骨的纤维结构不良( fibrous dysplasia of bone,FD )
临床表现: FD 的病因主要与鸟苷酸结合蛋白 α 活性刺激肽基因突变有关。有单骨型和多骨型。多骨型伴内分泌紊乱( 如 Cushing 综合症等) 和皮肤色素沉着( 牛奶咖啡样斑) , 称之为 Albright-McCune 综合症,多骨型 FD 伴软组织多发性纤维瘤和纤维黏液瘤,称之为 Mazabraud 综合症。
FD 患者发病年龄 2 ~ 50 岁,但以青少年为主, 男女差别不大; 病灶多是被偶然发现, 可有肿块、 畸形、 病理性骨折和疼痛等; 躯干上的皮肤色素斑分布有特点— ——靠近中线, 但不跨越中线; 多骨型 FD 明显的好发于身体的一侧 ( 大于90% 的病例) 。FD 在儿童期不侵犯骨骺, 成人期不侵犯骨的关节端 ,但有例外 。FD 病灶发展缓慢, 骨骼成熟之后趋于静止; 治疗方面以观察为主; 对于有明显症状、 病理骨折者采取手术治疗; 可用双膦酸盐类药物治疗骨痛; 极少部分患者可发生恶变
影像学表现:
FD 的 X 线平片和 CT 表现已有非常成熟的经验总结 ,其基本表现是: 膨胀性病变, 骨骼增大或增厚,累及的长管状骨常有弯曲变形; 骨皮质变薄但完整,无骨膜反应; 病灶与正常骨之间可呈移行过渡状, 也可有硬化边。病灶的 CT 值大约在 70 ~ 400 HU,可以呈现出以下征象: 单纯溶骨性改变,磨玻璃样改变,有硬化边的单囊性或多囊性改变,丝瓜瓤样改变; 在颅底部,可表现为高密度斑块样硬化或完全硬化; 如果病灶内软骨成分较多( 所谓 fibrocartilagious dysplasia) ,可出现典型的软骨基质环状钙化。CT增强扫描可见各种形式的轻-中度强化或不强化。
在 MRI 上 , FD 病灶边界清楚, 病灶周围无水肿、 无软组织肿块形成; 病灶的信号变化无明显 规 律, 在T1WI 上呈等、 低或混杂信号, 在 T2WI 上呈低、 高或混杂信号; 钆剂增强扫描, 病灶可出现各式各样的强化表现。
在99mTc-MDP骨扫描上, FD 病灶呈阳性 , 骨扫描特别适用于发现潜在的多发性 FD 病灶。在18F-FDG PET/CT 上, FD病灶也可呈现阳性 ,但其显示的病灶数目比99mTc-MDP 骨扫描少; FD 病灶在18F-FDG PET/CT 上的阳性表现显然增加了鉴别诊断的困难。