前两周，我们回顾了2020年泛基因组的研究进展（
年终盘点丨2020必读的10篇经典泛基因组文章
），并展望了泛基因组今后的发展趋势。但纵观概览，泛基因组只是基因组学中较小的一部分，要洞察后基因组学的研究热点，有必要对2020全年发表的基因组文章进行系统总结。
通过Web of Science、NCBI、谷歌学术、期刊官网搜索，结合植物学领域相关公众号的全年报道，共获取了与动植物基因组相关的文献
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篇（发表时间2020.01-2020.12）。通过筛选，我们选取200篇高分文章（
植物基因组130篇，动物基因组70篇
），从发表期刊、时间、物种分类、物种倍性、基因组大小、组装技术、组装指标、组学技术、生物学故事等9个方面来进行系统总结，以期能全面还原2020基因组学的“研究偏好性”。
2020全年共有37本学术期刊发表过动植物基因组文章，在剔除小样本及冷门期刊后，我们保留了24本期刊，包括BMC Biology、Cell、Communications biology、Current Biology Genome Biology、Gigascience、Horticulture Research、iScience、Molecular Biology and Evolution、Molecular Ecology Resources、Molecular Plant、National Science Review、Nature、Nature Biotechnology、Nature Communications、Nature ecology&evolution、Nature genetics、Nature Plants、New Phytologist、Plant Biotechnology Journal、PNAS、Science、Science Advances、The Plant Journal等，各期刊全年基因组文章发表的情况如下所示。
图1 2020年各期刊基因组文章发表情况
从图中可看出，NC、
Horticulture Research
、
Gigascience
占据了基因组文章发表数目的前三位，累计占比达到了40%，这说明上述期刊是基因组领域的“热门期刊”；CNS主刊共发表基因组文章12篇，占比不到5%，说明其发文难度仍然很大，而2020其发表的诸如小麦、蝙蝠、大豆等基因组文章皆为经典文章，引用率均超百次；另外，植物学领域著名期刊PBJ、NP、MP、PJ等基因组文章平均刊发数量均超过10篇，比2019年提升10%，这也值得重点关注。
而从影响因子来看，2020全年基因组文章累计IF达到2300，其中80%以上的文章IF集中在5-15分，5分以下和15分以上的仅占比5%和12%，这表明“灌水”论文显著减少，“高精尖”文章显著增加。
我们以月份为统计单位，绘制了2020全年每月的基因组文章发表情况。结果表明，1-12月份月发文数量最高不超过25篇，最低不低于8篇，集中在15-20篇；从时间维度来看，下半年基因组文章数量占据全年的60%，这说明2020下半年基因组研究人员的热情最为高涨。总的来说，基因组文章在每个月中均有发表且无显著差异，但下半年投稿发文运气可能会更好。
上述提到，我们从2020基因组文章中选取了植物基因组130篇，
动物基因组70篇。具体到物种分类来看，动物基因组研究的热点集中在哺乳动物、昆虫、鱼类与软体动物，这四类物种占动物基因组文章数量的80%；植物基因组集中在作物、林木、水果、中草药与蔬菜类，这五类占比达到植物基因组文章数量的75%
。这表明，有经济价值、营养价值与多用途的物种仍是基因组研究的“明星物种”。
为进一步体现基因组学研究者的“物种偏好性”，我们对200篇文章进行了频数分布统计，结果表明研究最热的植物依次是
大豆（6）、小麦（5）、玉米（4）、茶树（4）、葡萄（4）与紫花苜蓿（4）
；研究最热的动物依次是
人（6）、牛（5）、猴（3）与金鱼（3）
。
由于自然选择与物种的不断进化，全基因组加倍事件在动植物中普遍存在，这使得从基因组学来研究多倍体的“故事”变得越来越有趣。我们以二倍体为参照，统计了2020全年被解析的多倍体物种，具体情况如表1所示。
