近年来，科学家们利用RNA测序技术在很多研究领域中取得了突破性的成就，本文中，小编就对相关研究报告进行了整理，分享给各位！
【1】Sci Rep：利用单细胞RNA测序技术阐明机体多种类型味觉细胞的工作机制
doi：10.1038/s41598-017-07746-z
日前，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自美国滨州莫奈尔中心(Monell Center)的研究人员通过研究开发出了一种新技术能够鉴别出了任何味觉受体细胞的一整套基因，相关研究或能帮助研究人员阐明味觉感受器细胞发挥特殊功能的分子机制。
研究者Sunil Sukumaran博士表示，在很多方面味觉系统都是机体营养的守门人，我们的研究阐明了味觉细胞的工作机制，或能帮助我们设计多种方法来操控味觉并且促进机体健康饮食。味蕾中含有50至100个紧密压缩的细胞，而且其具有多样化的特性，每一个洋葱状的感觉结构都包含有多种不同亚型的味觉受体细胞；如今研究人员所熟知的II型味觉细胞能够对甜味或可口的化合物产生反应，类似地，III类味觉细胞则会对含盐或酸的化合物产生反应。
【2】Science子刊：利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变
doi：10.1126/scitranslmed.aal5209
在一项新的研究中，根据来自美国布罗德研究所等研究机构的研究人员的说法，对受影响组织进行RNA测序（RNA-seq）能够被用来发现可能导致孟德尔遗传病的突变。在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下，一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序，揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变，如致病性的剪接位点变异。这项研究是迄今为止最大规模地将转录组测序应用于一群患上未确诊疾病的病人当中以便鉴定出之前未知的与遗传病相关的突变。相关研究结果发表在2017年4月19日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing”。
美国纽约基因组中心研究员Tuuli Lappalainen（未参与这项研究）说，“这是一项非常不错的研究，它优异地证实了RNA测序可用于发现和描述有重大意义的人类疾病突变。”
英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格研究所研究员Jeffrey Barrett（未参与这项研究）告诉《科学家》杂志，“在我们如何能够利用DNA测序诊断罕见遗传病方法方面已取得巨大的进展。但是，这种方法仍然不能够在大约60%的病例中鉴定出有重大意义的突变。这篇新的论文非常好地展示了利用RNA测序发现这些突变方面取得的进展。”
【3】Science：单细胞RNA测序揭秘两种脑癌的组成
doi：10.1126/science.aai8478
关于两种脑癌的仔细分析发现这两种脑癌竟来自同一种神经前体细胞，可以通过基因突变模式和微环境组成进行区分。这项由麻省总医院（MGH）和博德研究所的研究人员完成的最新研究于近日发表在Science上。
“我们的研究重新定义了两种携带IDH基因突变的相近的胶质瘤——星形细胞瘤和少突神经胶质瘤。”研究共同通讯作者、MGH病理学系和癌症研究中心教授Mario Suvà博士说道，“尽管我们知道这两种肿瘤基因存在差别，但是我们并不知道它们是否具有相同的细胞来源或者它们基因表达的不同是由于遗传、细胞来源还是肿瘤微环境？”
几项最近的研究已经发现了促进肿瘤生长的基因突变，并根据包含肿瘤细胞和微环境中正常细胞的组织样品基因表达分析给肿瘤分类。但是由于这些分析都是根据大块肿瘤组织进行的，因此可能掩盖了许多重要的信息。
【4】Science：利用单细胞RNA测序分析黑色素瘤
doi：10.1126/science.aad0501
