异常血红蛋白电泳图谱：一起学习两本电泳相关的书籍

血红蛋白病指由于遗传因素导致人血红蛋白缺陷而引起的一类疾病，是最常见的单基因病也是全球普遍性的健康问题之一。人类血红蛋是由2对珠蛋白链和4个亚铁血红素组成，它们通过化学键和物理键结合在一起，其结合方式保证了分子结构的稳定性和氧气运输功能。蛋白质分子中的2条链是完全相同的(如2条a链和2条 B链)。蛋白链的特异性取决于编码肽链的珠蛋白基因， 这样就构成了不同的血红蛋白分子 如Hb A(α ₂ β ₂ )、Hb A2(α ₂ δ ₂ )、Hb F(α ₂ γ ₂ )等。

α珠蛋白基因簇位于 16 号染色体短臂，而因簇上的基因位点发生遗传性变异时可以引起两种形式的血红蛋白病:地中海贫血和异常血红蛋白病。

HBA异常血红蛋白

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb J-Toronto alpha2 or alpha1 5（A3）Ala＞Asp

HGVS命名 HBA2 ：c.17C＞A（or HBA1 ）

男性，62岁，黑龙江省逊克县人，因脑梗死后遗症入院。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为6.4%（47mmol/mol），电泳图谱可见异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-1），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为5.8%（40mmol/mol），色谱图发现存在异常未知峰，含量为21.67%，提示可能存在异常血红蛋白干扰（图2-2）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于12区和D区，含量分别为22.6%和0.5%，Hb A2 2.2%（图2-3）。相关实验室检查结果：空腹血糖 6.47mmol/L，RBC 5.07×1012/L，Hb 167g/L，MCV 96.1fL，MCH 32.9pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb J-Toronto［HBA2：c.17C＞A，CD5（GCC＞GAC），Ala＞Asp］。

今日抄书结束，不熟悉，我就不发表外行的言论了。不过血红蛋白相关疾病以及电泳应用还是很广泛的，有兴趣自行买书去学习吧！

我饿了，也没空扯淡了，随便水一水，我要赶着去吃饭了。