有假膜的眼部急性GVHD是造血干细胞移植可能出现的并发症，其与预后不良相关。
该患者的治疗主要是防止结膜瘢痕，定期剥除假膜，治疗3周后直到它们不再出现。糖皮质激素加其它免疫抑制剂治疗后急性移植物抗宿主病得到缓解。1年后发展为中度慢性移植物抗宿主病，主要累及皮肤、口腔、眼睛和筋膜。
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