单细胞分析是一种开创性方法，如今在整个生物领域中正被用来研究一个共同的问题：如何研究异质细胞群体中的细胞多样性。这种多样性能够对细胞存活和增殖、对药物疗法和干预作出的反应以及很多其他的生物过程产生深刻影响。单细胞技术已被用于众多研究---比如，研究自身免疫疾病中的免疫反应异质性，研究传染病中的宿主-病原体相互作用，研究人转录组。如今，它被用来研究癌症组织---一种多样性的复杂细胞环境，这经常难倒科学家们。
在过去两年来，在美国布罗德研究所骨干成员、麻省理工学院生物学教授和霍华德-休斯医学研究所研究员Aviv Regev的领导下，计算生物学家、细胞回路专家和布罗德研究所成员Levi Garraway的癌症研究团队合作接受这个挑战。
在一项新的研究中，通过与麻省理工学院副教授、单细胞分析先锋Alex Shalek合作，Garraway团队研究黑色素瘤，即最为致命的皮肤癌。他们的研究有助揭示肿瘤的多样性细胞环境，这不仅对肿瘤中的癌细胞异质性，也对可能影响癌症行为和对治疗作出的反应的T细胞和其他细胞，提供深入认识。相关研究结果发表在2016年4月8日那期Science期刊上，论文标题为“Dissecting the multicellular ecosystem of metastatic melanoma by single-cell RNA-seq”。论文共同第一作者是Regev实验室的博士后研究员Itay Tirosh和Garraway实验室研究员Benjamin Izar，其中Benjamin Izar也是这篇论文的共同通信作者。另外两名共同通信作者是Regev和Garraway。
【5】RNA测序助力开发高特异性及高准确性的前列腺癌诊断技术
新闻阅读：RNA sequencing opens door to accurate， highly specific test for prostate cancer
来自欧洲泌尿外科协会的研究者近日公布了一项最新研究成果，研究者对前列腺癌患者进行非编码的RNA测序或可帮助他们在患者尿液中鉴别出一系列前列腺癌的标志物，将这些RNA标志物同单一检测相结合或许就可以帮助打开一扇简单、精准的前列腺癌无创诊断技术的大门。
当前诊断前列腺癌的技术，比如PSA和PCA3测试，并不具有较高的准确性，其会导致假阳性结果的增加，而进行更加特异性及准确性的检测或将可以对患者进行更加精准的筛查。这项研究中研究人员利用一种系统性的方法鉴别出了新型的生物标志物，其或将帮助进行更加特异性的前列腺癌诊断。
非编码RNA是近年来癌症研究领域所关注的一大亮点，RNA可以帮助调节蛋白质的合成，但截止到目前为止科学家们发现大多数RNA或许并不具有真正的功能，而且这些RNA会呈现出杂乱无规则的积累形式；对非编码RNAs的理解可以帮助揭示其如何调节一系列生理学过程及机体病理过程的进展，包括癌症的发生和进展等。
【6】Nat Biotechnol：四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
doi：10.1038/nbt.2957
医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控，但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。如今来自12个国家的150位研究人员揭示了新型的RNA基因组测序技术，并且表示RNA测序技术可改善以往测序中存在的微小差异，这些研究成果（四篇研究论文）刊登于国际著名杂志Nature Biotechnology上。
研究者E. Aubrey Thompson教授表示，这些研究成果或许就可以为病人、医生及研究团体提供准确的基因组测序数据，那么未来通过基因组数据来确定病人的治疗策略就变得非常有可能了。研究人员表示，基于测序的分析结果也可以在实验室之间进行研究对比，这就意味着针对病人的样本的研究结果的准确性将是世界级的。
近年来RNA测序技术的应用范围越来越广，从检测新生儿遗传缺陷到老年人的疾病障碍都可以进行RNA测序来分析，很多研究机构也都开发出了新型的分析工具来解释他们的测序数据。目前每一个研究机构（即论文中的每个研究机构）都得到了超过10亿个核苷酸测序数据，这些数据随后会被FDA和一些学术专家来进行分析论证。
【7】Nature：利用单细胞RNA测序技术揭示肺部细胞的层级谱系结构
doi：10.1038/nature13173
