又一种“致癌”基因突变确定，或将带来全新治癌方案！

【新的遗传性综合症使人更易患癌症】在巴塞罗那自治大学遗传学和微生物学教授主导的一项研究中，研究人员确定了一个新的遗传综合症引起的突变，FANCM基因突变的两个副本,也称为双等位基因突变。这一结果发表在《医学遗传学》杂志上，该杂志是美国医学遗传学学会的官方刊物，也是《自然》杂志的一部分。研究结果表明，这些突变会使人体对肿瘤的早期形成和化疗毒性产生影响。

在此次研究中，研究人员分析了FANCM基因的双等位基因突变，证据表明，FANCM基因与多种疾病有关，比如患乳腺癌的风险更高，化疗毒性和副作用更强，染色体更脆弱。很多参与研究的FANCM基因突变的参与者在很小的时候就患上了癌症，而且也有化疗的毒性。因此，考虑到新综合征，作者建议修改FANCM基因中双等位基因突变的临床监测，并在使用化疗和放射治疗时采取预防措施。

在这项研究中，研究人员进行了功能互补测试，这是大规模测序项目中非常重要的一种分析类型，在这些项目中有一些突变的基因，目前还不清楚哪些基因是疾病的来源。病人的细胞对DEB有明显的化学敏感性，这是一种对DNA造成损害的药物(病人的细胞不能在高剂量的DEB中存活)。与此相反，当一个健康的FANCM基因拷贝转移到患者的细胞中时，研究人员观察到这种表型和细胞的逆转，就好像它们是健康的，本功能研究是基因的证明，导致该疾病的基因是FANCM，因此在该基因中观察到的突变具有致病性。

来源：medicalxpress