华山论剑——首批英雄榜揭晓

作为联盟发起方之一，华大基因公布了四个疑难案例，并在“疑难遗传病诊断联盟”平台上发布 。在征得受检者知情同意的前提下，以保护受检者个人隐私为基础，与联盟成员共享了病例的临床信息和测序数据。

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进入“疑难遗传病诊断联盟”平台

“疑难遗传病诊断联盟”平台已发布的四个疑难案例

在四个病例信息共享发布后的三个月内，共有15家联盟机构 (个人) 申请并获得测序数据， 其中3家机构 (个人) 反馈了分析结果， 3个病例找到了疑似的致病位点 ，华大基因正在对反馈结果进行分析验证，并会在第一时间对外公开分析和验证的结果。

“疑难遗传病诊断联盟”平台推出后，通过 周在威博士微信公众号“基因检测与解读” 的介绍，两位罕见病患者主动联系到联盟，希望通过这个平台公布自己的病例信息和测序数据，让联盟英豪们为其寻因。