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自斯坦福大学的研究人员揭示了一种新型复杂的遗传编码，其可以促使胚胎细胞增殖并且将其转化成为特殊类型的细胞用以完成不同的机体任务。
文章中研究者从小鼠的胚胎中取出肺部细胞，在胚胎发育的不同阶段点选取不同的样本，利用新型的单细胞基因组分析技术，研究者就可以记录得到在每一个细胞每一个周期点的时候处于激活状态的基因，尽管本文是对小鼠胚胎肺部细胞进行研究，但是这项新型研究技术适用于任何类型的细胞。
【8】失眠？可能是这些细胞不配合！科学家用病毒示踪和RNA测序精确定义了睡眠神经元
doi：10.1038/nature22350
睡眠一直以来是人们比较感兴趣的研究课题，因为人的一生大约有1/3的时间是在睡眠中度过的。睡眠是每个人生命中的必需品，但它也困扰了很多人的日常生活。
近几十年，随着脑电记录技术的发展，人们发现睡眠过程并不是一成不变的。从脑电的检查结果来看，正常人在睡眠时，存在两种截然不同的现象：有时眼球快速来回活动，被称作快速眼动期睡眠（REM），有时眼球不活动或者只有很慢的浮动，被称作非快速眼动期睡眠（NREM），同时脑电活动也出现了不同的变化。
虽然，我们对睡眠的不同阶段有了一些了解，但是对睡眠的脑机制尚不清楚。当前研究发现表明，如果脑中的下丘脑视前区（Preoptic area， POA）发生了损伤，会导致严重的睡眠障碍，这说明视前区在睡眠的产生中起到重要的作用。然而，到底是哪些神经环路促进了睡眠很不清楚，尤其是睡眠神经元和清醒相关神经元在空间上并没有明显区分，这给人们研究特定的睡眠神经环路制造了难度。
【9】Cell：将CRISPR和单细胞RNA测序结合在一起分析基因功能
doi：10.1016/j.cell.2016.11.039
哪些突变组合有助癌细胞存活？大脑中哪些细胞参与阿尔茨海默病发生？免疫细胞如何执行它们的复杂决策过程？如今，在一项新的研究中，来自以色列魏兹曼科学研究所等机构的研究人员在一种方法中将两种强大的研究工具--- CRISPR基因编辑和单细胞基因组分析---结合在一起，从而可能最终有助我们解答这些问题和更多的其他问题。相关研究结果发表在2016年12月15日那期Cell期刊上，论文标题为“Dissecting Immune Circuits by Linking CRISPR-Pooled Screens with Single-Cell RNA-Seq”。
这种新技术能够让研究人员在单细胞中操纵基因功能，和非常高分辨率地理解每种变化的结果。他们说，利用这种方法开展的单个实验可能相当于利用之前的方法开展的上千次实验，而且它可能加快基因工程领域的发展。
【10】Science：新方法让RNA测序精准度提高3～10倍
doi：10.1126/science.aaf5409
HIV和HCV等逆转录病毒通过一种被称作逆转录的过程将RNA复制为DNA。但是这一过程容易出错，这是因为所有逆转录病毒进化树上的祖先都没有精确复制RNA的能力。
逆转录病毒是通过一种被称作逆转录酶（reverse transcriptase， RT）的酶将RNA复制为DNA。不同于DNA聚合酶---以DNA为模板，复制出完全一样的DNA链---的是，RT酶大多属于具有古老进化起源的单个蛋白家族。它们缺乏3′→5′外切酶结构域，因而没有3′→5′碱基校对功能，不能够校验新合成的DNA中出现的一些碱基错误，因而在逆转录时，容易出现突变。
自从发现逆转录以来，科学家们一直利用这一过程来更好地了解与遗传疾病和人类健康相关的遗传信息。然而，现存的RNA测序技术易出错性仍然是一个棘手问题，必需加以解决。
在一项新的研究中，为了确定这种校对功能的缺乏是进化历史上的偶然事件，还是逆转录的一种功能限制，来自美国德州大学奥斯汀分校的Jared Ellefson、Andrew Ellington及其同事们利用体外定向进化和蛋白工程等技术让原核生物DNA聚合酶进化出热稳定性的具有错误校正能力（即具有3′→5′外切酶活性）的被称作逆转录异种聚合酶（reverse transcription xenopolymerase， RTX）的RT酶。
Cell：细胞治疗领域观察者
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