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新生儿嘴、脚严重畸形,全身数十处异常!产前五次检查都显示正常。产检B超彩超还能否相信?

广东公共DV现场  · 公众号  · 广东  · 2017-02-18 23:32

正文

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导读


新生命的诞生对于一个家庭来说是再幸福不过的一件事。但对于从化的潘先生一家来说,却缺失了这种本该出现的欢乐喜庆,因为产前五次彩超正常的太太产下的宝宝竟然出现唇裂、脚趾锥体畸形、心肌损害等等十个异常问题!到底是怎么一回事呢?

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震惊! 产检一切正常,出生宝宝却出现唇裂、脚趾锥体畸形、心肌损害等等十个异常问题!


在从化区城郊街旺城北路,我们见到琪琪一家,才刚一个月的她正在妈妈怀中安稳地睡觉。


而琪琪的妈妈至今仍无法承受这个结果, 整日以泪洗面, 感觉天都塌下来了。


唇裂


右耳畸形


脚趾锥体畸形

潘先生告诉记者,他同太太都已经不年轻了。国家放开二胎政策后,他们都希望能够生多个孩子。 上天眷恋,去年四月,36岁的潘太太怀上了


当时潘先生他们按照医生要求在南方医科大学第五附属医院做的产前基因筛查, 显示低风险,四维立体彩超也未显示有异常。


南方医科大学第五附属医院检查报告


而转院上去广州,结果医生检查出很多问题 从潘先生提供的广州市妇幼的检测报告显示: 琪琪被诊断出足月小样低体重儿、新生儿贫血、多发畸形综合症、心肌损害等十个问题。



广州市妇幼医疗中心 检查报告


今天下午两点半,我们陪同潘先生去到涉事医院的投诉办公室。工作人员方面回应称,产检存在一定的不确定性,责任划分需要等到家属提供相关鉴定报告。




胎儿畸形产前为何没有检查出来?

其实产检B超彩超非万能

并不能完全排畸啊!


做胎儿畸形的检查有哪些?

1

胎儿B超



这是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周进行。通过胎儿B超,可以看出胎儿的各个脏器,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。


不过,并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来。另外,还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来,所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且,因为超生的分辨率有限以及技术的原因,有些畸形会在超生检查时漏诊。


2

胎儿磁共振检查



这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。 目前,胎儿磁共振检查,已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。 尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。


3

介入性产前诊断

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测, 从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断


然而!并非所有胎儿畸形都可以筛查出来


孕期检查小贴士

检查时间段应该在孕妇怀孕20周左右去医院进行检查,最好不要超过28周。


检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。


24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。


以下8种胎儿畸形,B超查不出,准妈要记住啦!

也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡,无法调整胎儿的姿势及位置,无法获得某些角度的影像。以下几项,因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况:




1、脑:有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。


2、全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。


3、听力:在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。


4、先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。


5、肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。


6、肢(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。


7、侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。


8、先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。




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