来源：人民日报
“为什么是我？”
肿瘤患者最为困扰的问题。
日前，一篇《66%癌症发生是因为“运气不好”》的文章在网上热转，称世界顶级期刊《科学》刊登文章指出，66%的癌症发生是由于基因复制随机差错导致。其后证实，这一惊人结论是媒体误读。
《癌症霉运排行榜》
实际上该文指出，发生在不断进行分裂的正常人体细胞周期里的DNA随机修复错误，占肿瘤基因突变发生的66%，是导致肿瘤基因突变发生的主要原因，而胚胎时已经携带突变的遗传性肿瘤基因的几率可达5%。因此科学家预判：通过对DNA错误修复和遗传性肿瘤基因的准确监测就可以有效地预防癌症的发生。
今年2月，南方医科大学南方医院肿瘤遗传咨询门诊启动，据悉为国内首家挂牌成立的肿瘤遗传咨询门诊。这在国内仍属新生事物。记者了解到，肿瘤遗传咨询门诊提供的服务不止于肿瘤基因检测，更在于通过了解个人身体状况、个人及家族成员病史，建议是否接受肿瘤遗传基因检测；根据检测结果提供肿瘤发生风险、预防策略、早发现策略、生育策略等等。
专家提醒，小于50岁的低龄肿瘤（特别是乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、子宫癌等）患者及家属、同系家族成员中有两个或者两个以上患有同种癌症、双侧同种癌症患者，肿瘤为遗传性的可能性较高，建议进行肿瘤遗传咨询。
解读：
检测结果解读技巧影响基因携带者心理
据悉，基因组检测技术现在已广泛应用于肿瘤的发生、诊断、治疗、预后、随访跟踪、缓解、恶化、复发、耐药9个不同重要环节的临床基因组检测评估。
但肿瘤遗传咨询门诊不仅是为肿瘤病人提供基因检测，在咨询过程中，遗传咨询师会帮助肿瘤病人及其家属理解、接受遗传因素在肿瘤发生过程中的作用，以及其对治疗、心理和家庭影响。通过对家族史的分析，评估家族成员在不同年龄段发生遗传性肿瘤的风险，对准确选用肿瘤基因检测及其结果解读等给予指导。对于未找到病因的患者，肿瘤遗传咨询或许也能提供线索，让医生“抽丝剥茧”找出病因。
南方医科大学客座教授、美国临床细胞基因组遗传诊断专家陆国辉指出，肿瘤遗传咨询是临床肿瘤医师与患者及其家属间不可缺少的桥梁，缺少肿瘤遗传咨询，会导致肿瘤基因组诊断走弯路，给病人及其家属带来误导和各方面的损失。
得知自己携带肿瘤遗传基因，大多数人会有背上了个“不定时炸弹”的心理负担。陆国辉介绍，这就需要有遗传咨询的技巧，而遗传咨询的技巧与对肿瘤基因型的专业性了解密切相关。“比如，在A先生确定携带SDH基因后，我首先告诉他，SDH基因分为a、b、c、d四个类型，相对幸运的是他是a型，发生这个肿瘤的风险比b型低，一旦发生肿瘤，进展也比较慢。这样一来，A先生从一开始就能以比较放松的心态去接受咨询。”咨询最后，A先生感叹：“陆教授，我明白了，查出了有这个基因，其实是好事啊！我可以有针对性地去预防，出了问题也更容易早发现。”
分析：
乳腺癌、卵巢癌遗传性病例占比达10%
日前，国家癌症中心发布的最新癌症数据指出，全国每天约1万人诊断癌症，每分钟约7人确诊患癌。上述发表在《科学》一文则指出，胎儿时已经携带突变的遗传性肿瘤基因导致的肿瘤高达5%。陆国辉介绍，不同种类的肿瘤中，遗传性肿瘤所占的比例也不同。
例如，乳腺癌、卵巢癌中，遗传性病例可以高达10%，而其他诸如结直肠癌、视网膜母细胞瘤、子宫内膜癌、神经纤维瘤等病例，遗传性病例所占比例则相对较低。
癌症与外界环境的关系及主要风险因子
内外因素对癌症的贡献权重
每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因变异相关。变异遗传性肿瘤基因在同一家族里可以从上代往下代传递，导致肿瘤发生在不同辈分的多个家族成员当中，而变异遗传性肿瘤基因携带者一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群，例如，携带BRCA1突变基因的个体在70岁时罹患乳腺癌的几率高达85%以上。
他介绍，具有肿瘤家族史的人群，尤其是小于50岁的低龄肿瘤患者及家属，同系家族成员中有两个或者两个以上患同种癌症的，双侧同种癌症（如双侧乳腺癌、双侧卵巢癌）患者，已检测出遗传性肿瘤基因检测阳性者，以及关注自身和家人健康的人群是肿瘤遗传咨询的适用群体。通过肿瘤遗传咨询和肿瘤基因检测，不仅可获得连续性心理咨询服务，专家还会根据遗传性基因检测结果和家系分析解读家族史，对个体和家族成员进行患癌风险评估。除此之外，必要时可开展家属成员的基因检测，有效提供治疗和预防性咨询，制定家庭健康管理计划。
提醒：
并非所有肿瘤多发家族成员都需基因检测
陆国辉提醒，并非所有肿瘤多发的家族成员都有进行基因检测的必要。有一位咨询者D女士，其丈夫患肺癌，其父亲有四兄弟。D女士的大伯下一代有6人患上肠癌，而除了大伯之外，包括D女士父亲在内的其余三兄弟及后代都没有肠癌患者。D女士想知道，自己是否需要进行肠癌相关的遗传性基因检测。
“经过详细分析后发现，D女士大伯是从D女士的奶奶处遗传了相关癌症变异基因。在D女士的父辈这一代，只有大伯家族有必要进行基因检测，其他的则没有必要。”陆国辉表示，如今的基因检测市场出现了一些乱象，一看到家族里有多人患有肿瘤就需要整个家族的成员都要进行基因检测，而实际上，经过遗传学分析，可能该家族只有某一分支的成员需要基因检测，也有可能完全不需要检测。这一分析过程，也体现了肿瘤咨询区别于单纯基因检测的价值。
另外，除非有可疑症状，不主张18岁以下健康人群进行遗传性肿瘤基因检测。未成年人对肿瘤的认知不足，肿瘤基因检测会带来不必要的心理压力而影响成长。
“原癌基因（proto-oncogene）是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，每个人体内均含有原癌基因。”陆国辉解释，正常情况下，原癌基因被抑制表达，但是当受到其他因素影响，包括基因突变、疾病、不良外环境和不良生活习惯等，原癌基因就会被激活，从而产生不受控制的癌细胞。
他指出，除了肿瘤基因变异外，新近研究发现了基因组的拷贝数变异（CNV）可发生于自然体内孕育的胚胎中。值得注意的是，拷贝数变异可以引起癌症等一系列严重疾病。据估计，在健康人群基因组中，大约存在4.8～9.5%的拷贝数变异。此外，肿瘤基因结果严格保密，确保病人隐私，也是进行肿瘤遗传咨询的重要原则之一。
如何识别癌症征兆？如何预防？
