叶酸基因代谢高危为什么也会影响备孕？|小荷问答

蒲荷孕育 · 公众号 · · 2024-04-06 09:45

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叶酸代谢基因和妊娠的关系？

答：叶酸代谢基因即“MTHFR基因”，位于1号染色体，该基因是人体制造5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶的“图纸”，这种蛋白质是调控叶酸活化的关键酶。叶酸代谢基因最有临床意义的是MTHFR C677T位点，具有3种基因型： CC型、CT型、TT型。

当叶酸代谢基因异常或叶酸水平偏低，会引起同型半胱氨酸升高，同型半胱氨酸在体内蓄积，导致各种不良事件发生：反复自然流产、神经管缺陷、非综合性唇腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征等，另外会增加胎盘血栓形成和胚胎毒性的危险，引起流产。

叶酸代谢障碍、高同型半胱氨酸血症、不良妊娠史等人群可以 补充活性叶酸 ，或补充叶酸0.8mg/日，孕前复查叶酸及同型半胱氨酸水平正常后可备孕。叶酸代谢TT型，同型半胱氨酸轻度增高，口服叶酸0.8mg/日。

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