专栏名称: 基因检测与解读
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直播免费 | 实例演示VarElect如何寻找遗传病致病基因

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2018-04-27 10:28

正文

时间:2018/4/27 19:00-20:00

内容:

在NGS 解读过程中,需要考虑是否符合家系共分离,在人群中是否罕见,预测突变对于蛋白功能的影响程度以及核酸保守性等。通常为了找到一个特定的致病突变,我们需要在不同的数据库当中寻找每一个发生突变的基因和表型之间的关系。GeneCards 旗下VarElect 通过快速、全面和高效的表型关联功能,可以快速的帮助找到致病基因。现在,我们将用真实的案例,展现VarElect的强大功能。

这是一位四岁的患者,一开始认为是非综合征性的腹泻,结果其实一个典型的THE综合征。这一结果是如何得出?这一案例的分析又带给我们什么启示?本周五晚七点,期待和您在游侠直播室相约。


讲者:上海闪译产品经理吴宇女士


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