产前超声：胎儿颅面部畸形

胎儿颅面部畸形常见，如面裂畸形和颅缝早闭，其患病率可达 0.15% 和 0.05%。产前超声若发现胎儿面部和颅骨存在结构异常，应进一步细致扫查，以便发现可能存在的其他结构异常、综合征、染色体异常或感染或代谢紊乱等。

颅骨

产前超声在测量胎头大小和检查脑部结构的同时对颅骨大小、形状、完整性和骨密度进行评估。通常，颅骨呈椭圆形的连续高回声，仅有狭窄的颅缝回声。颅骨的异常特征和相关异常见表 1 和图 1～图 3。

表 1 颅骨异常的超声特征

图 1 孕中期发现的胎儿三角头畸形。胎头（H）横切面上，前额呈三角形（箭头）

图 2 孕中期发现的胎儿短头畸形。胎头（H）横切面上，颅骨短于正常（箭头）

图 3 孕中期发现的胎儿舟状头畸形。胎头（H）横切面上，颅骨变长（三角箭头）变窄（长箭头）

产前超声诊断颅缝早闭有难度。正常颅缝呈低回声，若发现其消失，伴其他颅缝扩大时，可作为诊断的直接征象。其他间接征象如胎头指数（CI）异常、颅骨形状异常（表2）和/或面部形态异常（如眼距过宽或过小）可在颅缝闭合前 4～16 周出现。若 CI ＜70% 或＞85%，则分别提示长头畸形和短头畸形。

尽管 CI 在长头畸形胎儿中较低，但并不适用于孕中期筛查，也无法用于发现三角头畸形。三维超声检查或 MRI 或可有助于颅缝早闭的产前诊断。

表 2 不同类型的颅缝早闭异常

头围测值低于 3 个标准差或高于 2 个标准差，可作为诊断小头畸形和大头畸形的线索。然而，单凭头围通常难以准确诊断小头畸形，还可导致过度诊断。其他支持诊断小头畸形的征象包括前额后倾、枕部平坦、颅内结构异常或不可见。

面部

应通过冠状面、横切面和矢状面评估胎儿面部各种结构，以便发现可能存在的异常（表3）。根据国际妇产科超声学会（ISUOG）指南，胎儿面部最低评估也应包括两侧眼眶、鼻/鼻孔和口腔，最好还包括面部轮廓和口唇。

表 3 各种面部结构及其异常的系统检查

若冠状面上发现上唇和/或下唇的局部回声中断，则可诊断唇裂（图 4 和图 5）。若矢状面上发现上颌前突，可作为提示双侧唇裂的线索（图 6）。不完全唇裂（图 7）、单独腭裂或软腭裂通常难以诊断。胃泡过小或消失以及羊水过多可作为诊断腭裂的间接超声征象。利用 CDFI  可发现羊水的流动，通常在呼吸活动时从鼻孔流出，或在有裂口时不正常地从上腭流出。缺少「等号征」可以是腭裂的表现。注意莫将正常的人中沟误认为是正中唇裂。

图 4 孕中期发现的胎儿单侧唇裂。胎儿面部冠状面显示上唇（L）局部回声中断（箭头）

图 5 孕中期发现的胎儿双侧唇裂。胎儿面部冠状面显示上唇（L）的左右两侧（1 和 2）回声中断（箭头）

图 6 孕中期发现的胎儿上颌前突。胎儿面部矢状面图显示一软组织肿块（箭头）向前突出至鼻（N）下方

图 7 孕中期发现的胎儿单侧部分唇裂。胎儿面部冠状面显示上唇（L）回声部分中断（箭头）

经正中矢状面可评估面部轮廓，可发现前额隆起（图 8）、小下颌（图 9）或鼻部扁平（图 10）。经头部侧面可评估耳朵异常（图 11），经轴位切面可评估双眼及其异常（图 12～图 14）。

图 8 孕中期发现的胎儿前额隆起。胎儿面部正中矢状面显示前额（FH）向前隆起（箭头）

图 9 孕中期发现的胎儿小下颌畸形。胎儿面部正中矢状面显示下颌（C）小而后缩（箭头）

图 10 孕中期发现的胎儿鼻部（N）扁平（箭头）

图 11 孕中期发现的胎儿耳朵异常。胎面旁矢状位面显示右耳（E）小但结构正常（箭头）

图 12 孕中期发现的胎儿眼距过小。胎儿面部轴切面显示两眼眶之间的距离异常减小（箭头）

图 13 孕中期发现的胎儿双眼白内障。胎儿面部轴切面显示双眼晶状体（L）内可见高回声（箭头）

图 14 孕中期发现的位于胎儿两眼眶之间的肿块。胎儿面部轴切面显示两眼眶之间向前突出的软组织肿块（箭头）

小下颌畸形是指下颌骨短小，而颌后缩是指下颌骨向后移位，使用下颌面部角（inferior facial angle, IFA）和下颌-上颌宽度之比有助于发现这两种异常。若有明显家族史或疑似异常时，可测量胎儿结构，如鼻骨长度、耳朵长度、上颌长度以及眼径和眼间距。

三维或四维超声

使用三维超声，包括表面重建、多平面和多层面视图，可精确评估各种颅面结构及其异常，包括腭裂（图 15 ～图 18）和颅缝早闭（图 19 和图 20）。使用四维超声可评估胎儿面部表情。与二维超声相比，三维和四维超声具有更高的可视性和识别度，但当胎儿靠在子宫壁或胎盘上或羊水量减少时，三维超声的分辨率受到限制。

图 15 孕中期发现的胎儿双侧唇腭裂。胎儿面部的多平面三维声像图显示双侧上唇（L）和腭（P）回声中断（箭头）