国际首创SMA三代测序解决方案，大大降低筛查残余风险

去年年底，一针70万元的“天价药”——用于治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）的诺西那生钠注射液正式纳入医保，一时引发热议，也让SMA这种罕见病受到社会广泛关注。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性肌肉疾病。SMA为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，人群携带率为1/72—1/47，发病率为1/10000—1/6000。

纳入医保目录后，该药从一针70万元直降到3.3万元，大幅提高了可及性，为患者及家庭带来福音。但事实上，由于SMA 的病情严重，其终生治疗费用对大部分家庭而言依然十分昂贵，且患者的症状只能缓解不能根除，所以现阶段产前诊断仍然是SMA的主要预防手段。如果能把这类遗传性罕见病的检测窗口提前，将有助于减轻社会和家庭的负担。

正因为早期筛查和诊断对罕见病预防具有重要的科学价值和社会意义，2022年6月，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心拟开展基层罕见病筛查专项能力的建设项目。面向民族地区、乡村振兴重点帮扶地区免费提供罕见病、慢性病等基因筛查方面成熟规范的技术培训与实验室建设支持；面向有家族罕见病史的家庭，开展罕见病的基本知识及筛查意义宣传，加强精准化信息供给，提供具有针对性的罕见病筛查服务，提高罕见病的识别和诊断能力。