我是一名从事几十年的妇产科临床遗传咨询医生，主要从事预防出生缺陷的胎儿医学临床工作。近几年的分子遗传学技术的突飞猛进，为我们的临床遗传咨询提供了有力的遗传病筛查和诊断的咨询依据，使我们在临床上指导生育、预防出生缺陷儿及遗传咨询工作中得到了大大的帮助，
我们的工作也逐渐得到了同行及广大孕产妇的认可
。
这次有幸参加了ICG-12大会，由于时间关系没能有机会发言，在此我想谈谈我的一些想法和困惑。
一、临床遗传咨询医生面对某种不明先天缺陷或遗传病时，在选择遗传学检测方法时会有一些困惑，对于WES、WGS、特定panel、CNV、单基因病检测等等，总是希望选择的检测方法命中率
高且准
，在选择的同时还会考虑患者的经济承受力。
有时临床对患者检测得到的阴性结果，似乎从遗传原理上难以做出解释，如某种单基因隐性遗传病SMA先证者，夫妇连续二胎都是相同患儿，患儿检测结果为SMA复合杂合致病，而对双亲的携带检测其中一方携带而另一方则无携带，这就使我对疾病的诊断产生了质疑，或
对检测方法的选择是否正确产生了质疑，是否由于方法的选择错误？有没有更好的测序方法？对CMA、CNV、SNP、一代二代测序及测序深度、基因芯片、WES、WGS等等方法是否应该了解它们的区别？我们如何可以得到学习了解
？
在临床针对遗传缺陷诊断时我们很希望能对各种分子遗传检测方法
更对应的适应症范围，或这种检测方法能告诉我们什么内容，以及检测到的碱基突变方式，一对等位基因的缺失与否，一对等位基因1+1或2+0的关系等更详细的内容，这些我们都希望有所了解。这对我们临床在选择检测方法时大有帮助的
。我们很多时候也在帮助患儿家属节省费用。
二、至于会上大家谈到的问题，结果的报与不报，报告给谁都不是太重要，这时最重要的是遗传咨询是否到位，是否更人性化，检测前的解释咨询和并告之检测结果的不确定性，以及检测后的结果遗传解释等等，都取决于遗传咨询医生的功力，普通临床医生对遗传学基础，遗传学检测原理不可能了解的很清楚，难以对患者做出正确清晰的解释。我认为原始检测数据最应该告之的是遗传咨询医生，并由他们来对患者或普通临床医生做出解释。遗传咨询的到位还可以防范医疗风险。在整个防止出生缺陷的诊疗过程中遗传咨询需要步步到位，每一个环节都离不开遗传咨询的分析和指导。
三、希望这样的大会定期召开，我们十分希望经常能听到同行的特别是大咖们的声音！
作者介绍：
许怡民，毕业于首都医科大学，原首都医科大学附属复兴医院妇产科主任医师，现为自由执业医师，沃医妇产名医集团联合创始人，中国优生科学协会常务理事。擅长妇产科遗传疾病诊断，生殖医学，孕产期保健，不孕不育，女性内分泌失调。特别是在预防出生缺陷诊断及筛查工作、遗传性疾病、染色体病的诊断以及孕前咨询和优生优育、遗传咨询等方面拥有丰富临床经验。对细胞遗传学及分子遗传学技术的妇产科临床应用及分析颇有成就，曾参与妇科遗传室核型分析，热心于妇女孕前、孕期的优生保健科普知识的传播，主编过系列畅销科普读物《优生优育权威指导》等科普书籍。
相关阅读：
