患者孕 35 周，无明显既往病史，产前超声检查发现心脏内肿块以及多发肾脏错构瘤。经检查，孕妇正在因慢性癫痫接受治疗，并患有皮脂腺瘤。
基于胎儿的超声表现，产前诊断为
结节性硬化症
。
图 1 和图 2 和视频 1 示胎儿心腔内肿块（横纹肌瘤）
图 3 和图 4 和视频 2～4 示胎儿左侧肾窝较大的肿块（错构瘤），脑实质正常
图 5～图 7 示孕妇双肾多发错构瘤和单纯性囊肿
图 8 孕妇正在接受癫痫治疗，面部可见多发皮脂腺瘤
【产科超声疑难病例】系列译自
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以下资料为译者依据相关文献整理，供大家参考：
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TSC）是一种累及全身多系统多部位的常染色体显性遗传疾病，50%～80% 系由 TSC 基因突变引起。
TSC 临床特征为面部口鼻三角区皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，多数预后不良。有统计显示，活产婴儿的发病率约为 1:6000，男女之比为 2:1。
胎儿期 TSC 主要表现为脑室管膜下或皮层结节、心脏横纹肌瘤、肾脏良性错构瘤等。
其中，心脏横纹肌瘤可能是胎儿 TSC 的早期表现形式，超声最早可在 20 周检出，以左心室横纹肌瘤最多见。
Sonigo 等研究发现，87％ 的胎儿心脏横纹肌瘤是 TSC，然而只有约 50％ 的胎儿 TSC 表现为有心脏横纹肌瘤。肿瘤一般在新生儿期最大，可随年龄增大而缩小至消失，是本病婴儿期死亡的最重要原因。
累及肾脏时，肾错构瘤和肾囊肿最常见，是该病死亡的第二大原因。
产前超声对较小的脑室管膜下或皮层结节的发现率低，通常需要颅脑 MRI 检查确诊。
[1] 庄严, 王添平, 常卓琳, 等. MRI对胎儿结节性硬化症的诊断价值[J]. 放射学实践, 2018,33(10):1068-1072.
[2] 朱向阳, 陈欣林, 杨小红, 等. 胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系[J]. 中国医学影像技术, 2014,30(7):1067~1070
[3] 张勇, 蔡保欢. 新生儿结节性硬化症并文献复习[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2019,15(1):46-50.
上期病例答案
产科超声疑难病例（508）：成骨不全 VII 型
