国际罕见病日 |《2025中国罕见病行业趋势观察报告》线下发布会成功举办（内附报告获取方式）

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发布会上，病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川先生先从政策发展角度解读了《报告》，指出2024年中国罕见病领域政策发展的七大新趋势，包括：国家对罕见病问题愈加重视，各地方积极探索罕见病新立法， 推动以患者为中心的罕见病药物研发策略，诊疗水平大幅提升同时领域内人工智能开始逐步探索应用，推动境外创新药境内同步使用，并对特医食品优先审评审批以及国家和地方罕见病的保障新进展等进行了分享。

沙利文大中华区执行总监李谦女士则从产业发展角度解读了《报告》。近年来，全球罕见病药物研发呈现出更加多元化和创新化的趋势。一方面，跨国制药企业纷纷加大对罕见病领域的投入；另一方面，各国政府和监管机构纷纷出台政策，推动加速审评通道建设。2024年，伴随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。此外，2024年，中国有约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中有近38%正处于临床三期阶段。共计涵盖20余种罕见病，包括全身型重症肌无力、帕金森病（青年型、早发型）、系统性硬化、特发性肺纤维化、多发性硬化等，罕见病领域药物研发加速。

在报告解读分享后，沙利文联合病痛挑战基金会共同发布《2025中国罕见病行业趋势观察报告》。

本次发布会上，以《政、产、学、研如何协作促进我国罕见病事业发展》为主题，在郭晋川先生的主持下开启了圆桌对话，本次圆桌对话由全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威，复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联，江苏省十三届人大社会委副主任委员贡旭敏，复旦大学公共卫生学院副教授张璐莹，凯西医药企业事务和市场准入部负责人张晶以及京东健康市场营销公益运营负责人余哲作为嘉宾参与讨论。

蔡威教授呼吁人们应该将对罕见病的关注转为常态化，希望罕见病365天每天都可以得到关注。蔡威教授在特医食品领域做出诸多贡献，包括提议将罕见病药物的进口药检从三批次改为两批次，获得国家积极响应，以及推动特医食品的加速审批和优先审批。其团队突破性研发低蛋白主食辅食，已上市面条、发糕等4款产品，计划年内新增4款并推出全球首款低蛋白巧克力，同步推进PKU特医配方粉注册；同时联合公益组织开设“专家+营养师”1小时深度诊疗服务，患者仅付50元即可获得精准方案；并肯定上海“一事一议”等区域试点加速药械应用。蔡威教授目标在特医食品领域实现国产化全覆盖，每年获批1-3个产品，让中国患者同步国际水平。

复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联指出，最近中国已经启动了丙类目录作为基本医保药品目录的有效补充，为包括肿瘤疾病以及罕见病等其他疾病领域使用的创新性的高值药品开辟了一条新的通道，可以通过这一渠道来提高药物可及性，有望进一步助推罕见病领域药物惠及更多人群。

江苏省十三届人大社会委副主任委员贡旭敏解析罕见病保障“长三角模式”全国破题路径：江苏、浙江通过建立专项基金，覆盖目录内40%高值罕见病药物，五年实践验证1.5亿人口区域的经济可行性，破解“有药难及”困局。贡旭敏胡呼吁大众及媒体关注罕见病治疗领域，聚焦制度创新内核，助力2025年国家层面罕见病保障突破。

复旦大学公共卫生学院副教授张璐莹指出，针对细胞基因疗法（如单针治愈血友病）面临的天价支付难题，需借鉴国际经验，建立真实世界数据长期追踪体系支撑疗效评估，并设计风险共担模式（达标付款、无效退款）的多方支付模式；国内应借力丙类目录扩容契机，推动惠民保及罕见病专项基金纳入新型的罕见病疗法，参照2023年以来特医食品逐步覆盖的路径，探索分层支付，推动尖端疗法从“技术可行”迈向“患者可及”。

凯西中国高级企业事务及市场准入总监张晶表示企业非常关注产品的可及性和可负担性。近年来，罕见病药品注册审评审批加速，罕见病领域药品可及性得到有效提高；另一方面，药品进入到医保以后，药物的可负担性得到提升，但是还需要通过医院列名才能保障患者的用药可及，这仍旧需要整个行业的努力不断地完善。凯西致力于罕见病创新药研发，目前还有8款产品尚未引入中国，主要用于皮肤罕见病、内分泌代谢罕见病、眼科罕见病、罕见血液病及免疫系统疾病、以及先天性代谢缺陷疾病等，其中不乏患者当下唯一的治疗选择。凯西正在积极与国家药品注册管理机构、以及海南博鳌、北京天竺、大湾区等相关先行先试区合作，使得国外获批的产品可以快速进入中国，进一步提升患者用药的可及性。

京东健康市场营销公益运营负责人余哲阐述京东健康构建罕见病服务生态的路径：作为资源枢纽，平台通过线上药房实现跨域药品可及（如黑龙江患者远程购得杭州特效药），破解3,000公里地域壁垒；联动病痛挑战基金会等机构定向捐赠特医食品（如克罗恩病、PKU患儿专项援助），探索“企业-公益-平台”共付模式；衔接患者用药与援助需求；2024年拟迁移线上药师管理经验至罕见病领域，分流居家服务释放医疗资源。余哲强调，京东健康将持续深化“链接者”角色，串联药企研发、诊疗资源与支付创新，以患者旅程为中心构建全周期支持网络。

