基于无酶和有酶策略的体外单碱基突变检测研究进展 | NSR综述

知社学术圈 · 公众号 · · 2024-08-21 11:29

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近日，《国家科学评论》在线发表了湖南师范大学 熊二虎 教授、 杨荣华 教授和清华大学 李景虹 教授关于无酶和酶介导系统在单碱基突变检测领域应用的综述论文“ Recent advances in enzyme-free and enzyme-mediated single-nucleotide variation assay in vitro ”。在这篇综述中，作者总结了近期在无酶和酶介导SNV检测策略方面的进展。这些策略使得SNV检测从传统的传感界面转向试管和单细胞检测。通过这些新方法，研究人员不仅能够深入了解SNV的功能和疾病关联，还能发现基于个体遗传信息的疾病诊断和治疗新途径。

单核苷酸变异（SNV）是基因组中特定位置的单核苷酸序列变异，是基因组序列变异中最常见的类型之一。SNV在临床和生物学研究中具有重要意义，因为它们与多种严重的人类疾病高度相关。全基因组关联研究（GWAS）已多次证明，SNV的存在与癌症、心血管疾病、神经退行性疾病等多种严重疾病有显著关联。因此，对SNV的检测和研究引起了广泛关注。随着单细胞测序技术的发展，研究人员发现，研究单细胞中SNV的表达水平可以可视化遗传信息，揭示与单核苷酸突变相关疾病的复杂性和异质性。这种技术进步使得开发体外SNV检测方法，特别是在单细胞中的检测方法，成为当前的研究热点。

无酶和酶介导的用于SNV检测的多样化生物传感系统

综述讨论了多种非测序的SNV检测技术，包括熔解曲线分析、杂交链式反应（HCR）、触发介导链置换（TMSD）、可编程DNA分子计算、锁核酸（LNA）、肽核酸（PNA）、聚合酶链式反应（PCR）、滚环扩增（RCA）和CRISPR技术。这些技术被进一步细分为异质SNV检测、试管内均质SNV检测和单细胞原位SNV检测，并且在无酶和酶介导策略中均有所应用。

特别是CRISPR技术的应用引起了广泛关注。CRISPR技术因其高效、精确的基因编辑能力，为SNV检测提供了新的可能性。研究人员发现，通过使用CRISPR/Cas9系统，可以在单细胞水平上实现高特异性的SNV检测。这一技术不仅提高了检测的灵敏度和准确性，还简化了操作流程，为临床应用带来了巨大的潜力。

在无酶检测方面，熔解曲线分析、HCR、TMSD等技术显示出显著优势。熔解曲线分析基于双链DNA在特定温度下解链的特性，通过检测熔解温度的变化来识别SNV。HCR则利用核酸探针的特异性杂交，实现对目标SNV的检测。TMSD和可编程DNA分子计算等技术通过设计特定的DNA序列，实现对SNV的高效检测。

在酶介导检测方面，PCR、RCA和CRISPR技术等传统方法仍然占据重要地位。PCR通过扩增特定DNA片段，实现对目标SNV的检测；RCA利用环形DNA模板，实现对目标SNV的高效扩增和检测；CRISPR技术则通过特异性识别和切割目标DNA序列，实现对SNV的高灵敏度检测。

未来，随着需求的提升和技术的创新，研究者们可以开发出更多样化的无酶和酶介导的生物传感平台，并将其应用于SNV检测。而且，随着CRISPR基因编辑技术的不断发展，科学家们可能能够靶向和分析一系列疾病（从癌症到遗传疾病）的特定基因突变，有望为个性化医疗开辟全新的途径，使医生能够根据每个人独特的遗传构成定制个性化治疗方案。

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