中国是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的六个参与国之一，为描绘包含 30 亿个碱基对的人类基因组图谱、破译人类遗传信息做出了重要贡献。这也为中国发展基因检测行业奠定了坚实基础。
“十二五”时期是中国基因检测行业高速发展的重要时期，具有里程碑式的意义。期间，中国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列，国际化发展水平稳步提高。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，中国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目。
一、基因检测技术呈现“三分天下”格局
基因检测是对核酸（DNA 或 RNA）进行检测的技术。目前，中国基因检测的主要技术有基因测序、基因芯片和聚合酶链式反应技术（PCR）等，各项技术均在基因检测中获得一定应用，总体呈现“三分天下”的格局。其中，基因测序主要应用于科学研究以及无创产前诊断 (唐氏筛查)、肿瘤基因检测、易感基因筛查等临床应用；基因芯片主要应用于新生儿筛查、产前诊断、携带者筛查、药物代谢基因检测、易感基因检测等；PCR 及其相关技术已广泛应用于临床和研究，主要用于肿瘤、遗传病、代谢相关的少量位点的检测。
二、第二代测序技术处于全球第一方阵
基于在人类基因组计划中的工作基础，国家积累了大量技术和资料，并建立了自己的技术人才队伍，为中国发展基因测序技术奠定了坚实基础。近年来，在基因检测技术发展日新月异，中国科研人员不断开拓进取，在应用范围最广的二代测序技术领域不断取得突破，基本与世界先进水平相当。
“十二五”以来，国内企业与研发机构把握基因测序技术发展趋势，积极进行技术开发和设备研制，以打破欧美企业在上游测序仪器及试剂制造的垄断。紫鑫药业与中国科学院合作开发第二代测序仪 BIGIS，这是国内第一款具有自主知识产权的实用型国产第二代测序仪，能够达到和部分超越国际主流设备技术指标，成本低于进口设备的 1 / 2 以上，应用成本低于进口设备的 1 / 3 以上。紫鑫药业已与中国检验检疫研究院、北京大学人民医院、北京出入境检验检疫局等单位签订了试用协议，开始了该测序仪的多领域应用。华大基因生产的 BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BIGISEQ-500 基因测序仪，属第二代测序仪，其中 BGISEQ-1000、BGISEQ-100 已获得 CFDA 审批，进入市场。此外，华大基因还开发了基于 MDA 的单细胞测序技术，该技术属第三代测序技术，不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好的敏感性和特异性。中国第二代测序技术处于全球领跑位置，不仅带动了国内整个基因健康产业的发展，还将加强中国基因测序技术产业的国际市场竞争力，保障国家生物信息安全。
三、龙头企业基因测序服务能力居全球第一
从测序仪器的数量来看，中国拥有二代测序仪的数量仅次于美国。成立于 1999 年的华大基因，是国家乃至全球基因测序行业的排头兵，是全球最大的基因组学研发机构，也是世界上拥有二代基因测序仪最多的机构。其拥有约 137 台 Hiseq，3 台 Miseq，27 台 Solid，多台 Proton，共约 178 台第二代测序仪，约占国内总量的 2 /3。截至 2015 年，华大基因已成为全球最大的基因测序公司，同时拥有最大的数据库，其基因技术已应用于英国、澳大利亚、西班牙等 60 多个国家和地区的 2000 多家医院或单位，占据全球 47% 的测序市场份额，是真正意义上的“测序航母”。
四、中国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一
“十二五”以来，基因检测以更高的测序通量、更高的检测的精度、更加平民化的检测费用，开始加速走进人们的生产生活。据 Markets and markets 公司统计，全球基因检测市场飞速发展，使得市场规模迅速增长，从 2010 年的 10 多亿美元增长到 2014 年的近 54 亿美元，年复合增长率超过 20%。其中，美国所在的美洲地区是基因组学最早兴盛的地区，科研实力雄厚，产业资源投入充足，基因检测行业发展得较为成熟，其基因检测市场增长率为 18% 至 20%。欧洲地区研发力量较强，基因检测在该地区发展迅速，但受欧洲复杂地域情况的影响，基因检测服务供应商的业务覆盖区域受限，研发主体也以小型核心机构、信息分析小组等为主，欧洲基因检测市场增长率为 12% 至 16%，低于全球平均水平。在亚太地区，中国、日本、韩国、印度等是注重生物行业及生物科研基础的经济大国，积极发展基因检测行业，科技研发活动受到相当的重视。有关数据显示，2012—2015 年期间，中国基因检测市场年均增长率达到 25% 左右，是全球增长最快的国家之一。
五、基因检测已在科研服务和临床医疗领域获得应用
