基因测序的价值会在什么地方呈现呢？
我们确信DNA测序真正具有转化性的一个领域就是医学
。
在今天，DNA测序技术已经在诸多方面达到了临床应用的具体要求。
科学家估计，
全世界每年大约有四百万到六百万孕妇正在通过外周血游离DNA对胎儿的21三体综合征进行诊断，而十年之内，这个数字将超过1500万。
在高收入国家，基因组测序已经广泛用于多种疾病的产前诊断
，可以揭示大约30％的出生缺陷，同时，这一数字也正随着数据解读能力的成熟而逐渐上升。
在肿瘤学领域，液体活检在最近几年已经成为了肿瘤相关学术，产业以及投资界的新宠。
基于DNA测序的液体活检被认为正逐步发展为癌症诊断与预后评估的标准方法，能够在可知的时间内逐步补充甚至取代传统的创伤性癌症诊断技术。
同样，
手持DNA测序仪
等设备的开发也使得流行病学家甚至能够在最为偏远的地区高效完成对人类样本，动物以及昆虫病原载体甚至是空气，水，食物的基因检测。
流行病学家和公共卫生专家也开始讨论如何通过对城市垃圾中微生物的DNA测序辅助传染性疾病的预防与控制
。海洋生物学家也正在通过宏基因组学技术来对海洋的生态健康进行监测与研究。
在法医领域，便携式DNA测序仪可以将DNA分析带出法医实验室，使其成为一线警务工作人员的随身工具
。帮助警方即使通过DNA监测确定嫌疑人，发展成为诸如酒精探测器一类的便捷工具。
事实上，愈加便捷和廉价的DNA测序工具所开辟了大规模监视可能性在最近已经引起了人权团体的广泛关注。
在人们的家里，DNA测序设备或许也可以成为下一个“智能”或“连接”设备
，一些评论者甚至认定厕所是通过实时DNA测序监测家庭成员健康的理想场所。
