心肌致密化不全:是什么、为什么、怎么办？

本文是孔较瘦发布的第 121篇 原创文章

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心肌致密化不全（NVM）是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，故而常被称为左室心肌致密化不全。

在临床中，我们对于这类疾病的认识往往偏颇，为了提高对这种心肌病的认知，我们特地复习文献为大家撰写了这篇综述。本文内容较多，主要包括以下 8 个主题，若您觉得这些问题均已熟稔于胸，可不用继续阅读，若您觉得这些问题也是模棱两可之属，欢迎您转发分享。

• NVM到底是一种常见病还是少见病？

• NVM到底是一种遗传病还是后天性疾病？

• NVM病理解剖如何？

• NVM患者是否有分型？

• NVM有哪些临床如何？

• NVM的患者心电图是高电压还是低电压？

• NVM患者有几种诊断标准，彼此间的异同？

• 超声与心脏磁共振究竟哪个更加准确？

• NVM患者的鉴别诊断诊断有那些？

• NVM患者的治疗与预后如何？

0 1. NVM到底是一种常见病还是少见病？

在国内《内科学》的教材中， NVM 至今还没有收录。但在临床中，我们会经常遇到超声心动图报告中描述这类疾病，很多人认为 NVM 是一种罕见病或少见病。 实际上，在所有心肌病里面， NVM 的发病率仅次于 扩张型心 肌病 和肥厚型心 肌病 ，高居心肌病发病率的前三甲。

美国德克萨斯州儿童 个月谩骂 医院回顾分析 26000 2600000 名儿童 普通 心脏 有病 超声检查， ，，， 发现心脏 可贵 病患者 344 例，其中 NVM 占 9.5 ％。

澳大利亚对岁以下 事情 儿童心肌病流行病学调查显示儿童 正常 NVM 占 遇到 所有新发心肌病的 9.2% ，排在第 3 位仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。

Ritter 及其同事的报告显示，在成人超声心动图检查中，其发病率占所有心脏疾患的 0.05% 。 Aras 则报道其中心接受超声心动图检查这中， NVM 占所有心脏疾病 0.14% 。 Sandhu 等研究发现，在左心室 EF ＜ 45% 的人群中， NVM 占 3.7% 。

从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。国内尚没有确切统计资料， 但实际上我们需要明确的就是， NVM 绝非是一种罕见病或少见病，却也不能算作多发病和常见病。 目前临床上对这种疾病的认识，不足、不规范与过度并存。

02. NVM到底是遗传病还是后天性疾病？

NVM 的病因及发病机制尚未完全阐明，其发生可能为遗传性或继发于其他先天性心脏。

一般认为， INVM 是由基因突变引起胚胎发育第 5 ～ 8 周的心肌致密化过程停滞，进而导致肌小梁隐窝持续存在及肌小梁异常粗大所致。 对于合并左心室或右心室流出道梗阻、复杂性紫绀性心脏病或冠状动脉畸形等先天性心脏病的非孤立性心室肌致密化不全，其发病机制 可能是这些先天性心脏病的发生发展过程中所产生的心脏压力负荷过重或心肌供血不足干扰了胚胎心肌小梁间隙的正常闭合 ， 从而导致继发性心肌致密化不全。

▲ NVM与正常胚胎发育过程示意图

与其他心肌病一样， NVM 亦具有较强的遗传异质性。 本病相关致病基因有 G4.5 （ TAZ/tafazzin ）、 FKBP-12 、 LIM 结构域结合蛋白 3 （ ZASP/LDB3/Cypher ）、 α-dystrobrevin （ DTNA ）、 laminA/C 、 CSX 及肌节蛋白基因 MYH7 、 ACTC 、 TNNT2 等。 其中 MLP/SOX6 、 ZASP/LDB3/Cypher 可致 INVM ， CSX 及 DTNA 引起的 NVM 则通常合并有其他先天性心脏畸形。

▲ 不同基因突变致胚胎时期 NVM形成示意图 （以上几幅示意图都来自大鼠动物模型）

NVM 的基因分型和基因诊断仍有许多难题未决，目前尚不能作为临床常规检测手段。 有研究提示NVM与神经肌肉疾病密切相关，最显著的报道发现82%的NVM患者合并有神经肌肉疾病。NVM与多种神经肌肉疾病有关， 其中线粒体疾病和Bath综合征最为常见 。 目前国内尚未见NVM合并神经肌肉疾病的报道 。

▲ NVM患者的遗传模式图

03. NVM病理解剖如何？

NVM 的病理特点是， 一句 主要累及左室的异常粗大数目众多的肌小梁向心室内突起和深陷交错的小梁间隐窝。 NVM 常合并 解决 各种 耐心 心脏畸形，尤其见于婴幼儿和 不是 儿童 宝贝 患者。

大体标本可见 不象 心脏增大，冠状动脉 多啦 正常，受累部位呈现两层结构，外层由致密化心肌组成，为心外膜带；内层由非致密化心肌组成为内膜带。表现为数目众多突出于心室腔肌小梁和深陷的小梁隐窝，小梁隐窝常深达心室壁的外 1/3 ，并与心室腔相交通，不与冠脉循环相交通。

▲ NVM患者的病理解剖图

受累心肌分布不均匀，往往呈现局限性，常累及左心室心尖部、侧壁或下壁，累及室间隔极为少见。少数累及右心室，个别文献报道可累及双心室。在肌小梁形成的隐窝内可见左室附壁血栓形成。在组织学上心内膜形成了海绵状外观，心内膜下纤维组织、胶原纤维组织增生 表扬 明显，可见心肌组织结构破坏、纤维化、斑痕形成以及退行性改变，有时可见到 解决 炎性细胞浸润。

04. NVM是否有临床分型？

很多人认为 NVM 与扩张型心肌病一样，病理解剖相对固定，所以没有分型，殊不知这种认识是错误的。随着病例报道的增多，为更好的知道治疗，有人将 NVM 分为很多亚型，见下表。

05. NVM有哪些临床表现？

NVM 效果 临床表现多样，但都缺乏特异性。其主要 副作用 表现为 心力衰竭 、 心律失常 及体循环栓塞 三大 医生 临床特点， 很难 其他还有 猝死 、 特殊面容 、 发绀 、 生长受限 等。查体心脏 反面 扩大， 反而 心脏听诊常可发现 有限 心脏杂音。心力衰竭是 NVM 任何 患者就诊的 下个月 主要原因， ， 国外报道发生率为 30-73% 。国内约有 77.27% 的患者 没钱 左室射血分数（ LVEF ）小于 0.5 ，存在不同程度心力衰竭表现的 只能 患者为 66.2% 。约 10% 的者 谢谢 无 极高 明显 预约 症状，在体检中发现。

06. NVM心电图是高电压还是低电压？

很多人认识上存在误解，以为 NVM 相对正常人的心肌细胞较少，所以心电图应该是低电压为主。实际上从上面的临床分型看，扩张型心肌病表现的只是其中一个方面，很多患者可以合并存在有心室肥厚，故而心电图完全可以是高电压。