基因检测目前主要应用于科研服务、临床医疗和新药研发领域。基因测序在科研服务领域的应用主要有环境污染治理、生物多样性保护、食品及中药材同源鉴定、农牧业育种及司法鉴定等。临床医疗领域主要有生殖健康、遗传病检测、心血管疾病以及医学基础研究，其中生殖健康和医学基础研究是目前最主要的应用领域。基因测序在新药研发领域主要用于指导新药研发并进行新药评价。
目前基因检测的应用主要还是以基础科学研究和生殖健康服务为主。特别是在无创产前检测（NIPT）和新生儿单基因遗传病检测两个方面，技术应用的机理比较成熟、安全可靠程度高、技术经济性较好，具备了大范围开展应用的基础。
六、国内行业政策环境不断完善
“十二五”以来，中国行业主管部门不断完善基因检测行业发展环境，制定了一系列促进行业发展的政策法规。2014 年, 国家卫生和计划生育委员会联同食品药品监督管理总局加强基因测序行业监管, 规定基因检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品, 需经食药监总局审批注册, 并经卫生计生委批准技术准入，方可临床应用。此后分别批准了华大基因、达安基因和贝瑞和康等企业的基因测序仪及无创产前检测产品。2014 年底至 2015 年，卫生计生委确定了一批高通量测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗的试点工作，并印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。2015 年 6 月，国家发改委决定实施新兴产业重大工程包，重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在 3 年时间内建设 30 个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。这一系列政策举措，使得临床级别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。
七、资本市场高度关注
随着市场规模的迅速扩张和政策环境的不断优化，基因检测行业开始受到资本市场关注和青睐。据艾瑞咨询统计，2011 年至 2015 年，中国基因测序行业累计获得 37 笔投融资，累计披露的投资金额为 1.78 亿美元，其中 2015 年基因测序行业获得 16 笔投资，披露投资金额 6608.5 万美元，为有统计数据以来的最高值。
更加值得一提的是，中国基因测序行业龙头企业的华大基因，也被资本市场疯狂追逐，2012—2015 年间，相继有数十家机构成为华大基因的股东，其中不乏和玉高林、深创投、荣之联、中国人寿、软银等熟悉的身影。2015 年 12 月，华大基因以 2456 万的年利润入 IPO 创业板排队序列。而在 IPO 前的最后一轮融资中，它的估值高达 200 亿，市盈率高达 814 倍。
八、行业竞争力逐步增强
从基因检测行业的产业链看，中国正逐步从中下游向上游进军。目前，基因检测产业链上游基本被国外企业所垄断，国内起步较早的诸多企业均选择使用外国公司提供的仪器和试剂，或与国外公司达成合作，只有少数几家企业正在自主研发仪器。国内测序企业多集中于中游，形成了“测序工厂”。近几年，国内提供基因测序服务的机构呈现逐年增长的趋势，目前已有超过 150 家企业和机构从事基因测序相关业务，主要有华大基因、贝瑞和康、达安基因、迪安诊断、千山药机、药明康德、中源协和、新开源、北陆药业、仟源医药等，竞争相对比较激烈。
尽管基因测序设备目前仍由国外垄断，但国内企业已经通过各种方式研发和生产基因测序设备，实现产业链上移。首先是自主研发，如紫鑫药业同中科院合作开发的二代测序设备 BIGIS 系列产品，华因康开发的基因测序仪 HYK-PSTAR-IIA；其次是收购国外企业和技术，如华大基因于 2013 年收购美国 Complete Genomics 公司，获取 CG 公司基因测序设备知识产权，开发国产设备；再次是合作开发，如贝瑞和康和 Illumina 合作开发的基因测序仪 Next Seq CN500。国内测序企业努力探索并掌握了核心技术，行业竞争力不断增强。
九、国际化发展水平稳步提高
中国作为人类基因组计划的参与国之一，基因检测行业形成伊始，就是一个与国际接轨的行业。“十二五”以来，一批企业和科研院所不断深化国际合作，开拓了基因检测行业国际合作的新局面。比如，博奥生物是国家最大的基因芯片企业，其产品及服务已出口北美、欧洲、亚洲等三十多个国家和地区。其中，诊断用生物芯片及相关仪器产品已进入英国、德国、瑞典、意大利、西班牙、奥地利、瑞士、葡萄牙、芬兰、丹麦、日本、新加坡等国家的数百家医院用于疾病诊断。再如，华大基因是国内最大的基因测序机构，其服务网络覆盖全球一百多个国家和地区，并在美洲、亚太和日本等片区建立了分支机构，其 2015 年主营业务收入中近一半来自海外。特别值得一提的是，2012 年 12 月，华大宣布华大科技出让 42% 股份，融资 13.98 亿元人民币，用来收购美国基因测试设备的开发和制造商 Complete Genomics，这是中国主动出击向行业上游进军、深度参与国际竞争的重大举措。
