有了这样梦幻的团队,奕真生物的科研实力自然不容小觑。
2005年哈佛大学启动了“个人基因组计划”,Church正是计划的发起人之一。该计划招募了数千名有意公开分享其基因组的健康和有特征数据的志愿者,希望借此推动个人全基因组测序的普及。毫无疑问,奕真生物则是这项研究的成果转化。
在“个人基因组计划”的研究基础上,奕真生物还在2015年推出了第一个1000美元以下的全基因组测序产品。尽管1000美金测序的宏伟目标早在2014年就实现了,但在奕真生物之前,没有一家公司能在1000美金以内实现全基因组的测序与解读。Church也表示:“这是值得庆祝的,真正的里程碑。”
除了承接“个人基因组计划”的成果转化,奕真生物还在2017年3月参加了“BRCA筛查计划”。该计划由由位于多伦多的女子大学医院(WCH)的 Mohammad Akbari博士和Steven Narod博士发起,奕真生物被WCRI选为合作伙伴,为加拿大BRCA筛查项目提供基因检测。
加拿大18岁以上的女性可以通过网上购买奕真生物的唾液试剂盒,售价为165美元。参与者在完成样本收集后将样本邮寄给奕真生物的实验室,奕真生物s将在2到4周内给到他们报告。如果参与者被检测出BRCA突变阳性,WCH家族性乳腺癌研究部门将与他们取得联系,并提供额外的临床指导。
据了解,“BRCA筛查计划”是奕真生物大规模人群研究的首批计划之一,接下来几个月,公司会陆续在多个国家开展基于人群的筛查服务。
2016年5月,奕真生物与加拿大生物技术公司Ranomic展开合作,使用该公司的功能性研究数据库来对遗传性乳腺癌易感基因中不确定的突变位点(VUS)进行功能性分类。
VUSs医生和患者在遗传筛查中碰到的最大难题,研究和临床研究中找不到足够的信息提供解释。
BRCA突变是目前奕真生物投入精力最多的领域,公司早在2015年便加入了FreeTheData以及全球遗传与健康联盟(GA4GH)及其BRCA挑战赛,以建立世界上最好的BRCA数据库。
此次合作正式要基于Ranomics的功能性研究信息,对其数据库中所有变异进行检查,将已经找到足够多新证据的突变进行重新分类。
2017年,人工智能在医疗领域掀起热潮。对基因技术公司而言,基因组数据是非常宝贵的资源,但对于数据的生成和保存目前并未形成既定的规范。人工智能和机器学习以发掘这些宝贵信息,行业急需一个标准化的方法,在不受地理和组织限制的情况下,实现快速且安全的数据访问。
2017年8月,奕真生物宣布对兄弟公司Curoverse进行收购。Curoverse成立于2010年,是一家领先的计算与生物信息公司,采用开源软件为基因组和生物医学数据提供管理、计算和共享服务。此次收购将加速大规模人工智能与机器学习在基因组学中的应用,打造全球首个百万级人类基因组自动解读平台。