本文原载于《
中华眼科杂志》2017年第3期
患者女性，46岁，左眼视力下降1个月，于2015年8月26日来武汉大学人民医院眼科中心就诊。患者既往史：心脏早搏5年，未做特殊治疗。否认眼病史和外伤史。眼科检查：右眼1.0，左眼0.06。眼压正常。裂隙灯检查双眼眼前节未见异常。眼底像显示双眼视盘界清、色正，视网膜平伏，血管纡曲、扩张，右眼视盘鼻侧偏下方可见小片状出血，黄斑中心凹反光隐见；左眼视盘颞侧散在数处小片状出血，黄斑中心凹反光暗淡（
图1
,
图2
）。广角FFA示右眼视盘鼻侧偏下方可见出血遮蔽荧光；左眼视盘颞侧散在数处出血遮蔽荧光，双眼视网膜二、三级小动脉纡曲，以后极部及视盘周围为甚，末端呈螺旋样改变，不伴扩张、缩窄及荧光素渗漏，视网膜大动脉及静脉未见异常（
图3
）。随即对患者的儿子和女儿2名家庭成员进行眼底检查，发现其女儿（24岁）眼底彩照显示双眼对称性的黄斑区小动脉纡曲（
图4
,
图5
），自发荧光及血流成像OCT显示双眼对称性的黄斑部二、三级小动脉迂曲（
图6
,
图7
）。诊断：双眼家族性视网膜小动脉纡曲。未予特殊治疗，嘱定期随访。
讨论
家族性视网膜小动脉纡曲症（OMIM%180000）于1958年第一次被Beyer报告，是一种常染色体显性遗传性疾病，确切病因未知，临床上较为罕见
[1]
。家族性视网膜小动脉纡曲症典型表现有明确的家族史，且仅累及视网膜小动脉，以后极部二、三级小动脉为主，静脉和大动脉均不受累，双眼对称，小动脉纡曲随年龄增加而加重。荧光素眼底血管造影检查可见小动脉纡曲，不伴扩张或渗漏，但对家族性视网膜小动脉纡曲症诊断意义不大。应当注意，主动脉缩窄等疾病亦有家族性视网膜小动脉纡曲症类似眼底改变，应行相关检查，以排除主动脉缩窄。此外，还有一些疾病可导致视网膜小动、静脉纡曲改变，这些疾病包括先天性心脏病、白血病、家族性植物神经功能障碍、黏多糖增多症等，应注意鉴别。患者女儿由于并无眼部病史，遂使用眼底彩照、自发荧光和血流成像OCT无创检查，可明显观察到后极部二、三级小动脉的纡曲。该患者符合家族性视网膜小动脉纡曲症遗传规律和临床特征，故诊断明确。
虽然2006年Gekeler等
[2]
对3例家族性视网膜小动脉纡曲症患者进行甲襞毛细血管观察时发现有异常的视网膜血管扭曲，提示家族性视网膜小动脉纡曲症可能为全身病变的一部分。但Sutter和Helbig
[3]
于2003年统计世界范围内文献报道的100余例家族性视网膜小动脉纡曲症患者，得出家族性视网膜小动脉纡曲症与全身疾病并无特殊联系。2014年Zenteno等
[4]
揭示了家族性视网膜小动脉纡曲症的分子机制，首次有文献报告家族性视网膜小动脉纡曲症与COL4A1的错义突变有关。HANAC （遗传性血管病肾病、动脉瘤和抽筋）是具有视网膜小动脉纡曲的多系统衰竭疾病，也与COL4A1 p.Gly510Arg的突变相关，数据表明COL4A1的突变可能与眼睛的受限及全身表型都相关。因此，频繁视网膜出血的家族性视网膜小动脉纡曲症患者需要进行全身的检查。患者常因体力活或轻微眼外伤引起视网膜出血，致短时性视力下降或眼前固定黑影而就诊。绝大多数的家族性视网膜小动脉纡曲症患者无需特别治疗，但应嘱其避免体力活等易引起静脉压升高而导致视网膜再次出血的活动，待出血吸收后视力愈后良好。家族性视网膜小动脉纡曲症传统检查方法是眼底彩照结合荧光素眼底血管造影，为有创检查。而自发荧光结合血流成像OCT可明确显示黄斑部二、三级小动脉迂曲程度，是对疑似家族性视网膜小动脉纡曲症患者家属的重要无创检查手段，对临床家族性视网膜小动脉纡曲症患者家属筛查及该病的辅助诊断具有重要指导意义。
