Leber's遗传性视神经病变的基因治疗进展

参天学术资讯 · 公众号 · · 2018-02-23 12:00

正文

【摘要】 Leber's遗传性视神经病变是一种最为常见的线粒体遗传病,由线粒体基因的点突变导致氧化呼吸链NADH的功能障碍(leber's hereditary optic neuropathy,LHON),在临床上常见于年轻男性,表现为急性或亚急性无痛性视力下降、色觉障碍、中心视力丧失,视野上表现为中心暗点.LHON在组织学上以视网膜神经节细胞损失为特征,其机制可能与神经节细胞的高代谢和解剖特点相关.LHON尚缺乏有效的药物治疗方法.基因治疗近年来发展迅速,动物试验和临床研究先后初步证实了rAAV-ND4载体的安全性和有效性,目前rAAV2/2-ND4已经进入Ⅲ期临床试验阶段.

【作者 】李梦洋 (100044北京,北京大学人民医院眼科北京大学医学部眼视光学院北京大学人民医院眼视光中心视觉损伤与修复教育部重点实验室视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室)；曲进锋 (100044北京,北京大学人民医院眼科北京大学医学部眼视光学院北京大学人民医院眼视光中心视觉损伤与修复教育部重点实验室视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室)；

【刊名】 中国实用眼科杂志 2017年35卷07期 659-662页