病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥针对《患者参与罕见病药物研发指引》报告做出解读。王奕鸥女士针对患者参与罕见病药物研发的必要性、可行性、迫切性等进行了分析，同时也指出患者参与罕见病药物研发的注意事项。当前,患者参与罕见病研发正处在从“抱团取暖”向“专业发展”的关键期,不碰红线、守好底线、突破局限、追求高线是专业发展的关键。患者参与时应关注的法规要求与伦理准则,在与相关方合作应做到避免利益冲突、中立、合规。基于患者参与罕见病药物研发的必要性，病痛挑战基金会发布了《患者参与罕见病药物研发指引1.0》。

上海市临床研究伦理委员会副主任委员朱伟，中国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹，香港中文大学深圳研究室罕见病真实世界数据实验室负责人董咚，成都紫贝壳公益服务中心创始人、理事长郑嫒，瑞吉康商务发展与新产品开发副总裁严尚军共同就《重塑研发生态,罕见病患者参与药物研发模式与展望》主题在病痛挑战基金会行业发展总监魏云舒的主持下展开讨论。

上海市临床研究伦理委员会副主任委员朱伟提到，患者在罕见病药物研发过程中是重要的一环，应推动罕见病研究从“被动知情同意”转向全周期主动参与，要求伦理委员会纳入患者代表并简化知情同意流程（如视频化解读等）；强调患者组织应利用病例资源谈判权，强制研究者动态更新风险条款、共享成果，并警惕“治疗误解”，结合纳入排标准理性评估风险；；同时建议患者组织联合伦理专家建立培训体系最终实现多方基于改善和维护健康目标的协同合作。

中国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹表示，不论是国内的罕见病药物企业，还是外资企业，他们都有专门的部门和患者组织进行合作，通过这样的过程积极挖掘患者组织的力量。企业在研发过程当中有自身的诉求，我们在了解了他们的诉求和法律规范之后，可以和他们进行对接，进而链接患者让其真正全面地介入研发。

作为罕见病领域创新疗法公司，严尚军博士代表瑞吉康受邀参加本次发布会并参与会议圆桌讨论。严博士认为，中国生物医药研发正在从“仿创”转向原创。原创包含致病机制发现、药物靶点发现、干预分子发现和合适病人界定四个层面。中国医药研发基础研究突飞猛进，大大促进致病机制发现、靶点发现。这两个层次的原创意义重大，常常会开辟出新的药物领域、诊断技术以及配套的药物递送技术、生产制备技术等一批产业。严博士以神经退行性疾病举例，传统的“单分子靶点-干预分子”的药物开发思路针对老年痴呆症、渐冻症等疾病困难重重，至今进展甚微。新的认知是，退行性疾病的发生是多种因素交织并行，并形成细胞内蛋白异常聚集，异常聚集是关键的致病关联。瑞吉康团队全球首次发现神经元内天然解聚蛋白，解析其机制。基于这一发现开发药物，面临的问题是药物开发线路、药物筛选、干预分子设计、药效验证实验等都没有现成可用的方法，需要自己建立。幸运的是最终瑞吉康都闯过了这些难关，开发的针对渐冻症的项目已经推进到临床I期。严博士也指出与患者全程沟通的重要性，必须谨守责任心，做到及时、客观、透明，最大程度保障病人权益。

香港中文大学深圳研究室罕见病真实世界数据实验室负责人董咚呼吁重塑罕见病研究伦理框架，构建患者与科研者的平等对话机制：知情同意应贯穿研究全程，患者有权持续质疑风险，打破“为保入组资格隐瞒不良反应”的误区，避免个体安全与数据真实性的双输；针对儿童患者，须严格执行8岁以上患儿知情同意权，建立“儿童意见+监护人签字”双重决策机制，防止家长“善意治疗”忽视患儿真实诉求导致不可逆伤害；研究者须以白话、视频等工具简化知情同意，降低患者理解门槛；同时呼吁患者摒弃“牺牲式参与”心态，需理性评估风险收益，以负责任态度及时反馈副作用，助力药物科学评价。董咚强调，通过嵌入专职伦理学家、优化沟通工具，推动医研双方在“有温度的科学”中共建信任，让罕见病治疗真正实现个体安全与科研价值的平衡。

成都紫贝壳公益服务中心创始人、理事长郑嫒则以硬皮病（系统性硬化症）为例，呼吁药企打破“碎片化”患者参与模式，构建研发全周期共建生态：当前多数合作仍停留在单向推送临床试验招募信息阶段，入排标准术语复杂、知情同意书冗长难懂，患者被迫在“读不明白”与“放弃权益”间妥协；而跨国药企的实践则证明，“以患者为中心”可实现更深层联动——立项前通过全球患者调研锁定需求优先级，剂型设计阶段实测药瓶开启方式与药片吞咽尺寸，甚至开发临床试验模拟游戏，让患者与研究者通过虚拟流程同步理解试验难点，打破“单向教育”壁垒。郑嫒强调，患者组织应从“信息中转站”升级为“研发共建者”，在早期研发中嵌入需求洞察，借助可视化工具降低参与门槛，推动企业建立患者顾问委员会等常态化机制，最终实现药企、研究者与患者三方从“治病”到“赋能”的范式转型。

在第十八届国际罕见病日到来之际，沙利文与病痛挑战基金会联合举办的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》线下发布会汇聚了政、产、学、研、医、患多方力量，从政策保障、诊疗创新、支付改革、伦理共建、服务生态等维度勾勒出罕见病事业发展的全景图，为2025年关键节点指明了突破方向。相信罕见病领域在多方力量的关注和共同努力下，将在2025年谱写更为激昂的乐章。

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