包虫病（Echinococcosis）是人畜共患传染病，在藏区感染率和病死率极高，又被视作“虫癌”，如何确定病情进行防治极为重要。

引起该病的病原棘球绦虫的最终宿主是狗、狼、狐狸等动物。羊、猪等是中间宿主。成熟的绦虫存在最终宿主的小肠内，并且通过粪便的排泄传播虫卵，虫卵通过粪口传播，导致人类感染。人体感染后，虫卵在体内发育，形成原头节，并在肝脏为主要器官存在可长达数年甚至数十年。囊性或泡型原头节不断发育和长大，严重危害人体健康。

目前包虫病诊断还没有被广泛接受可用的诊断试剂盒，大部分病人都是通过影像学的手段发现病情，并且发现的时候已经是中晚期。已在用的血清学的检测方法，比如间接免疫荧光抗体法、补体结合法、ELISA等，检出阳性率较低，目前也不能作为最终诊断的金标准。

多房棘球蚴原头节的显微照片

因此急需一种基于病原基因标记物的筛选检测方法，探索通过检测病人血液中的cfDNA，RNA以及miRNA或蛋白质组学研究来达到无创诊断的目的。

在此前提下，华大基因研究院癌症研究所病原实验室与西藏、青海两地研究机构合作，重点开发血浆核酸检测棘球绦虫的方法，成功实现了利用1mL血浆检测棘球绦虫阳性的方法，在前期测试阶段，实现了准确率100%的高精度。

研究人员选取了一批包虫病人血浆样本，通过核酸提取（包括DNA、RNA、外泌体核酸）富集，利用华大自主高通量测序平台，对血浆的核酸进行了高通量的测序。经过一系列的方法和算法优化，成功鉴定到了每个阳性样本的棘球绦虫基因标记，实现了100%的阳性率。同时，用其他大量非包虫病人样本做严格对照，保证了检测结果的特异性。

阳性样本检测统计结果图

阳性样本包含DNA、RNA和外泌体三种类型，阴性对照血浆类型包括孕妇、健康、和HIV阳性病人。

研究人员指出，通过不断的摸索和优化方法，目前已经能够实现在5小时内完成一个样本的分析鉴定工作。结合华大自主测序平台，最快可以在24小时内完成从获得样本到出检测结果的整个过程。

据悉，研究人员还在收集更多的样本，包括不同时期的病人样本，尤其是早期病人的样本，将对方法进一步优化，力争能够实现更快、更准的方法开发，为青海、西藏等包虫病高发地区提供检测的科技支持。