世界罕见病日（Rare Disease Day）是每年2月28日（或闰年的2月29日）设立的全球性纪念日，旨在提高公众对罕见病的认知，推动罕见病的研究、诊断和治疗。2025年2月28日，我们迎来了第十八个世界罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”。
沧州市中心医院作为全市罕见病质量管理与控制中心，充分发挥职能作用，以“国际罕见病日”为契机，组织开展了一系列形式多样、内容丰富的主题活动，从多学科义诊到罕见病培训班，从科普讲座到协和病例大赛观摩，用实际行动诠释了“让爱不罕见”的承诺，为罕见病患者点亮希望之光，也为医务人员和社会公众打开了罕见病认知的新视野。
2025年2月25日，沧州市中心医院举办了2025年第二期沧州地区罕见病培训班，通过多学科专家的智慧碰撞，为罕见病诊疗注入了新的活力，也为患者点亮了希望之光。
培训汇集了风湿免疫、内分泌、消化科 、耳鼻喉科 、神经内科、儿科、肾内科 、泌尿外科等多个领域的专家，共同探讨罕见病的最新研究进展和临床治疗经验，特别聚焦遗传性罕见病、风湿免疫相关罕见病及罕见代谢病，包括白塞病（Behçet’s disease）、HDR综合征（甲状旁腺功能减退—耳聋-肾发育不良综合征）等典型病例，专家们通过真实病例分享，深入剖析疾病的发病机制、临床表现、诊断标准和最新治疗方案，帮助基层医务人员更快识别并提供有效干预。
2025年2月26日，沧州市中心医院举办罕见病科普知识专题讲座，通过生动的案例与前沿科技的展示，为医学生们打开了一扇通往罕见病世界的大门，激发了他们对罕见病群体的深切关怀与行动意愿。
沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚教授，作为罕见病领域的资深专家，通过生动的案例和前沿研究成果，深入讲解了罕见病的定义、分类、诊断及治疗进展，特别是基因编辑和精准医疗的应用前景，为同学们描绘了罕见病治疗的希望蓝图。沧州市罕见病质控中心秘书、内分泌二科副主任医师郭宁宁，则通过一例合并低钾血症、肾囊肿的糖尿病患者，详细介绍了糖尿病和低钾血症的鉴别诊断，最终确诊为罕见的染色体17q12微缺失综合征。
2025年2月27日，沧州市中心医院罕见病诊疗团队奔赴任丘，开展了一场以“不止罕见！医路同行，点亮罕见生命之光”为主题的多学科义诊活动。
本次任丘义诊活动，不仅为罕见病患者提供了高质量的医疗服务，也展现了沧州市中心医院在罕见病诊疗领域的专业实力。
2025年2月27日，沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚带领医院罕见病专家团队赴北京参加了协和罕见病病例大赛学习观摩活动。
此次比赛内容涵盖了多个医学领域的罕见病例和复杂病症，涉及感染内科、消化内科、内分泌科、罕见病医学科、儿科、风湿免疫科、呼吸内科、眼科、全科医学科、整形美容外科、肿瘤医学中心、泌尿外科、神经科、检验科、临床营养科及口腔科等多个科室；汇报题目包括“草蛇灰线伏延千里”“作茧自缚为哪般”“真的很难治的垂体炎”“看似寻常，另有乾坤-谁才是晕厥元凶?”等，内容从罕见病诊断到多学科协同治疗，展现了临床医学的复杂性与多样性。例如，罕见病医学科的多位医师聚焦于罕见病的诊断与治疗，如DADA2、结节性硬化症等；内分泌科则关注垂体炎、卵巢囊肿等内分泌相关疾病；儿科涉及儿童罕见病及发育问题；其他科室如眼科、呼吸内科、肿瘤医学中心等也分别从各自领域出发，探讨了如孕期咯血、硬纤维瘤癌变等疑难病例。
2025年2月28日,国际罕见病日，沧州市中心医院以“不止罕见”为主题，携手多科室开展了一场别开生面的义诊活动，打破罕见病的“孤独壁垒”，让每一位患者感受到“被看见”的力量。
本次义诊接待患者及家属300余人次，罕见病咨询占比40%;完成血压、血糖测量200余次，骨密度检测50人次，骨龄片拍摄及生长发育曲线绘制30人次。本次“不止罕见”义诊活动，不仅是一次医疗服务的实践，更是一场关于生命意义与社会责任的深刻教育。未来，沧州市中心医院将继续致力于罕见病诊疗与科研，推动多学科协作，为罕见病患者提供更精准、更温暖的医疗服务。
回顾这一月，沧州市中心医院以“国际罕见病日”为契机，通过多学科义诊、罕见病培训班、科普讲座及协和病例大赛观摩等一系列活动，展现了罕见病诊疗的多维度探索与实践。从任丘义诊的温暖关怀到协和学习的学术提升，从科普讲座的知识传递到培训班的经验共享，我们不仅为罕见病患者点亮了希望之光，也为医务人员和社会公众打开了罕见病认知的新视野。未来，我们将继续携手前行，用专业与爱心守护罕见生命，让“罕见”不再孤单，让希望与爱同行！
