澳大利亚12000名常见遗传病（囊性纤维化，脆性X综合症和脊肌萎缩症）携带者筛查结果

目的 ： 分享我们为普通大众同时提供囊性纤维化（CF），脆性X综合征（FXS）和脊肌萎缩症（SMA）携带者筛查的经验。

方法 ： 妊娠前或妊娠早期，在普通门诊，产科门诊，计划生育门诊和遗传咨询门诊提供携带者筛查。 向高风险的携带者提供遗传咨询、产前诊断或胚胎植入前基因诊断。

结果 ： 筛查12000个受检者，发现610个为携带者（5.08％; 每20人就有1个）：342个为CF，35个为FXS，241个为SMA（8个受检者同时为2个基因携带者），这些携带者中约88％没有家族史。94％的CF和SMA携带者的老公都进行了检测（先检测女性，如果为阳性则再检测男性）。五十对夫妇（0.42％; 240分之一）生育患有遗传病的孩子风险增加（14CF，35FXS和1SMA），而在这时已有32名已经怀孕。其中，26人选择产前诊断结果显示有7名胎儿是患者（4 CF，2 FXS，1 SMA）。

结论 ：三种遗传病受影响的妊娠率与唐氏综合症的人群风险相当，这说明了向人们群众提供携带者筛查的必要性。而提供适当的遗传咨询支持以及实验室人员与提供筛查的卫生专业人员的紧密合作是必不可少的。

PMID: 29261177

游侠点评：本文中的检测技术都是独立的，CF使用质谱技术对38个突变热点检测，SMA使用定量PCR，FXS使用试剂盒片段分析，从受影响的家庭上看已经与唐氏综合征差不多了，如果应用二代测序可以对更多的遗传病进行检测（不包括FXS）， 下一个基因检测爆款产品 估计就是携带者筛查了。