人类身上的这种基因，为什么越来越多？

我们的祖先很早就开始以野生谷物为食。但驯化作物，也就是农业的发展，在人类历史上则晚得多。

有证据显示，大约一万多年前开始，人类开始了驯化谷物，逐渐从原先的狩猎采集生活，过渡到了定居的农业生活方式。此后，人类饮食中有了越来越多碳水化合物的主食，比如小麦和其他谷物，淀粉含量变得越来越高。

饮食是自然选择的重要驱动力 。比如，大约一万年前，产奶动物被驯化之后，一种能消化奶的基因变异就在人类中传播开来。因此科学家也一直怀疑，随着农业的发展，人类消化淀粉的能力也应该有所提高。

一项发表在《自然》上的新研究显示， 在过去1.2万年间，欧洲人消化碳水化合物的能力大幅提高 ，分解淀粉酶的基因数量从平均8个增加到了超过11个。这反映了农业向欧洲的扩散。

消化淀粉的能力

淀粉的消化主要依赖 淀粉酶 。它会在唾液和胰腺中产生，将淀粉分解成糖，为身体提供能量。这也是为什么如果你不停咀嚼米饭或者馒头，就会注意到它们会慢慢变甜。那就是唾液中的淀粉酶起了作用。

人类和其他一些灵长类动物都有这种能力。黑猩猩、倭黑猩猩和尼安德特人的基因组在1号染色体上都有编码唾液淀粉酶的单个基因拷贝，称为 AMY1 。两个胰淀粉酶基因 AMY2A 和 AMY2B 也是如此。这三个基因彼此靠得很近，都在灵长类动物基因组中被称为 淀粉酶基因座 的区域。

长期以来，人们一直假设，自农业出现以来，人类的淀粉酶基因拷贝数也在增加，拥有更多基因拷贝通常意味着基因编码的蛋白质水平也更高了，换句话说，消化淀粉的能力也会提高。

但以前的研究从未对这一基因座进行过全面测序。这主要是因为，这些拷贝所在的区域一直难以研究。传统测序技术被称为短读测序，它要先将基因组切割成约100个碱基对的片段，再对数百万个片段进行测序，然后重新组合成基因组，这样就无法区分基因拷贝。

而 长读测序技术 的发展让科学家开始有能力解析这片区域，读取数千个碱基对长的DNA序列，并准确捕捉那些重复序列。

更多拷贝

在进行这项研究时，人类泛基因组参考联盟 （HPRC） 已经收集了94个人类 单倍体基因组 中的长读取序列。这些基因组被称为“泛基因组”，因为它不局限于单一的基因组作为参考，而提供了一种更具包容性的参考，更准确地捕捉人类的多样性。

团队利用这些序列评估了当代淀粉酶区域的多样性。 利用数学模型，研究人员在这94个长读基因组和数千个重新排列的短读基因组中发现了 28种不同的单倍体基因型结构 ，每种结构都有不同的序列特征和独特的AMY1、AMY2A和AMY2B拷贝数配置。此外，他们还研究了519个古欧洲基因组中的相同区域。

研究发现，纵观历史， 大约1.2万年前，整个欧洲的人类平均拥有大约4个唾液淀粉酶基因的拷贝，而现在这个数字已经增加到了7个左右。在欧洲，两个胰淀粉酶基因拷贝数的总和也平均增加了0.5 。

147个不同人类群体中 AMY1 （a）、 AMY2A （b）和 AMY2B （c）平均拷贝数的世界地图。点的大小代表人群样本大小（从1到134不等），颜色表示平均拷贝数。（图/Bolognini et al，Nature）

研究人员还发现了 世界各地其他农业人口中淀粉酶基因增加的证据 。无论这些文明驯化了哪种淀粉植物，这些淀粉酶基因所在的染色体区域在所有人口中看起来都很相似。

也就是说， 随着农业在世界各地的独立发展，它似乎以几乎相同的方式迅速改变了不同人群的基因组，来应对饮食中碳水化合物的增加 。事实上，导致淀粉酶基因拷贝数变化的进化速度，达到了人类基因组中单个DNA碱基对变化速度的一万倍。

对当代人类基因组的分析还表明， 28万年前，人类基因组中出现了最初的复制事件 ，增加了两个AMY1的拷贝。

生存优势和疾病关联

研究终于完全捕捉到这些结构复杂的区域，科学家也可以开始思考它与人类疾病的关联。比如，一种可疑的关联是蛀牙。有研究表明， AMY1 拷贝越多，蛀牙越多 ，这可能是因为唾液能更好地将咀嚼食物中的淀粉转化为糖，而糖也滋养了那些侵蚀牙齿的细菌。

研究人员还认为，新方法还为探索基因组的其他领域提供了途径。比如，涉及免疫系统、皮肤色素和黏液分泌的领域，都在人类近代史上经历了快速的基因复制。同时探测现代和古代基因组，就能剖析这些位置的结构进化史。

这些方法也可以应用在其他物种身上。在人类周围活动的动物，比如狗、猪、大鼠和小鼠，它们的淀粉酶基因拷贝都比它们的野生近亲要多，这显然是为了更好地利用我们丢弃的食物。