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《肿瘤瞭望》于2014年初创刊，由著名肿瘤科专家徐兵河教授担任总编辑，以“同步传真国际肿瘤进展”为办刊宗旨，以循证医学理念为指导思想，采用全媒体组合报道模式，致力于为国内广大肿瘤临床、教研人员搭建一座与国际接轨的桥梁。

罕见癌症：为何研究进展慢于肿瘤学其他领域

ioncology · 公众号 · · 2025-03-04 18:50

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欧洲肿瘤内科学会（ESMO）罕见癌症工作组是由科学团体、患者与研究组织、医疗及教育机构、产业界组成的多方利益相关者联盟。该联盟旨在将罕见癌症议题纳入欧洲政策议程核心，甄选并推动适宜解决方案，促进最佳临床实践经验的交流共享。ESMO推出全新同行评审期刊《ESMO罕见癌症》，支持该领域利益相关方共享知识与数据。2025年2月28日，ESMO官方网站发布了一篇文章，阐述了罕见癌症的研究进展和未来方向。

医学知识只有在共享并融入临床实践后才能真正体现价值。近期围绕罕见癌症的公开讨论强调， 医务人员培训不足 是阻碍罕见癌症患者及家属获得早期诊断与适当治疗的关键因素。但法国里昂莱昂·贝拉德中心专家Dr Armelle Dufresne指出，这并非唯一挑战："罕见恶性肿瘤的生物学特性本身显示出各肿瘤亚型存在惊人异质性，随着我们检测新型基因变异能力的提升，罕见癌症的种类仍在持续演变。"

正如2025年国际罕见病日的主题是"超乎想象（More than you can imagine）"，罕见癌症的总体发病率也远高于人们认知：约占所有癌症的22%（Eur J Cancer. 2011 Nov; 47(17):2493-2511）。因此作为整体，罕见癌症并不那么'罕见'。

尽管越来越多证据表明，从传统基于器官的癌症分类转向"肿瘤类型无关"（tumor-agnostic）治疗可能带来获益（J Ann Onc. 2024 Nov; 35(11):936-9530），但许多专家质疑：是否应将罕见癌症从"小众领域"中解放，将其与其他常见恶性肿瘤同等重视？

设立罕见癌症主题日，开设期刊，举办会议

Dufresne提议："设立 罕见癌症主题日 将是一项值得考虑的倡议，这有助于 传播相关诊疗信息 ，指导医疗社群优化治疗策略。但需明确临床目标、核心信息及重点受众群体。"

ESMO新推出的开放获取期刊《ESMO罕见癌症》由Dr Armelle Dufresne与日内瓦大学医院Dr Timothée Olivier联合主编。该刊为高质量研究、临床经验与多学科讨论提供交流平台，旨在提升罕见肿瘤及研究不足恶性肿瘤的诊疗水平与患者预后。

ESMO还将举办2025年肉瘤与罕见癌症大会（3月20-22日），通过前沿研究交流、创新疗法探讨及协作对话推动该领域发展。

重塑医学教育体系

罕见癌症的诊断充满挑战。Olivier指出："肿瘤内科医生往往不参与初期诊断。约15%患者呈现高度疑似转移灶但原发灶不明的情况，通常确诊后肿瘤科医生才介入。"他强调，实现罕见癌症的早期诊断的关键在于病理学家（起决定性作用）、肿瘤内科医生及其他相关人员（比如放射科医生）多学科团队密切协作。

鉴于罕见癌症诊断需要 多学科协作 ，提高医学界对这类疾病的认识对于推动诊疗和研究进步至关重要。Dufresne认为， 缺乏合作主要源于信息共享困难 （“从未接触过罕见癌症病例”的从业者很难共享信息）。Olivier补充："除肿瘤学界外，还需指导基层医护人员遵循欧洲罕见成人实体瘤网络（EURACAN）建议进行转诊，避免贸然活检或不恰当的手术（比如疑似肉瘤等情况下），及时转诊至专业中心。我们需要强化'预警指征'的认知。"

研究证实，在专业中心治疗可显著改善生存结局（Oncologist. 2019 Jun; 24(6):e338-e346）。但受限于专业中心的地域分布不均、临床医生对就近专业中心认知不足、资源支持有限，以及跨区域转诊涉及的行政与报销问题，这类专业中心的优势难以充分发挥。

突破药监边界

近年来，研究突破为罕见肿瘤患者带来新希望。Dufresne表示："抗体药物偶联物（ADCs）的阳性结果数据令人鼓舞，针对特定分子靶点的肿瘤类型无关（tumour-agnostic）的疗法也备受关注。例如原肌球蛋白受体酪氨酸激酶抑制剂的获批，在神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）融合普遍存在的罕见癌种中展现潜力。"

罕见癌症是 紧迫的公共卫生问题 。然而欧盟仍缺乏统一政策框架以 加速药物审批与提高治疗可及性 。事实上，尽管治疗手段进步，开展高证据等级的随机临床试验仍面临重重困难，研究资助亦举步维艰，导致 罕见癌症进展显著慢于肿瘤学其他分支 。

创新研究范式

虽然随机对照试验是癌症研究证据获取的"金标准"，但罕见肿瘤专家主张采用替代研究设计（ alternative study design ）、次要终点分析与低等级证据累积。Olivier强调："试验方案设计应更务实，例如 减少研究排除标准 以纳入更多患者（反映真实世界的患者情况）。学术性临床试验对拓展治疗选择、改善患者预后至关重要，借此可确保小众患者群体也能受益于严谨研究。"

Dufresne总结道：" 建立坚实的利益相关方合作网络 至关重要。作为专家，我们必须与科学家、药企、患者组织、药监机构共商对策。 罕见癌症科研圈虽小但能高度协作 ——每位专家可能仅接诊2-3例特定亚型患者，唯有通力合作才能推动领域发展。这或许正是我们携手为患者寻找更优治疗方案的核心动力。"

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