40位专家盘点基因行业2023：走在坚信的大道上

学术篇：行业代表盘点基因行业2023

基因行业是以一个科技创新引领的多学科交叉、前沿技术应用融合的产业领域，我国在上游原料设备、中游的产品、下游的应用都已突显了发展和成绩。基因行业是能实现颠覆性技术和前沿技术催生新模式、新动能的产业链。基因行业相关技术和产品正在以更优质高效的方式服务人民群众。

但这两年上游发展、下游应用服务发展有同质化的倾向，以及企业在生存、发展方面面临的诸多困难，需要更多的工作去破解困局。 产业链高质量发展需要加强质量支撑和标准引领，提升产业链供应链韧性和安全水平。 基因行业相关技术和产品拥有很多方面的突破性或创新性进展，在产品研发、评价、监管更需要全行业的利益相关方共同努力来创建标准、提升质量体系。

部分基础性工作尚需基因组学科研机构、企业、技术监督评价机构合作共享。 但技术发展和质量支撑、标准化体系尚不协调。中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所期望在测序技术领域和全行业一起共同推动标准化和质量支撑体系的建立完善，共同建立相关标准、指南、共识，助力产品更好的服务临床，助力行业以科技创新推动产业创新。

2023年精准医学时代走进高清医学时代后毫不影响基因产业的向前发展。在临床应用领域技术平台和产品化方向上的发展有了明显的改善。

其特点一是由新冠病毒而兴建的大批分子诊断实验室逐步走向常态化多样分子诊断领域。 其二是测序技术平台逐步往建立功能化临床产品的方向上走。 比如单基因病、肿瘤相关项目、优生优育等具备具体功能的设备和试剂配套的产品化上走。

其三是产品研发形式上样品进结果出的自动化、全封闭、不需规范实验室的设备为方向。 其四是不需生信人员和临床应用专家的智能诊断方向。 这些临床产业化发展将大大促进基因行业在十四五中的生力军作用。

流汗深耕果实满满

青山绿水又年轻

勤勉耕种硕果累累

天高云淡守初心

三年多的新冠病毒疫情防控工作极大地推进了核酸检测等基因科技行业的发展，包括：优惠的产业政策扶植和充足的金融资本支持；上、中、下游三级国产化链条不断拓展；公众对于基因科技用于健康管理的接受程度逐渐增强等。根据国务院关于提请审议国务院机构改革方案的议案，重新组建科学技术部，将中国生物技术发展中心划入国家卫生健康委员会。科技部发布《人类遗传资源管理条例实施细则》，于7月1日起生效施行，在人类遗传资源信息、外方单位的定义、采集保藏要求、国际合作、信息对外提供等多个方面都作出了明确的规定。科技创新2030-“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”重大项目年底正式启动，以解决癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病等重大疾病防诊治难题为重点，坚持中西医并重，围绕形成慢病防治“中国方案”部署相关发病机制、防筛技术、临床诊疗、示范推广等方面研究和攻关。上述进展均利好生物技术和医药产业。

2023年11月，国务院公布《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》，明确提出探索对干细胞与基因领域医药研发企业外籍及港澳台从业人员的股权激励方式；支持符合条件的医疗机构开展干细胞等临床试验；支持干细胞与基因研发国际合作。12月21日，商务部、科技部修订发布《中国禁止出口限制出口技术目录》，删除了“CRISPR基因编辑”和“合成生物学”两项限制出口技术；并且将 “用于人的细胞克隆和基因编辑技术” 禁止出口技术的控制要点修改为“对人体生殖细胞的基因编辑”，为中国细胞与基因治疗企业的“全球化发展”创造了有利条件。同时，全球最大全基因组数据库英国生物银行UK Biobank向公众提供50万人数据以供分析，为研究人类健康和疾病的生物学基础提供了重要资源。

基因科技行业也面临诸多挑战。3月，国家卫健委发布《关于印发2023年国家随机监督抽查计划的通知》，明确提出将进一步加大对开展医疗美容、辅助生殖、医学检验、健康体检等服务的医疗机构的抽查力度，依法依规严肃查处违法行为情况。天津等地方卫健委同时发布《关于进一步规范临床基因扩增检验等委托临床检验检查行为的通知》，明确提出要加强临床基因扩增检验等委托临床检验检查管理。相关部门对于基因检测行业的监管力度加大，使得第三方医学检验实验室和相关高新技术企业的发展暂时受到制约，面临一定的信任危机和资金困境。国内基因科技行业需要更加通力协作、团结拼搏，坚持树立品牌化发展理念，积极拓展基因科技产业技术、产品、服务的全链条创新和多元化经营，加强全行业的职业道德和标准化体系建设，以期切实服务好“健康中国2030”国家战略。

