专栏名称: 医业观察
关注医疗行业趋势,提供有观点、有态度的医疗行业文章。
目录
相关文章推荐
史事挖掘机  ·  斯大林和希特勒互相暗杀的那些年 ·  10 小时前  
史事挖掘机  ·  德国日本开始重新武装!战争机器正在苏醒 ·  10 小时前  
中国社会科学网  ·  朱熹《家礼》的理学内核与平民精神 ·  昨天  
51好读  ›  专栏  ›  医业观察

国际首创SMA三代测序解决方案,大大降低筛查残余风险

医业观察  · 公众号  ·  · 2022-06-15 11:50

正文

点击关注我们

有观点,有态度



6月13日,贝瑞基因(000710)发布公告称,全资子公司北京贝瑞和康生物技术有限公司近日获得国家知识产权局颁发的发明专利证书。公告透露,专利为公司自主研发,该发明涉及用于检测SMA(脊髓性肌萎缩症)中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统,主要包括构建三代测序文库、基于三代测序检测SMA疾病相关基因突变等。


据了解,这项发明专利是国际上首创的针对SMA的三代测序解决方案,意味着贝瑞基因三代测序临床转化再添新成果。在拓展应用场景的同时,将预防罕见病的窗口大幅提前,深度契合健康中国“治未病”的核心精神。



应对罕见病,预防窗口前移将为社会家庭减负



去年年底,一针70万元的“天价药”——用于治疗SMA(脊髓性肌萎缩症)的诺西那生钠注射液正式纳入医保,一时引发热议,也让SMA这种罕见病受到社会广泛关注。


脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性肌肉疾病。SMA为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,人群携带率为1/72—1/47,发病率为1/10000—1/6000。


纳入医保目录后,该药从一针70万元直降到3.3万元,大幅提高了可及性,为患者及家庭带来福音。但事实上,由于SMA 的病情严重,其终生治疗费用对大部分家庭而言依然十分昂贵,且患者的症状只能缓解不能根除,所以现阶段产前诊断仍然是SMA的主要预防手段。如果能把这类遗传性罕见病的检测窗口提前,将有助于减轻社会和家庭的负担。


正因为早期筛查和诊断对罕见病预防具有重要的科学价值和社会意义,2022年6月,国家卫生健康委能力建设和继续教育中心拟开展基层罕见病筛查专项能力的建设项目。面向民族地区、乡村振兴重点帮扶地区免费提供罕见病、慢性病等基因筛查方面成熟规范的技术培训与实验室建设支持;面向有家族罕见病史的家庭,开展罕见病的基本知识及筛查意义宣传,加强精准化信息供给,提供具有针对性的罕见病筛查服务,提高罕见病的识别和诊断能力。


基于三代测序,将SMA携带者筛查的残余风险降低4-5倍







请到「今天看啥」查看全文