表1 2020发表的多倍体基因组
从表1可看出，2020全年共解析将近20个多倍体基因组，其中植物占据85%，集中在异源四倍体，涉及的物种包括草本植物、作物等；而动物中，全部都是异源四倍体，且全都是鱼类。据此预测，2021年多倍体物种基因组文章或超过30篇。
以文章最终组装的基因组大小为依据，对200个物种的基因组大小进行统计。结果表明，
2020发表的基因组大小范围为108Mb（条斑紫菜）～16.24Gb（大蒜），横跨范围非常大；具体来看，500M以下基因组占比32%，500Mb～1Gb占比30%，3G以上的大基因组占比9%
。这说明，2020科研人员测序组装的物种仍是以1G以下的小基因组为主，但随着诸如HiFi测序技术的发展，超大基因组的破译将进入黄金时代。
组装技术通常分为两类，一类为测序技术，另一类为辅助组装技术。前者包括Illumina、BGI、PacBio、Nanopore，后者包括Hi-C、10×Genomics、Bionano、Chicago等，通过统计分析我们得出如下结论。
（1）2020全年发表的基因组文章中，以二代为主的组装技术占比仅为10%，而三代为主的组装技术占比超过90%，这足以说明三代测序是基因组发文的标配技术。
（2）以三代测序为主的2020基因组文章中，PacBio测序占比达到77.7%，Nanopore测序占比仅为23%，即PacBio的发文数量是Nanopore的3倍之多，这表明PacBio测序在基因组文章中占据主要优势。
（3）在辅助组装技术中，Hi-C占据绝对优势。2020使用辅助组装的基因组文章中，Hi-C占比达到90%，而10×Genomics、Bionano、Chicago技术占比不到10%。
综上，PacBio+Hi-C仍将是2021年基因组文章的主力军。
图6 测序和辅助组装技术在2020基因组文章中的占比情况
0 Gap基因组是研究人员的终极梦想，在通往梦想的旅途中，连续性好、准确性高的参考基因组往往能起到指明灯的作用。2020年，组装连续性最好的动物基因组为恒河猴基因组（除人外），其Contig N50达到了46Mb；而连续性最好的植物基因组为玉米基因组，其Contig N50达到了惊人的162Mb；Contig N50小于1Mb的占比为13.6%，而85%以上的物种Contig N50都超过了1Mb。此外，93%的物种都组装到了染色体水平，更有两个物种组装出端粒到端粒的水平（人、水稻）。
后基因组时代中，多组学的联合应用能更充分挖掘物种的遗传信息。我们对2020的基因组文章所用组学技术进行统计，结果表明，
单纯应用比较基因组学的文章占比为18%，加上成文快、审稿短等特点，2021年单纯的比较基因组学文章仍会有一席之地；而在所有组学中，转录组堪称基因组的“黄金搭档”，42%的文章主体都使用了基因组+转录组，且还有39%的文章都使用了转录组来辅助验证；重测序（包含GWAS、群体进化、QTL、结构变异检测）在2020基因组文章中也得到广泛应用，其占比达到了24%，且鉴于越来越多的基因组被测序发表，2021“基因组+重测序”思路的文章占比会得到进一步提升
。此外，代谢组&蛋白组、三维基因组等新兴技术与基因组学的融合（占比10%），使得基因组文章更具可读性。
基因组高分文章的核心在于能完整、清晰地讲述物种的“具体生物学故事”，我们回顾了2020年基因组文章的主要关键点，发现科研人员的研究热点集中在如下区域。
（1） 阐述物种分类地位、起源进化（如茶树、藻类、驴、金鱼等）
（2） 解析次生代谢物的合成通路（如雷公藤、元宝枫、大蒜等）
（3） 解析环境适应性（如高原鳅、小麦、羽扇豆等）
（4） 重要、特殊表型的调控和形成机制（如茄子、紫花苜蓿、棉花、鳞脚蜗牛等）
（5） 性别决定机制、Hox基因、寄生、共生等生长发育现象研究（如杨树、葡萄、蚯蚓企鹅等）
（6） 结构变异、基因分型（如小麦、大麦、玉米、牛、人等）
在每年多达几百篇的基因组文章中，存在着极强的规律性与可复制性，例如比较固定的投稿期刊、写作模式、研究思路、方法技术等，而总结与运用这些特性可以使我们的科研工作更加游刃有余。因此，我们有理由相信，上述的9点分析在2021年基因组文章中也会继续上演！最后，我们将2020全年的200篇基因组高分文章进行汇总，以期能给广大研究者更多启发！
