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这个刚出生的宝宝竟是“定制”的!看完小编由衷点赞...

FM93交通之声  · 公众号  · 浙江  · 2017-06-28 18:11

正文

来源:华商报(hsb88880000)

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单基因遗传病携带者,通过医院“定制”技术,顺利诞下一个健康的女婴,从此彻底斩断了这个家庭的遗传病历史。


妈妈携带罕见遗传病基因  儿子2岁夭折



6月17日17时21分,经历过丧子之痛的小超夫妇终于在医院的帮助下,惊喜地迎来一个6斤6两的健康女婴,这个婴儿是全国首例X-连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿, 填补 了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白,也标志着我省试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。


小超夫妇2011年结婚,2012年5月生下一名男孩。本以为幸福从此开启,不料孩子1岁时被诊断患有罕见遗传病——X-连锁淋巴细胞异常增生症,出现高热、肺炎、腹泻、肝脾肿大等症状,2岁不幸夭折,这是一种罕见的遗传性免疫缺失病,一般女性为突变基因的携带者,男性发病,发病年龄小,致死率高。


这个男孩就是因为遗传了妈妈携带有突变基因的X染色体而发病,该病男孩死亡率达97%,且最多存活到10岁。


产前剔除致病基因  7枚胚胎仅1枚健康






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