心肌致密化不全是由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。
遗传学研究表明，在心脏发育过程中，由于基因突变导致心室肌的窦状隙未发育填塞，致密化过程中止，可致本病发生。
在心脏胚胎发育过程中，前4周冠脉循环尚未形成，心肌呈海绵状改变，心肌的血液供应由心腔内的血液经过肌小梁直接提供，到5-6周时，心肌致密过程开始，从心外膜向心内膜，从心室基底部到心尖部，隐窝逐渐致密化形成冠状动脉循环系统。但是，当心脏发育过程中，任何致畸突变因素及心室内高压力血的机械效应或心内膜下肌缺氧均可能导致心肌成熟延迟或窦状血管转变受限，产生心肌间窦状隙未闭合，网状心肌纤维致密化过程中止，形成了过多突起的肌小梁和深陷的小梁隐窝持续存在，形成“海绵”状结构。小梁间隙与左心室腔交通，维持着胚胎血供状态，类似于冷血动物的心肌血液供给方式。
人胚胎心肌是由心肌纤维形成的肌小梁和深陷的小梁间隙(即隐窝)交织而成“海绵”样网状结构，与心室腔相通，血液通过此通道供应心肌。胚胎发育到4～6周后，心肌逐渐致密化，大部分隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉。致密化过程是从心外膜向心内膜、从基底部向心尖部进行的，在此过程中，如果肌小梁致密化过程终止或失败，将导致小梁化的心肌持续存在，表现为无数突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝共存。