2023年是重启的一年，健康弥足珍贵。“中国十万罕见病患者全基因组测序项目”完成了2.8万份样本的全基因组测序。新的一年，将继续为个体基因组解读开辟新的可能性。

我们正身临基因组应用研究领域的巨大变革之初，大人群基因组数据的快速积累、个体层面无缝获取基因组信息、基因组暗区信息解读、全面准确地解析人类基因组结构变异及人群多样性、找回“丢失的遗传度”，所有这些研究进展都表明我们对疾病和性状遗传基础的解析正进入一个更为全面和深入的新纪元。

2023年是DNA甲基化与肿瘤相关联研究40周年。1983年约翰霍普金斯大学教授Andy Feinberg 在肿瘤中发现全基因组DNA低甲基化现象，开启了肿瘤与DNA甲基化研究的新篇章。2013年，我们发现了全癌标志物，既在情理之中，又在意料之外，成为肿瘤共性研究元年。

10年来，我们一直在努力，全癌标志物从躲在深闺无人知，到犹抱琵琶半遮面，我们相信将来一定会“天下谁人不识君“。目前，甲基化早诊早筛已经成为专家共识，泛癌检测也已成为行业内的热点，将肿瘤检测简单化已然成为一种趋势。展望未来，一次检测将肿瘤一网打尽为时不远，全癌标志物必将走出中国，花开世界！

基因检测技术已经相当成熟，服务也很可及，但TA还远远没有发挥其应有的作用（仍然只有少部分罕见病患者得到检测，基因组的疾病预防作用还没有得到认识），同时行业还有很多方面需要精进，为此我们创建了 CGTA基因检测主任联盟，以期共同探讨如何提供高质量基因检测服务，推动基因产业的健康发展。

结识汪总是偶然。数年前在遗传相关的一个活动上认识。偶尔翻阅信息，发现汪总的情怀文字和背着手、侧着身的微笑，以及偶尔给你谈基因行业重要事件和对生活的思考，这二者交叉盘旋的温度，可以看出那存放在薄薄身体里的一片冰心。

2023年，我们在乌鲁木齐、杭州与业内朋友一起相聚，相谈甚欢，言语不多，却有相知的感受，也让我感怀和激动。在社会发展的洪流中，见证着一边引吭高歌、一边在毅行的汪总们，走在他们坚持和坚信的跑道上。祝跑道终是大道，链接民众，惠及百姓。

2023年，人类Y染色体完整序列的完成和旨在绘制人类遗传变异整体分布图的泛基因组草图的发表，填补了人类基因组项目留下的空白。UK Biobank公布了50万人全基因组测序新数据，人工智能模型AlphaMissense预测了19233个人类蛋白质编码基因的7100万个错义突变。必将进一步推动基因行业和个体化医学的发展。美国国家癌症研究所启动多癌肿早筛产品性能验证，FDA批准首个遗传性肿瘤基因检测产品、征求多癌症检测产品意见，为基因检测在肿瘤预防与早筛早诊领域的应用带来新机遇。基因检测行业渐趋成熟，肿瘤和微生物基因检测临床应用日益增多，遗传性疾病、肿瘤早筛早诊产品开始临床应用。

2024年，基因检测应用范围和领域持续扩大；企业整合和产业链融合加速；人工智能推动数据管理与分析；肿瘤早筛早诊产品研发增加；基因检测在疾病预防和健康管理中的应用可能成为新热点。

2023年，人们在焦灼期盼中再感受到肿瘤相关基因行业的“寒”与“热”。企业断臂求生景象让人感到行业步入寒冬！但随着国内首个肿瘤突变负荷(TMB)检测产品三类证落地，人们又感到暖阳升起！加上国内各种晚期恶性肿瘤人群居高不下，刚需依旧；同时“健康中国2030”肿瘤防控目标正呼唤医疗高质量发展，国家政策逐渐利好。

