杨杨是足月儿,顺产,出生时体重3300克,身高52厘米,评分10分,可说是个“完美宝宝”。
满月时,医生发现孩子体重增长不是很理想, 3个月的时候 ,发现孩子是不达标,动作反应也慢。医生建议家长赶紧带宝宝去大医院看一看。家长却不置可否。杨杨的奶奶说,人都有高矮胖瘦,哪能都一样,我们家的只是难养一点罢了。
可是长到6个月的时候,医生却发现一个奇怪的事情,孩子哭的声音好像猫叫。头围偏小,双肺呼吸音粗,竖头不稳,头不能移向声源,视线不能跟随,不会笑出声,四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会,更别说坐和爬了。
医生发现,孩子患上了一种猫叫综合征, 源于患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为五万分之一,女患者多于男患者。
出生后一年是生长发育的高峰期,其中大部分孩子只要在这个时期里得到积极的干预,接受系统的康复,完全有望生活自理,个别症状较轻的甚至能恢复得和常人一样。
来源:宁波晚报
值班编辑:倪王镇
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