患者 27 岁，G2P1，孕 36 周来我院行产前常规检查。患者无特殊既往史，首产女婴体健。本次妊娠曾分别于孕 12 周和23 周在我院行产前超声检查，均未见明显异常（图 1 和图 2）。
早孕期唐氏筛查提示为 18-三体、21-三体和开放性脊柱裂均为低风险。其他时间的孕期检查均在外院进行。
图 1 孕 12 周产前超声示胎儿 NT 1.0 mm
图 2 孕 23 周三维超声示胎儿面部未见明显异常
孕 36 周产前超声检查发现双顶径、股骨长、胸围测值未见明显异常。胎儿上唇线连续，舌体显著增大，充满整个口腔，大小约 5.0 × 3.7 cm，呈持续半伸状态，伸出口外长约 1.0 cm（图 3～图 6）。
整个检查期间无回缩。胎儿肝脏、肾脏、脾脏、腹围测值均显著增大，其中胎儿右肝脏斜径 6.3 cm，脾脏厚约 1.2 cm，左肾长径约 6.3 cm，右肾长径约 4.6 cm，腹围 36.0 cm。羊水量过多，羊水指数约 25 cm。
图 3 孕 36 周胎儿面部三维超声示胎儿舌体（箭头示）充满口腔并部分伸出口外
图 4 孕 36 周胎儿面部三维超声示胎儿舌部（箭头示）部分伸出口外
图 5 孕 36 周胎儿面部正中矢状面二维图像，可见舌体增大，伸出口外，且羊水量过多
图 6 孕 36 周胎儿面部冠状面二维图像，显示胎儿舌体增大，充满整个口腔
产前超声提示：考虑胎儿巨舌巨体综合征，建议染色体检查。
患者决定继续妊娠。孕 40 周因胎儿较大且瘢痕子宫经剖宫产分娩一男婴，体重 4200 g，Apgar评分 10 分。羊水清，量约 2500 ml。产后新生儿体检发现呈巨大儿外观，腹部饱满，舌头肥大饱满，突于口外（图 7）。
新生儿脐血染色体检查发现 11p15.5 印迹区域存在父源单亲二体性（图 8）。最终考虑为伯-韦综合征。
图 7 新生儿面部外观可见舌体巨大，突出于口外，哭闹时更为显著