这些内外驱动力让我们对2024年基因行业充满期待。但万变不离其宗：产品开发升级仍需直面临床、优化内核、苦练内功，找准赛道、精雕细磨、提升服务！只有深耕细作才能实现患者获益的价值医疗与行业良性循环！我们相信以智慧之光照亮前行之路，2024将迎来风和日丽时光和向阳而生希望！

2023年，医学基因检测领域呈现出进一步快速发展的态势。基因测序技术、快速检测技术新品频出、技术迭代迅速，临床应用端医生和大众对基因检测的接受程度都大大提高。今年冬天呼吸道多病原同时流行传播的新态势，进一步体现了多病原筛查和快速检测的技术优势，对应的产品和快检技术也有显著的进步。在肿瘤诊断和早筛领域，基因检测的接受和普及程度也进一步提高。基因测序技术迭代更新，更有多款新技术新产品进入市场，测序准确性显著提高，单位测序成本持续减低。

相信2024年，临床基因检测产品和服务会更加丰富和成熟，帮助更多患者实现更快速和精准的诊断和治疗指导。

2023于众多行业都是个转折，很多从业者面临坚守或放弃的抉择。 过往十年，基因行业酝酿了诸多增长点，科学创新与发现； 技术迭代与革新； 应用规范与标准或将蓬勃发展。 产业结构调整、自主创新是主旋律，不辍前行与沉淀是不二法门。 十年后回首今朝，基因行业的上、中、下游产业必将涌现更多国产品牌和行业明灯，而 它 们现在或许还不具有任何影响力。

2023年，吉大一院基因诊断中心通过了ISO15189（CNAS）现场评审，标志着我们在基因检测能力和质量管理水平迈上新台阶，是东北首家，也是国内屈指可数通过CNAS认可的院内分子诊断平台。 作为副主编 撰写 的《中国肿瘤整合诊治技术指南（CACA）-基因检测》，牵头制定的吉林省地方标准《肿瘤基因突变检测——高通量测序技术规范》及多项专家共识发布。 主办了“CACA技术指南-基因检测巡讲（吉林站）”、中华医学会第十七次全国检验医学学术会议分论坛——《分子多组学技术在肿瘤MDT精准诊疗中的应用》，组织了CACA指南进基层、进校园活动，促进基因检测技术的推广和应用。

关于胎儿遗传病检测现状与思考分享如下。精卵结合是生命延续的必然过程，遗传物质随着传递与新生，染色体病、基因组病、单基因病及其他遗传物质异常就应运而生。孕期遗传病的筛查与诊断，是检出胎儿遗传病的重要方式。

现实的情况是panel、WES、WGS、组学检测等技术虽然在分析软件与技术方面作了很大的努力，但仍与现实承在较大的差距。在胎儿遗传病检测方面2023年用孕母血胎儿游离DNA进行单病检测取得了很大的进步，这也是2024年值得期待的临床运用技术之一。

2023年，国内有些地区实现NIPT全民免费检测，5年后，已经未发现3岁以内的21三体儿了。说明NIPT技术的有效性在筛查方面还是很强的，运用“遗传咨询——NIPT筛查——超声检查——产前诊断”这一整合方案，染色体病与基因组病会得到有效的阻断。当然若对每一个胎儿进行产前诊断，染色体病与基因组病是可以完全阻断的。那样，这个占生缺陷遗传病中约30%的染色病病与基因组病，虽基本由生育过程中自然形成，但能阻断。在社会层面与哲学层面应该怎样思考和面对，值得重视。

基因组医学的发展，让我们对基因病的预防从 “亡羊补牢”式的被动阻断，转向 “未雨绸缪”式的综合性携带者筛查和源头预防。综合性携带者筛查不仅关注出生缺陷，也关注人群携带率高达1-3%的成年起病的严重单基因病。综合性携带者筛查可以在家庭生育前、个体发病前，提前发现基因病生育高风险的家庭和患病高风险的个体，从源头预防基因病的发生。

过去的一年里，我们团队通过综合性携带者筛查，在孕前发现近500个基因病生育高风险家庭，提前发现200余个心脏疾病、猝死、肿瘤等患病高风险个体。我们将前沿的基因组医学技术转化为临床疾病预防，用实际行动践行着“预防为主”的健康中国战略。