癌症早期检测新突破 | 特别报道一

戴安·米莉（Diane Milley）是一名教师。她记得2013年夏天学校临放假前，她开始轻微的干咳。她并没有放在心上——她觉得自己总体上很健康，每周跑步三次还去健身房。马萨诸塞州布拉德福德的医生对她用了一个疗程的抗生素。治疗无效后她拍了一张X光片，显示她的肺部存在结节。随后医生让她做支气管镜检查，从她的肺部提取组织样本。当她从麻醉中醒来时，听到两名医务人员在说话。其中一人说：“是恶性的。”她患的是晚期肺癌。

和所有人的身体一样，米莉的身体也含有自身基因的数十万亿个副本。理论上说，所有这些副本都应该是基本相同的。然而实际上，经年累月，它们以不同的方式遭到了破坏。为细胞代谢提供能量的氧会自然而然地破坏存储基因的DNA，背景辐射和接触许多低级致癌物也会如此，日晒和病毒感染也会如此，饮食选择和娱乐性药物，特别是酒精和烟草（米莉均不沾），也会如此。

绝大多数此类损害都很快被DNA修复酶修复了；一千个突变中只有不到一个会留存下来。但这种损耗会累积。很多此类变化都无足轻重，少数则会影响相关细胞，降低或完全消除其履行职责的能力。但损失一个细胞的贡献造成的影响微不足道。然而，对于某些基因而言，未经修复的损害可能就大有关系了。

首先是那些控制细胞生长的基因，如HER2，它告诉细胞如何生成一种名为人类表皮生长因子受体2的蛋白质。这种蛋白质在遇到某种特定的激素时会指示它所在的细胞进行分裂。HER2基因的突变可能导致细胞在毫无必要的时候增殖 。如果发生这种情况，其拥有同样HER2突变的子细胞也会继续做同样的事情。

在基因组中的大约20,000个基因中，有几十个基因会像HER2一样，在出错时可能引起有害的细胞分裂。为了预防这类问题，身体里还有各种各样的肿瘤抑制基因，确保遭到此类损伤的细胞会自行关闭。最著名的是一种名为p53的蛋白质的基因，它可以阻止DNA遭损坏的细胞自我复制。但是，这些肿瘤抑制基因也可能发生突变。

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